Novel Hemizygous IL2RG p.(Pro58Ser) Mutation Impairs IL-2 Receptor Complex Expression on Lymphocytes Causing X-Linked Combined Immunodeficiency

Elina A. Tuovinen; Juha Grönholm; Tiina Öhman; Sakari Pöysti; Raine Toivonen; Anna Kreutzman; Kaarina Heiskanen; Luca Trotta; Sanna Toiviainen-Salo; John M. Routes; James Verbsky; Satu Mustjoki; Janna Saarela; Juha Kere; Markku Varjosalo; Arno Hänninen; Mikko R. J. Seppänen

doi:10.1007/s10875-020-00745-2

Novel Hemizygous IL2RG p.(Pro58Ser) Mutation Impairs IL-2 Receptor Complex Expression on Lymphocytes Causing X-Linked Combined Immunodeficiency

Elina A. Tuovinen, Juha Grönholm, Tiina Öhman, Sakari Pöysti, Raine Toivonen, Anna Kreutzman, Kaarina Heiskanen, Luca Trotta, Sanna Toiviainen-Salo, John M. Routes, James Verbsky, Satu Mustjoki, Janna Saarela, Juha Kere, Markku Varjosalo, Arno Hänninen, Mikko R. J. Seppänen

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Alkuperäiskieli	englanti
Lehti	Journal of Clinical Immunology
Vuosikerta	40
Numero	3
Sivut	503-514
Sivumäärä	12
ISSN	0271-9142
DOI - pysyväislinkit	https://doi.org/10.1007/s10875-020-00745-2
Tila	Julkaistu - huhtik. 2020
OKM-julkaisutyyppi	A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä, vertaisarvioitu

Tieteenalat

3111 Biolääketieteet

Pääsy asiakirjaan

10.1007/s10875-020-00745-2

Tuovinen2020_Article_NovelHemizygousIL2RGPPro58SerMLopullinen julkaistu versio, 1,69 MBLisenssi: CC BY

Siteeraa tätä

Tuovinen, E. A., Grönholm, J., Öhman, T., Pöysti, S., Toivonen, R., Kreutzman, A., Heiskanen, K., Trotta, L., Toiviainen-Salo, S., Routes, J. M., Verbsky, J., Mustjoki, S., Saarela, J., Kere, J., Varjosalo, M., Hänninen, A., & Seppänen, M. R. J. (2020). Novel Hemizygous IL2RG p.(Pro58Ser) Mutation Impairs IL-2 Receptor Complex Expression on Lymphocytes Causing X-Linked Combined Immunodeficiency. Journal of Clinical Immunology, 40(3), 503-514. https://doi.org/10.1007/s10875-020-00745-2

@article{61d95a859ece4addad78d3684fbafca5,

title = "Novel Hemizygous IL2RG p.(Pro58Ser) Mutation Impairs IL-2 Receptor Complex Expression on Lymphocytes Causing X-Linked Combined Immunodeficiency",

keywords = "X-linked combined immunodeficiency diseases, severe combined immunodeficiency, atypical, interleukin receptor common gamma subunit, IL2RG, endoplasmic reticulum, Golgi apparatus, COMBINED IMMUNE-DEFICIENCY, GAMMA-CHAIN, CELL DIFFERENTIATION, INTERLEUKIN-2 IL-2, T-LYMPHOCYTES, NK-CELLS, REVERSION, BIOLOGY, DISEASE, PROLIFERATION, 3111 Biomedicine",

author = "Tuovinen, {Elina A.} and Juha Gr{\"o}nholm and Tiina {\"O}hman and Sakari P{\"o}ysti and Raine Toivonen and Anna Kreutzman and Kaarina Heiskanen and Luca Trotta and Sanna Toiviainen-Salo and Routes, {John M.} and James Verbsky and Satu Mustjoki and Janna Saarela and Juha Kere and Markku Varjosalo and Arno H{\"a}nninen and Sepp{\"a}nen, {Mikko R. J.}",

year = "2020",

month = apr,

doi = "10.1007/s10875-020-00745-2",

language = "English",

volume = "40",

pages = "503--514",

journal = "Journal of Clinical Immunology",

issn = "0271-9142",

publisher = "Springer",

number = "3",

}

Tuovinen, EA, Grönholm, J, Öhman, T, Pöysti, S, Toivonen, R, Kreutzman, A, Heiskanen, K, Trotta, L, Toiviainen-Salo, S, Routes, JM, Verbsky, J, Mustjoki, S , Saarela, J , Kere, J , Varjosalo, M, Hänninen, A & Seppänen, MRJ 2020, 'Novel Hemizygous IL2RG p.(Pro58Ser) Mutation Impairs IL-2 Receptor Complex Expression on Lymphocytes Causing X-Linked Combined Immunodeficiency', Journal of Clinical Immunology, Vuosikerta 40, Nro 3, Sivut 503-514. https://doi.org/10.1007/s10875-020-00745-2

Novel Hemizygous IL2RG p.(Pro58Ser) Mutation Impairs IL-2 Receptor Complex Expression on Lymphocytes Causing X-Linked Combined Immunodeficiency. / Tuovinen, Elina A.; Grönholm, Juha; Öhman, Tiina et al.
julkaisussa: Journal of Clinical Immunology, Vuosikerta 40, Nro 3, 04.2020, s. 503-514.

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

TY - JOUR

T1 - Novel Hemizygous IL2RG p.(Pro58Ser) Mutation Impairs IL-2 Receptor Complex Expression on Lymphocytes Causing X-Linked Combined Immunodeficiency

AU - Tuovinen, Elina A.

AU - Grönholm, Juha

AU - Öhman, Tiina

AU - Pöysti, Sakari

AU - Toivonen, Raine

AU - Kreutzman, Anna

AU - Heiskanen, Kaarina

AU - Trotta, Luca

AU - Toiviainen-Salo, Sanna

AU - Routes, John M.

AU - Verbsky, James

AU - Mustjoki, Satu

AU - Saarela, Janna

AU - Kere, Juha

AU - Varjosalo, Markku

AU - Hänninen, Arno

AU - Seppänen, Mikko R. J.

PY - 2020/4

Y1 - 2020/4

KW - X-linked combined immunodeficiency diseases

KW - severe combined immunodeficiency

KW - atypical

KW - interleukin receptor common gamma subunit

KW - IL2RG

KW - endoplasmic reticulum

KW - Golgi apparatus

KW - COMBINED IMMUNE-DEFICIENCY

KW - GAMMA-CHAIN

KW - CELL DIFFERENTIATION

KW - INTERLEUKIN-2 IL-2

KW - T-LYMPHOCYTES

KW - NK-CELLS

KW - REVERSION

KW - BIOLOGY

KW - DISEASE

KW - PROLIFERATION

KW - 3111 Biomedicine

U2 - 10.1007/s10875-020-00745-2

DO - 10.1007/s10875-020-00745-2

M3 - Article

SN - 0271-9142

VL - 40

SP - 503

EP - 514

JO - Journal of Clinical Immunology

JF - Journal of Clinical Immunology

IS - 3

ER -