Abstrakti
Kuvaamme vaikeaan etenevään neuropsykiatriseen oireistoon nuorena sairastuneen naisen, jonka sairaus johti menehtymiseen alle kahdessa vuodessa. Sairaus alkoi selkeillä psykiatrisilla oireilla, potilas oli vauhdikas, rajaton ja lopulta avoimen psykoottinen. Pian tämän jälkeen kehittyi kognitiivisia oireita kuten kielellisten ja päättelytoimintojen vaikeutta. Monipuolisten tutkimusten jälkeen sairaus paljastui otsa-ohimolohkorappeumaksi, jonka taustalla oli C9orf72-toistojaksomutaatio. Kyseessä oli nuorin tieteellisessä kirjallisuudessa dokumentoitu potilas, jolla oli tämän mutaation aiheuttama otsa-ohimolohkorappeuma.
| Alkuperäiskieli | suomi |
|---|---|
| Lehti | Duodecim |
| Vuosikerta | 137 |
| Numero | 16 |
| Sivut | 1661-1664 |
| Sivumäärä | 4 |
| ISSN | 0012-7183 |
| Tila | Julkaistu - 2021 |
| OKM-julkaisutyyppi | D1 Artikkeli ammattilehdessä |
Lisätietoja
Vertaisarvioitu.Tieteenalat
- 3112 Neurotieteet
- 3111 Biolääketieteet