Perinnöllinen osteoporoosi

Riikka Mäkitie; Eeva Ryhänen; Tuula Pekkarinen; Outi Mäkitie

Perinnöllinen osteoporoosi

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Katsausartikkeli › vertaisarvioitu

Abstrakti

Osteoporoosi on luustosairaus, jolle on tunnusomaista pienentynyt luuntiheys, luun heikentynyt mikrorakenne ja lisääntynyt murtuma-alttius. Viime vuosina on tunnistettu useita uusia monogeenisiä osteoporoosimuotoja, joissa yksi geenivirhe johtaa heikentyneeseen luun laatuun ja varhain alkavaan, perinnölliseen osteoporoosiin. Näille on tyypillistä poikkeava, varhain ilmenevä murtuma-alttius, etenevä kulku ja huono vaste tavanomaiseen osteoporoosilääkitykseen. Mikäli sekundaarisen osteoporoosin poissulun jälkeen epäillään perinnöllistä osteoporoosia, tulee tarkistaa sukuanamneesi sekä tehdä kliinisiä ja radiologisia jatkotutkimuksia ja geneettiset selvittelyt. Hoidossa turvataan riittävä kalsiumin ja D-vitamiinin saanti sekä harkitaan tavallista osteoporoosilääkitystä. Geneettisen taustasyyn toteaminen mahdollistaa hoidon optimoimisen ja riskissä olevien sukulaisten tunnistamisen. Geneettinen tieto osteoporoosin patogeneesistä edistää uusien diagnostisten työkalujen ja hoitomuotojen kehittämistä.

Alkuperäiskieli	suomi
Lehti	Duodecim
Vuosikerta	141
Numero	3
Sivut	225-232
Sivumäärä	8
ISSN	0012-7183
Tila	Julkaistu - 2025
OKM-julkaisutyyppi	A2 Katsausartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

Lisätietoja

Vertaisarvioitu.

Tieteenalat

3121 Yleislääketiede, sisätaudit ja muut kliiniset lääketieteet

Pääsy asiakirjaan

duo18641Lopullinen julkaistu versio, 1,34 MB

https://www.duodecimlehti.fi/xmedia/duo/duo18641.pdf

Siteeraa tätä

@article{cd94c29d516a49ca9a8139baa0e3e342,

title = "Perinn{\"o}llinen osteoporoosi",

abstract = "Osteoporoosi on luustosairaus, jolle on tunnusomaista pienentynyt luuntiheys, luun heikentynyt mikrorakenne ja lis{\"a}{\"a}ntynyt murtuma-alttius. Viime vuosina on tunnistettu useita uusia monogeenisi{\"a} osteoporoosimuotoja, joissa yksi geenivirhe johtaa heikentyneeseen luun laatuun ja varhain alkavaan, perinn{\"o}lliseen osteoporoosiin. N{\"a}ille on tyypillist{\"a} poikkeava, varhain ilmenev{\"a} murtuma-alttius, etenev{\"a} kulku ja huono vaste tavanomaiseen osteoporoosil{\"a}{\"a}kitykseen. Mik{\"a}li sekundaarisen osteoporoosin poissulun j{\"a}lkeen ep{\"a}ill{\"a}{\"a}n perinn{\"o}llist{\"a} osteoporoosia, tulee tarkistaa sukuanamneesi sek{\"a} tehd{\"a} kliinisi{\"a} ja radiologisia jatkotutkimuksia ja geneettiset selvittelyt. Hoidossa turvataan riitt{\"a}v{\"a} kalsiumin ja D-vitamiinin saanti sek{\"a} harkitaan tavallista osteoporoosil{\"a}{\"a}kityst{\"a}. Geneettisen taustasyyn toteaminen mahdollistaa hoidon optimoimisen ja riskiss{\"a} olevien sukulaisten tunnistamisen. Geneettinen tieto osteoporoosin patogeneesist{\"a} edist{\"a}{\"a} uusien diagnostisten ty{\"o}kalujen ja hoitomuotojen kehitt{\"a}mist{\"a}.",

keywords = "Osteoporosis, +diagnosis, +diagnostic imaging, +drug therapy, +genetics, +prevention \& control, Osteoporotic Fractures, Pedigree, Genetic Predisposition to Disease, Osteogenesis Imperfecta, Bone Density, Transferases (Other Substituted Phosphate Groups), Membrane Glycoproteins, Microfilament Proteins, Wnt1 Protein, Age Factors, 3121 Yleisl{\"a}{\"a}ketiede, sis{\"a}taudit ja muut kliiniset l{\"a}{\"a}ketieteet",

author = "Riikka M{\"a}kitie and Eeva Ryh{\"a}nen and Tuula Pekkarinen and Outi M{\"a}kitie",

note = "Vertaisarvioitu.",

year = "2025",

language = "suomi",

volume = "141",

pages = "225--232",

journal = "Duodecim",

issn = "0012-7183",

publisher = "Laaketieteellinen Aikakauskirja Duodecim",

number = "3",

}

TY - JOUR

T1 - Perinnöllinen osteoporoosi

AU - Mäkitie, Riikka

AU - Ryhänen, Eeva

AU - Pekkarinen, Tuula

AU - Mäkitie, Outi

N1 - Vertaisarvioitu.

PY - 2025

Y1 - 2025

N2 - Osteoporoosi on luustosairaus, jolle on tunnusomaista pienentynyt luuntiheys, luun heikentynyt mikrorakenne ja lisääntynyt murtuma-alttius. Viime vuosina on tunnistettu useita uusia monogeenisiä osteoporoosimuotoja, joissa yksi geenivirhe johtaa heikentyneeseen luun laatuun ja varhain alkavaan, perinnölliseen osteoporoosiin. Näille on tyypillistä poikkeava, varhain ilmenevä murtuma-alttius, etenevä kulku ja huono vaste tavanomaiseen osteoporoosilääkitykseen. Mikäli sekundaarisen osteoporoosin poissulun jälkeen epäillään perinnöllistä osteoporoosia, tulee tarkistaa sukuanamneesi sekä tehdä kliinisiä ja radiologisia jatkotutkimuksia ja geneettiset selvittelyt. Hoidossa turvataan riittävä kalsiumin ja D-vitamiinin saanti sekä harkitaan tavallista osteoporoosilääkitystä. Geneettisen taustasyyn toteaminen mahdollistaa hoidon optimoimisen ja riskissä olevien sukulaisten tunnistamisen. Geneettinen tieto osteoporoosin patogeneesistä edistää uusien diagnostisten työkalujen ja hoitomuotojen kehittämistä.

AB - Osteoporoosi on luustosairaus, jolle on tunnusomaista pienentynyt luuntiheys, luun heikentynyt mikrorakenne ja lisääntynyt murtuma-alttius. Viime vuosina on tunnistettu useita uusia monogeenisiä osteoporoosimuotoja, joissa yksi geenivirhe johtaa heikentyneeseen luun laatuun ja varhain alkavaan, perinnölliseen osteoporoosiin. Näille on tyypillistä poikkeava, varhain ilmenevä murtuma-alttius, etenevä kulku ja huono vaste tavanomaiseen osteoporoosilääkitykseen. Mikäli sekundaarisen osteoporoosin poissulun jälkeen epäillään perinnöllistä osteoporoosia, tulee tarkistaa sukuanamneesi sekä tehdä kliinisiä ja radiologisia jatkotutkimuksia ja geneettiset selvittelyt. Hoidossa turvataan riittävä kalsiumin ja D-vitamiinin saanti sekä harkitaan tavallista osteoporoosilääkitystä. Geneettisen taustasyyn toteaminen mahdollistaa hoidon optimoimisen ja riskissä olevien sukulaisten tunnistamisen. Geneettinen tieto osteoporoosin patogeneesistä edistää uusien diagnostisten työkalujen ja hoitomuotojen kehittämistä.

KW - Osteoporosis

KW - +diagnosis

KW - +diagnostic imaging

KW - +drug therapy

KW - +genetics

KW - +prevention & control

KW - Osteoporotic Fractures

KW - Pedigree

KW - Genetic Predisposition to Disease

KW - Osteogenesis Imperfecta

KW - Bone Density

KW - Transferases (Other Substituted Phosphate Groups)

KW - Membrane Glycoproteins

KW - Microfilament Proteins

KW - Wnt1 Protein

KW - Age Factors

KW - 3121 Yleislääketiede, sisätaudit ja muut kliiniset lääketieteet

M3 - Katsausartikkeli

SN - 0012-7183

VL - 141

SP - 225

EP - 232

JO - Duodecim

JF - Duodecim

IS - 3

ER -