Novel heterozygous SPI/c.538C>T p.(Leu180Phe) variant causes PU.1 haploinsufficiency leading to agammaglobulinemia

Ravindra Daddali; Kaisa Kettunen; Tanja Turunen; Ainsley V. C. Knox; Pia Laine; Iftekhar Chowdhury; Markku Vänttinen; Nanni Mamia; Amy L. Stiegler; Titus J. Boggon; Juha Kere; Neil Romberg; Mikko R. J. Seppänen; Markku Varjosalo; Timi Martelius; Juha Grönholm

doi:10.1016/j.clim.2025.110503

Novel heterozygous SPI/c.538C>T p.(Leu180Phe) variant causes PU.1 haploinsufficiency leading to agammaglobulinemia

Ravindra Daddali, Kaisa Kettunen, Tanja Turunen, Ainsley V. C. Knox, Pia Laine, Iftekhar Chowdhury, Markku Vänttinen, Nanni Mamia, Amy L. Stiegler, Titus J. Boggon, Juha Kere, Neil Romberg, Mikko R. J. Seppänen, Markku Varjosalo, Timi Martelius, Juha Grönholm

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Alkuperäiskieli	englanti
Artikkeli	110503
Lehti	Clinical Immunology
Vuosikerta	277
Sivumäärä	7
ISSN	1521-6616
DOI - pysyväislinkit	https://doi.org/10.1016/j.clim.2025.110503
Tila	Julkaistu - elok. 2025
OKM-julkaisutyyppi	A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä, vertaisarvioitu

Tieteenalat

3121 Yleislääketiede, sisätaudit ja muut kliiniset lääketieteet

Pääsy asiakirjaan

10.1016/j.clim.2025.110503

1-s2.0-S1521661625000786-mainLopullinen julkaistu versio, 1,27 MBLisenssi: CC BY

Siteeraa tätä

Daddali, R., Kettunen, K., Turunen, T., Knox, A. V. C., Laine, P., Chowdhury, I., Vänttinen, M., Mamia, N., Stiegler, A. L., Boggon, T. J., Kere, J., Romberg, N., Seppänen, M. R. J., Varjosalo, M., Martelius, T., & Grönholm, J. (2025). Novel heterozygous SPI/c.538C>T p.(Leu180Phe) variant causes PU.1 haploinsufficiency leading to agammaglobulinemia. Clinical Immunology, 277, Artikkeli 110503. https://doi.org/10.1016/j.clim.2025.110503

@article{08193d8fc9174dbfbc600eb7153dcc0a,

title = "Novel heterozygous SPI/c.538C>T p.(Leu180Phe) variant causes PU.1 haploinsufficiency leading to agammaglobulinemia",

keywords = "Agammaglobulinemia, B cell, Dendritic cell, Inborn error of immunity, Pu.1, Transcription factor, 3121 General medicine, internal medicine and other clinical medicine",

author = "Ravindra Daddali and Kaisa Kettunen and Tanja Turunen and Knox, {Ainsley V. C.} and Pia Laine and Iftekhar Chowdhury and Markku V{\"a}nttinen and Nanni Mamia and Stiegler, {Amy L.} and Boggon, {Titus J.} and Juha Kere and Neil Romberg and Sepp{\"a}nen, {Mikko R. J.} and Markku Varjosalo and Timi Martelius and Juha Gr{\"o}nholm",

year = "2025",

month = aug,

doi = "10.1016/j.clim.2025.110503",

language = "English",

volume = "277",

journal = "Clinical Immunology",

issn = "1521-6616",

publisher = "Academic Press Inc.",

}

Daddali, R, Kettunen, K, Turunen, T, Knox, AVC, Laine, P , Chowdhury, I, Vänttinen, M, Mamia, N, Stiegler, AL, Boggon, TJ, Kere, J, Romberg, N, Seppänen, MRJ , Varjosalo, M , Martelius, T & Grönholm, J 2025, 'Novel heterozygous SPI/c.538C>T p.(Leu180Phe) variant causes PU.1 haploinsufficiency leading to agammaglobulinemia', Clinical Immunology, Vuosikerta 277, 110503. https://doi.org/10.1016/j.clim.2025.110503

TY - JOUR

T1 - Novel heterozygous SPI/c.538C>T p.(Leu180Phe) variant causes PU.1 haploinsufficiency leading to agammaglobulinemia

AU - Daddali, Ravindra

AU - Kettunen, Kaisa

AU - Turunen, Tanja

AU - Knox, Ainsley V. C.

AU - Laine, Pia

AU - Chowdhury, Iftekhar

AU - Vänttinen, Markku

AU - Mamia, Nanni

AU - Stiegler, Amy L.

AU - Boggon, Titus J.

AU - Kere, Juha

AU - Romberg, Neil

AU - Seppänen, Mikko R. J.

AU - Varjosalo, Markku

AU - Martelius, Timi

AU - Grönholm, Juha

PY - 2025/8

Y1 - 2025/8

KW - Agammaglobulinemia

KW - B cell

KW - Dendritic cell

KW - Inborn error of immunity

KW - Pu.1

KW - Transcription factor

KW - 3121 General medicine, internal medicine and other clinical medicine

U2 - 10.1016/j.clim.2025.110503

DO - 10.1016/j.clim.2025.110503

M3 - Article

C2 - 40294836

SN - 1521-6616

VL - 277

JO - Clinical Immunology

JF - Clinical Immunology

M1 - 110503

ER -