Novel splice site CACNA1A mutation causing episodic ataxia type 2

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Alkuperäiskielienglanti
LehtiNeurogenetics
Vuosikerta5
Sivut69-73
Sivumäärä5
ISSN1364-6745
DOI - pysyväislinkit
TilaJulkaistu - 2004
OKM-julkaisutyyppiA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä, vertaisarvioitu

Tieteenalat

  • 3112 Neurotieteet

Lainaa tätä

@article{a06a7282a00f45e5a51f593d47c351e7,
title = "Novel splice site CACNA1A mutation causing episodic ataxia type 2",
keywords = "voltage-dependent calcium channel, P/Q type, alpha 1A subunit, ataxia, DNA sequence analysis, RNA splice sites, chromosome 19, MISSENSE MUTATION, CALCIUM-CHANNEL, GENE, EPILEPSY, SPECTRUM, EA2, 3112 Neurosciences",
author = "Kaunisto, {M A} and H Harno and M Kallela and H Somer and R Sallinen and E H{\"a}m{\"a}l{\"a}inen and Miettinen, {P J} and J Vesa and A Orpana and A Palotie and M F{\"a}rkkil{\"a} and M Wessman",
year = "2004",
doi = "10.1007/s10048-003-0161-0",
language = "English",
volume = "5",
pages = "69--73",
journal = "Neurogenetics",
issn = "1364-6745",
publisher = "Springer",

}

Novel splice site CACNA1A mutation causing episodic ataxia type 2. / Kaunisto, M A ; Harno, H ; Kallela, M ; Somer, H ; Sallinen, R; Hämäläinen, E ; Miettinen, P J ; Vesa, J ; Orpana, A ; Palotie, A ; Färkkilä, M ; Wessman, M .

julkaisussa: Neurogenetics, Vuosikerta 5, 2004, s. 69-73.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

TY - JOUR

T1 - Novel splice site CACNA1A mutation causing episodic ataxia type 2

AU - Kaunisto, M A

AU - Harno, H

AU - Kallela, M

AU - Somer, H

AU - Sallinen, R

AU - Hämäläinen, E

AU - Miettinen, P J

AU - Vesa, J

AU - Orpana, A

AU - Palotie, A

AU - Färkkilä, M

AU - Wessman, M

PY - 2004

Y1 - 2004

KW - voltage-dependent calcium channel

KW - P/Q type

KW - alpha 1A subunit

KW - ataxia

KW - DNA sequence analysis

KW - RNA splice sites

KW - chromosome 19

KW - MISSENSE MUTATION

KW - CALCIUM-CHANNEL

KW - GENE

KW - EPILEPSY

KW - SPECTRUM

KW - EA2

KW - 3112 Neurosciences

U2 - 10.1007/s10048-003-0161-0

DO - 10.1007/s10048-003-0161-0

M3 - Article

VL - 5

SP - 69

EP - 73

JO - Neurogenetics

JF - Neurogenetics

SN - 1364-6745

ER -