Abstrakti
Retinoblastooman perinnöllinen muoto ja Li-Fraumenin oireyhtymä (LFS) ovat klassisia periytyvän syövän oireyhtymiä. Geenivirhe ituradassa tekee kudoksista syövän synnyn kannalta haavoittuvia, kun elämän aikana sattumalta tuleva hankinnainen toinen "isku" Knudsonin hypoteesin mukaisesti muuttaa solun perimää. Näiden oireyhtymien geenivirheen kantajat sairastuvat jo nuorina, ja yleensä kyse on harvinaisesta syövästä. Suvun syöpähistoria on usein poikkeuksellinen ja herättää epäilyn periytyvästä syövästä. Kantajien strukturoitu tehostettu seuranta on parantanut ennustetta ja kokonaiselossaolo-osuutta 2010-luvulta alkaen.
| Alkuperäiskieli | suomi |
|---|---|
| Lehti | Duodecim |
| Vuosikerta | 137 |
| Numero | 9 |
| Sivut | 957-964 |
| Sivumäärä | 8 |
| ISSN | 0012-7183 |
| Tila | Julkaistu - 2021 |
| OKM-julkaisutyyppi | A2 Katsausartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä |
Lisätietoja
Vertaisarvioitu.Tieteenalat
- 3125 Korva-, nenä- ja kurkkutaudit, silmätaudit
- 3122 Syöpätaudit
- 3111 Biolääketieteet