Perinnöllinen hemofagosyyttinen oireyhtymä - harvinainen imeväisen kuumeen syy

Kimmo Halt; Minna Honkila; Riitta Niinimäki; Janna Saarela; Mikko Seppänen; Mervi Taskinen; Kim Vettenranta; Terhi Tapiainen

Perinnöllinen hemofagosyyttinen oireyhtymä - harvinainen imeväisen kuumeen syy

Kimmo Halt, Minna Honkila, Riitta Niinimäki, Janna Saarela, Mikko Seppänen, Mervi Taskinen, Kim Vettenranta, Terhi Tapiainen

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Katsausartikkeli › vertaisarvioitu

Abstrakti

Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi (HLH) on henkeä uhkaava tulehdusreaktio, jonka syntymekanismina on T-imusolujen ja makrofagien keskinäinen sytokiinivälitteinen aktivaatio. Taudin tunnusmerkkejä ovat epäselvä ja pitkittynyt kuume, maksan ja pernan suurentuminen sekä verenkuvan solupuutokset. Perinnöllinen HLH (FHL) on ryhmä geneettisiä sairauksia, joissa tauti kehittyy ensimmäisten elinkuukausien aikana muutoin terveelle lapselle. FHL johtuu sytotoksisten imusolujen kyvyttömyydestä tuhota tulehdusvasteen herättäneet antigeeniä esittelevät solut, mistä seuraa sytokiinivälitteinen itseään voimistava tulehdusreaktio. FHL:n hoito perustuu T-solujen tukahduttamiseen ja allogeeniseen kantasolusiirtoon. FHL on harvinainen mutta merkittävä erotusdiagnostinen vaihtoehto, kun kuumeisen imeväisen verenkuvassa havaitaan solupuutoksia. Taudin nopea tunnistaminen on tärkeää, jotta tehokas hoito päästään aloittamaan ennen monielinvauriota.

Alkuperäiskieli	suomi
Lehti	Duodecim
Vuosikerta	138
Numero	18
Sivut	1571-1577
Sivumäärä	7
ISSN	0012-7183
Tila	Julkaistu - 2022
OKM-julkaisutyyppi	A2 Katsausartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

Lisätietoja

Vertaisarvioitu.

Tieteenalat

3123 Naisten- ja lastentaudit

Pääsy asiakirjaan

https://www.duodecimlehti.fi/xmedia/duo/duo17013.pdf

Aikarajoitettu (embargo) dokumentti

duo17013
Lopullinen julkaistu versio, 249 KB
Aikarajoitus (embargo) päättyy: 30/09/2023

Siteeraa tätä

@article{134c98bd595f487bb6044f8baf289a39,

title = "Perinn{\"o}llinen hemofagosyyttinen oireyhtym{\"a} - harvinainen imev{\"a}isen kuumeen syy",

abstract = "Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi (HLH) on henke{\"a} uhkaava tulehdusreaktio, jonka syntymekanismina on T-imusolujen ja makrofagien keskin{\"a}inen sytokiiniv{\"a}litteinen aktivaatio. Taudin tunnusmerkkej{\"a} ovat ep{\"a}selv{\"a} ja pitkittynyt kuume, maksan ja pernan suurentuminen sek{\"a} verenkuvan solupuutokset. Perinn{\"o}llinen HLH (FHL) on ryhm{\"a} geneettisi{\"a} sairauksia, joissa tauti kehittyy ensimm{\"a}isten elinkuukausien aikana muutoin terveelle lapselle. FHL johtuu sytotoksisten imusolujen kyvytt{\"o}myydest{\"a} tuhota tulehdusvasteen her{\"a}tt{\"a}neet antigeeni{\"a} esittelev{\"a}t solut, mist{\"a} seuraa sytokiiniv{\"a}litteinen itse{\"a}{\"a}n voimistava tulehdusreaktio. FHL:n hoito perustuu T-solujen tukahduttamiseen ja allogeeniseen kantasolusiirtoon. FHL on harvinainen mutta merkitt{\"a}v{\"a} erotusdiagnostinen vaihtoehto, kun kuumeisen imev{\"a}isen verenkuvassa havaitaan solupuutoksia. Taudin nopea tunnistaminen on t{\"a}rke{\"a}{\"a}, jotta tehokas hoito p{\"a}{\"a}st{\"a}{\"a}n aloittamaan ennen monielinvauriota.",

keywords = "Lymphohistiocytosis, Hemophagocytic, +diagnosis, +etiology, +genetics, +immunology, +therapy, Fever, Inflammation, Hepatomegaly, Splenomegaly, T-Lymphocytes, Histiocytes, Antigen-Presenting Cells, Cytokines, Stem Cell Transplantation, Infant, 3123 Naisten- ja lastentaudit",

author = "Kimmo Halt and Minna Honkila and Riitta Niinim{\"a}ki and Janna Saarela and Mikko Sepp{\"a}nen and Mervi Taskinen and Kim Vettenranta and Terhi Tapiainen",

note = "Vertaisarvioitu.",

year = "2022",

language = "suomi",

volume = "138",

pages = "1571--1577",

journal = "Duodecim",

issn = "0012-7183",

publisher = "Kustannus Oy Duodecim",

number = "18",

}

TY - JOUR

T1 - Perinnöllinen hemofagosyyttinen oireyhtymä - harvinainen imeväisen kuumeen syy

AU - Halt, Kimmo

AU - Honkila, Minna

AU - Niinimäki, Riitta

AU - Saarela, Janna

AU - Seppänen, Mikko

AU - Taskinen, Mervi

AU - Vettenranta, Kim

AU - Tapiainen, Terhi

N1 - Vertaisarvioitu.

PY - 2022

Y1 - 2022

N2 - Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi (HLH) on henkeä uhkaava tulehdusreaktio, jonka syntymekanismina on T-imusolujen ja makrofagien keskinäinen sytokiinivälitteinen aktivaatio. Taudin tunnusmerkkejä ovat epäselvä ja pitkittynyt kuume, maksan ja pernan suurentuminen sekä verenkuvan solupuutokset. Perinnöllinen HLH (FHL) on ryhmä geneettisiä sairauksia, joissa tauti kehittyy ensimmäisten elinkuukausien aikana muutoin terveelle lapselle. FHL johtuu sytotoksisten imusolujen kyvyttömyydestä tuhota tulehdusvasteen herättäneet antigeeniä esittelevät solut, mistä seuraa sytokiinivälitteinen itseään voimistava tulehdusreaktio. FHL:n hoito perustuu T-solujen tukahduttamiseen ja allogeeniseen kantasolusiirtoon. FHL on harvinainen mutta merkittävä erotusdiagnostinen vaihtoehto, kun kuumeisen imeväisen verenkuvassa havaitaan solupuutoksia. Taudin nopea tunnistaminen on tärkeää, jotta tehokas hoito päästään aloittamaan ennen monielinvauriota.

AB - Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi (HLH) on henkeä uhkaava tulehdusreaktio, jonka syntymekanismina on T-imusolujen ja makrofagien keskinäinen sytokiinivälitteinen aktivaatio. Taudin tunnusmerkkejä ovat epäselvä ja pitkittynyt kuume, maksan ja pernan suurentuminen sekä verenkuvan solupuutokset. Perinnöllinen HLH (FHL) on ryhmä geneettisiä sairauksia, joissa tauti kehittyy ensimmäisten elinkuukausien aikana muutoin terveelle lapselle. FHL johtuu sytotoksisten imusolujen kyvyttömyydestä tuhota tulehdusvasteen herättäneet antigeeniä esittelevät solut, mistä seuraa sytokiinivälitteinen itseään voimistava tulehdusreaktio. FHL:n hoito perustuu T-solujen tukahduttamiseen ja allogeeniseen kantasolusiirtoon. FHL on harvinainen mutta merkittävä erotusdiagnostinen vaihtoehto, kun kuumeisen imeväisen verenkuvassa havaitaan solupuutoksia. Taudin nopea tunnistaminen on tärkeää, jotta tehokas hoito päästään aloittamaan ennen monielinvauriota.

KW - Lymphohistiocytosis, Hemophagocytic

KW - +diagnosis

KW - +etiology

KW - +genetics

KW - +immunology

KW - +therapy

KW - Fever

KW - Inflammation

KW - Hepatomegaly

KW - Splenomegaly

KW - T-Lymphocytes

KW - Histiocytes

KW - Antigen-Presenting Cells

KW - Cytokines

KW - Stem Cell Transplantation

KW - Infant

KW - 3123 Naisten- ja lastentaudit

M3 - Katsausartikkeli

VL - 138

SP - 1571

EP - 1577

JO - Duodecim

JF - Duodecim

SN - 0012-7183

IS - 18

ER -