Segregation of a Missense Variant in Enteric Smooth Muscle Actin gamma-2 With Autosomal Dominant Familial Visceral Myopathy

Heli J. Lehtonen, Taina Sipponen, Sari Tojkander, Riitta Karikoski, Heikki Jarvinen, Nigel G. Laing, Pekka Lappalainen, Lauri A. Aaltonen, Sari Tuupanen

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Alkuperäiskielienglanti
LehtiGastroenterology
Vuosikerta143
Numero6
Sivut1482-+
Sivumäärä13
ISSN0016-5085
DOI - pysyväislinkit
TilaJulkaistu - joulukuuta 2012
OKM-julkaisutyyppiA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä, vertaisarvioitu

Tieteenalat

  • 3121 Sisätaudit

Lainaa tätä

@article{7d8fd75a9f464d4e949f3acac25b0f5e,
title = "Segregation of a Missense Variant in Enteric Smooth Muscle Actin gamma-2 With Autosomal Dominant Familial Visceral Myopathy",
keywords = "Pseudo-obstruction, Actin Organization, Filamentous Actin, Genetic Analysis, CHRONIC INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION, DE-NOVO MUTATIONS, ALPHA-ACTIN, HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY, CARDIAC ACTIN, BETA-ACTIN, GENE, POLYMORPHISMS, ACTG1, DFNA20/26, 3121 Internal medicine",
author = "Lehtonen, {Heli J.} and Taina Sipponen and Sari Tojkander and Riitta Karikoski and Heikki Jarvinen and Laing, {Nigel G.} and Pekka Lappalainen and Aaltonen, {Lauri A.} and Sari Tuupanen",
year = "2012",
month = "12",
doi = "10.1053/j.gastro.2012.08.045",
language = "English",
volume = "143",
pages = "1482--+",
journal = "Gastroenterology",
issn = "0016-5085",
publisher = "W B SAUNDERS CO-ELSEVIER INC",
number = "6",

}

Segregation of a Missense Variant in Enteric Smooth Muscle Actin gamma-2 With Autosomal Dominant Familial Visceral Myopathy. / Lehtonen, Heli J.; Sipponen, Taina; Tojkander, Sari; Karikoski, Riitta; Jarvinen, Heikki; Laing, Nigel G.; Lappalainen, Pekka; Aaltonen, Lauri A.; Tuupanen, Sari.

julkaisussa: Gastroenterology, Vuosikerta 143, Nro 6, 12.2012, s. 1482-+.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

TY - JOUR

T1 - Segregation of a Missense Variant in Enteric Smooth Muscle Actin gamma-2 With Autosomal Dominant Familial Visceral Myopathy

AU - Lehtonen, Heli J.

AU - Sipponen, Taina

AU - Tojkander, Sari

AU - Karikoski, Riitta

AU - Jarvinen, Heikki

AU - Laing, Nigel G.

AU - Lappalainen, Pekka

AU - Aaltonen, Lauri A.

AU - Tuupanen, Sari

PY - 2012/12

Y1 - 2012/12

KW - Pseudo-obstruction

KW - Actin Organization

KW - Filamentous Actin

KW - Genetic Analysis

KW - CHRONIC INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION

KW - DE-NOVO MUTATIONS

KW - ALPHA-ACTIN

KW - HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY

KW - CARDIAC ACTIN

KW - BETA-ACTIN

KW - GENE

KW - POLYMORPHISMS

KW - ACTG1

KW - DFNA20/26

KW - 3121 Internal medicine

U2 - 10.1053/j.gastro.2012.08.045

DO - 10.1053/j.gastro.2012.08.045

M3 - Article

VL - 143

SP - 1482-+

JO - Gastroenterology

JF - Gastroenterology

SN - 0016-5085

IS - 6

ER -