Recurrent TTN metatranscript-only c.39974-11T>G splice variant associated with autosomal recessive arthrogryposis multiplex congenita and myopathy

Samantha J. Bryen, Lisa J. Ewans, Jason Pinner, Suzanna C. MacLennan, Sandra Donkervoort, Diana Castro, Ana Topf, Gina O'Grady, Beryl Cummings, Katherine R. Chao, Ben Weisburd, Laurent Francioli, Fathimath Faiz, Adam M. Bournazos, Ying Hu, Carla Grosmann, Denise M. Malicki, Helen Doyle, Nanna Witting, John VissingKristl G. Claeys, Kathryn Urankar, Ana Beleza-Meireles, Julia Baptista, Sian Ellard, Marco Savarese, Mridul Johari, Anna Vihola, Bjarne Udd, Anirban Majumdar, Volker Straub, Carsten G. Bonnemann, Daniel G. MacArthur, Mark R. Davis, Sandra T. Cooper

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Alkuperäiskielienglanti
LehtiHuman mutation
Vuosikerta41
Numero2
Sivut403-411
Sivumäärä9
ISSN1059-7794
DOI - pysyväislinkit
TilaJulkaistu - helmik. 2020
OKM-julkaisutyyppiA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä, vertaisarvioitu

Tieteenalat

  • 3111 Biolääketieteet
  • 1184 Genetiikka, kehitysbiologia, fysiologia

Siteeraa tätä