Rusto-hiushypoplasiaa sairastavat tarvitsevat tarkkaa seurantaa : immuunivaje keskeinen sairastavuutta ja kuolleisuutta lisäävä tekijä

Svetlana Vakkilainen; Mervi Taskinen; Outi Mäkitie

Rusto-hiushypoplasiaa sairastavat tarvitsevat tarkkaa seurantaa : immuunivaje keskeinen sairastavuutta ja kuolleisuutta lisäävä tekijä

Svetlana Vakkilainen, Mervi Taskinen, Outi Mäkitie

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Katsausartikkeli › vertaisarvioitu

Abstrakti

Rusto-hiushypoplasia (RHH) on peittyvästi periytyvä syndroominen immuunivaje, johon kuuluvat luuston kasvuhäiriö, lyhytkasvuisuus, hennot hiukset, vaihteleva immuunihäiriö, syöpäalttius sekä suurentunut anemian ja Hirschsprungin taudin ilmaantuvuus. RHH aiheutuu RMRP-geenin mutaatioista. Geenin koodaama RNA-molekyyli on osa endoribonukleaasikompleksia ja osallistuu mitokondriaalisen RNA:n prosessointiin, solunjakautumisen säätelyyn ja telomeerien ylläpitoon. Immuunivajeen kliiniset ominaisuudet ovat vaihtelevia ja eteneviä. Immuunivaje lisää kuolleisuutta erityisesti infektioiden, keuhkosairauden ja syöpäalttiuden myötä. Suomalaisessa RHH-kohortissa tunnistettiin useita varhaisen kuoleman riskitekijöitä, ja näitä havaintoja voidaan hyödyntää hoidosta päätettäessä. Hematopoieettisten kantasolujen siirto saattaa parantaa immuunivajeen, mutta on vielä epävarmaa, onko siitä hyötyä vähäoireisille RHH-potilaille. Moniammatillinen säännöllinen immuunivajeen seuranta pitäisi kohdistaa kaikkiin, myös vähäoireisiin, RHH-potilaisiin.

Alkuperäiskieli	suomi
Lehti	Duodecim
Vuosikerta	137
Numero	8
Sivut	829-836
Sivumäärä	8
ISSN	0012-7183
Tila	Julkaistu - 2021
OKM-julkaisutyyppi	A2 Katsausartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

Lisätietoja

Vertaisarvioitu.

Tieteenalat

3123 Naisten- ja lastentaudit
3111 Biolääketieteet
1184 Genetiikka, kehitysbiologia, fysiologia
3121 Yleislääketiede, sisätaudit ja muut kliiniset lääketieteet

Pääsy asiakirjaan

duo16180Lopullinen julkaistu versio, 2,2 MB

https://www.duodecimlehti.fi/xmedia/duo/duo16180.pdf

Siteeraa tätä

@article{d9baaf9aaa8e4483a5ce226a06df65bd,

title = "Rusto-hiushypoplasiaa sairastavat tarvitsevat tarkkaa seurantaa : immuunivaje keskeinen sairastavuutta ja kuolleisuutta lis{\"a}{\"a}v{\"a} tekij{\"a}",

abstract = "Rusto-hiushypoplasia (RHH) on peittyv{\"a}sti periytyv{\"a} syndroominen immuunivaje, johon kuuluvat luuston kasvuh{\"a}iri{\"o}, lyhytkasvuisuus, hennot hiukset, vaihteleva immuunih{\"a}iri{\"o}, sy{\"o}p{\"a}alttius sek{\"a} suurentunut anemian ja Hirschsprungin taudin ilmaantuvuus. RHH aiheutuu RMRP-geenin mutaatioista. Geenin koodaama RNA-molekyyli on osa endoribonukleaasikompleksia ja osallistuu mitokondriaalisen RNA:n prosessointiin, solunjakautumisen s{\"a}{\"a}telyyn ja telomeerien yll{\"a}pitoon. Immuunivajeen kliiniset ominaisuudet ovat vaihtelevia ja etenevi{\"a}. Immuunivaje lis{\"a}{\"a} kuolleisuutta erityisesti infektioiden, keuhkosairauden ja sy{\"o}p{\"a}alttiuden my{\"o}t{\"a}. Suomalaisessa RHH-kohortissa tunnistettiin useita varhaisen kuoleman riskitekij{\"o}it{\"a}, ja n{\"a}it{\"a} havaintoja voidaan hy{\"o}dynt{\"a}{\"a} hoidosta p{\"a}{\"a}tett{\"a}ess{\"a}. Hematopoieettisten kantasolujen siirto saattaa parantaa immuunivajeen, mutta on viel{\"a} ep{\"a}varmaa, onko siit{\"a} hy{\"o}ty{\"a} v{\"a}h{\"a}oireisille RHH-potilaille. Moniammatillinen s{\"a}{\"a}nn{\"o}llinen immuunivajeen seuranta pit{\"a}isi kohdistaa kaikkiin, my{\"o}s v{\"a}h{\"a}oireisiin, RHH-potilaisiin.",

keywords = "3123 Naisten- ja lastentaudit, 3111 Biol{\"a}{\"a}ketieteet, 1184 Genetiikka, kehitysbiologia, fysiologia, 3121 Yleisl{\"a}{\"a}ketiede, sis{\"a}taudit ja muut kliiniset l{\"a}{\"a}ketieteet",

author = "Svetlana Vakkilainen and Mervi Taskinen and Outi M{\"a}kitie",

note = "Vertaisarvioitu.",

year = "2021",

language = "suomi",

volume = "137",

pages = "829--836",

journal = "Duodecim",

issn = "0012-7183",

publisher = "Kustannus Oy Duodecim",

number = "8",

}

TY - JOUR

T1 - Rusto-hiushypoplasiaa sairastavat tarvitsevat tarkkaa seurantaa : immuunivaje keskeinen sairastavuutta ja kuolleisuutta lisäävä tekijä

AU - Vakkilainen, Svetlana

AU - Taskinen, Mervi

AU - Mäkitie, Outi

N1 - Vertaisarvioitu.

PY - 2021

Y1 - 2021

N2 - Rusto-hiushypoplasia (RHH) on peittyvästi periytyvä syndroominen immuunivaje, johon kuuluvat luuston kasvuhäiriö, lyhytkasvuisuus, hennot hiukset, vaihteleva immuunihäiriö, syöpäalttius sekä suurentunut anemian ja Hirschsprungin taudin ilmaantuvuus. RHH aiheutuu RMRP-geenin mutaatioista. Geenin koodaama RNA-molekyyli on osa endoribonukleaasikompleksia ja osallistuu mitokondriaalisen RNA:n prosessointiin, solunjakautumisen säätelyyn ja telomeerien ylläpitoon. Immuunivajeen kliiniset ominaisuudet ovat vaihtelevia ja eteneviä. Immuunivaje lisää kuolleisuutta erityisesti infektioiden, keuhkosairauden ja syöpäalttiuden myötä. Suomalaisessa RHH-kohortissa tunnistettiin useita varhaisen kuoleman riskitekijöitä, ja näitä havaintoja voidaan hyödyntää hoidosta päätettäessä. Hematopoieettisten kantasolujen siirto saattaa parantaa immuunivajeen, mutta on vielä epävarmaa, onko siitä hyötyä vähäoireisille RHH-potilaille. Moniammatillinen säännöllinen immuunivajeen seuranta pitäisi kohdistaa kaikkiin, myös vähäoireisiin, RHH-potilaisiin.

AB - Rusto-hiushypoplasia (RHH) on peittyvästi periytyvä syndroominen immuunivaje, johon kuuluvat luuston kasvuhäiriö, lyhytkasvuisuus, hennot hiukset, vaihteleva immuunihäiriö, syöpäalttius sekä suurentunut anemian ja Hirschsprungin taudin ilmaantuvuus. RHH aiheutuu RMRP-geenin mutaatioista. Geenin koodaama RNA-molekyyli on osa endoribonukleaasikompleksia ja osallistuu mitokondriaalisen RNA:n prosessointiin, solunjakautumisen säätelyyn ja telomeerien ylläpitoon. Immuunivajeen kliiniset ominaisuudet ovat vaihtelevia ja eteneviä. Immuunivaje lisää kuolleisuutta erityisesti infektioiden, keuhkosairauden ja syöpäalttiuden myötä. Suomalaisessa RHH-kohortissa tunnistettiin useita varhaisen kuoleman riskitekijöitä, ja näitä havaintoja voidaan hyödyntää hoidosta päätettäessä. Hematopoieettisten kantasolujen siirto saattaa parantaa immuunivajeen, mutta on vielä epävarmaa, onko siitä hyötyä vähäoireisille RHH-potilaille. Moniammatillinen säännöllinen immuunivajeen seuranta pitäisi kohdistaa kaikkiin, myös vähäoireisiin, RHH-potilaisiin.

KW - 3123 Naisten- ja lastentaudit

KW - 3111 Biolääketieteet

KW - 1184 Genetiikka, kehitysbiologia, fysiologia

KW - 3121 Yleislääketiede, sisätaudit ja muut kliiniset lääketieteet

M3 - Katsausartikkeli

SN - 0012-7183

VL - 137

SP - 829

EP - 836

JO - Duodecim

JF - Duodecim

IS - 8

ER -