Out-of-Frame Mutations in ACTN2 Last Exon Cause a Dominant Distal Myopathy With Facial Weakness

Marco Savarese, Anna Vihola, Manu E. Jokela, Sanna Pauliina Huovinen, Simonetta Gerevini, Annalaura Torella, Mridul Johari, Marina Scarlato, Per Harald Jonson, Maria Elena Onore, Peter Hackman, Mathias Gautel, Vincenzo Nigro, Stefano Carlo Previtali, Bjarne Udd

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Alkuperäiskielienglanti
Artikkeli619
LehtiNeurology Genetics
Vuosikerta7
Numero5
Sivumäärä5
ISSN2376-7839
DOI - pysyväislinkit
TilaJulkaistu - lokak. 2021
OKM-julkaisutyyppiA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä, vertaisarvioitu

Tieteenalat

  • 3111 Biolääketieteet
  • 1184 Genetiikka, kehitysbiologia, fysiologia

Siteeraa tätä