Recessive PYROXD1 mutations cause adult-onset limb-girdle-type muscular dystrophy

Markus T. Sainio; Salla Välipakka; Bruno Rinaldi; Helena Lapatto; Anders Paetau; Simo Ojanen; Virginia Brilhante; Manu Jokela; Sanna Huovinen; Mari  Auranen; Johanna Palmio; Sylvia Friant; Emil  Ylikallio; Bjarne Udd; Henna Tyynismaa

doi:10.1007/s00415-018-9137-8

Recessive PYROXD1 mutations cause adult-onset limb-girdle-type muscular dystrophy

Markus T. Sainio, Salla Välipakka, Bruno Rinaldi, Helena Lapatto, Anders Paetau, Simo Ojanen, Virginia Brilhante, Manu Jokela, Sanna Huovinen, Mari Auranen, Johanna Palmio, Sylvia Friant, Emil Ylikallio, Bjarne Udd, Henna Tyynismaa

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Alkuperäiskieli	englanti
Lehti	Journal of Neurology
Vuosikerta	266
Sivut	353-360
Sivumäärä	8
ISSN	0340-5354
DOI - pysyväislinkit	https://doi.org/10.1007/s00415-018-9137-8
Tila	Julkaistu - 2019
OKM-julkaisutyyppi	A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä, vertaisarvioitu

Tieteenalat

3112 Neurotieteet
3124 Neurologia ja psykiatria

Pääsy asiakirjaan

10.1007/s00415-018-9137-8

10.1007_s00415-018-9137-8Lopullinen julkaistu versio, 1,13 MBLisenssi: CC BY
Sainio2018_Article_RecessivePYROXD1MutationsCauseKorjausvedos, 1,13 MBLisenssi: CC BY

https://rdcu.be/blNu6

Axon degeneration: new mechanisms, biomarkers and treatment
Ylikallio, E. (Principal Investigator), Woldegebriel, R. (Osallistuja), Tenhunen, E. (Osallistuja), Sainio, M. (Osallistuja), Molchanova, S. (Osallistuja), Pennonen, J. (Osallistuja) & Rönkkö, J. A. (Projektinjohtaja)
FINSKA LÄKARESÄLLSKAPET RF, Valtion perusrahoitus/hankkeet, University of Helsinki, Academy of Finland
01/01/2017 → 31/12/2020
Projekti: Tutkimusprojekti

Siteeraa tätä

@article{6caccafba09147c3a1794f3184f8d2af,

title = "Recessive PYROXD1 mutations cause adult-onset limb-girdle-type muscular dystrophy",

keywords = "3112 Neurosciences, 3124 Neurology and psychiatry",

author = "Sainio, {Markus T.} and Salla V{\"a}lipakka and Bruno Rinaldi and Helena Lapatto and Anders Paetau and Simo Ojanen and Virginia Brilhante and Manu Jokela and Sanna Huovinen and Mari Auranen and Johanna Palmio and Sylvia Friant and Emil Ylikallio and Bjarne Udd and Henna Tyynismaa",

year = "2019",

doi = "10.1007/s00415-018-9137-8",

language = "English",

volume = "266",

pages = "353--360",

journal = "Journal of Neurology",

issn = "0340-5354",

publisher = "Springer Science and Business Media Deutschland GmbH",

}

TY - JOUR

T1 - Recessive PYROXD1 mutations cause adult-onset limb-girdle-type muscular dystrophy

AU - Sainio, Markus T.

AU - Välipakka, Salla

AU - Rinaldi, Bruno

AU - Lapatto, Helena

AU - Paetau, Anders

AU - Ojanen, Simo

AU - Brilhante, Virginia

AU - Jokela, Manu

AU - Huovinen, Sanna

AU - Auranen, Mari

AU - Palmio, Johanna

AU - Friant, Sylvia

AU - Ylikallio, Emil

AU - Udd, Bjarne

AU - Tyynismaa, Henna

PY - 2019

Y1 - 2019

KW - 3112 Neurosciences

KW - 3124 Neurology and psychiatry

U2 - 10.1007/s00415-018-9137-8

DO - 10.1007/s00415-018-9137-8

M3 - Article

SN - 0340-5354

VL - 266

SP - 353

EP - 360

JO - Journal of Neurology

JF - Journal of Neurology

ER -

Recessive PYROXD1 mutations cause adult-onset limb-girdle-type muscular dystrophy

Tieteenalat

Pääsy asiakirjaan

Projektit

Axon degeneration: new mechanisms, biomarkers and treatment

Siteeraa tätä