Two missense mutations in KCNQ1 cause pituitary hormone deficiency and maternally inherited gingival fibromatosis

Johanna Tommiska, Johanna Känsäkoski, Lasse Skibsbye, Kirsi Vaaralahti, Xiaonan Liu, Emily J. Lodge, Chuyi Tang, Lei Yuan, Rainer Fagerholm, Jorgen K. Kanters, Päivi Lahermo, Mari Kaunisto, Riikka Keski-Filppula, Sanna Vuoristo, Kristiina Pulli, Tapani Ebeling, Leena Valanne, Eeva-Marja Sankila, Sirpa Kivirikko, Mitja LääperiFilippo Casoni, Paolo Giacobini, Franziska Phan-Hug, Tal Buki, Manuel Tena-Sempere, Nelly Pitteloud, Riitta Veijola, Marita Lipsanen-Nyman, Kari Kaunisto, Patrice Mollard, Cynthia L. Andoniadou, Joel A. Hirsch, Markku Varjosalo, Thomas Jespersen, Taneli Raivio

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Alkuperäiskielienglanti
Artikkeli1289
LehtiNature Communications
Vuosikerta8
Sivumäärä11
ISSN2041-1723
DOI - pysyväislinkit
TilaJulkaistu - 3 marraskuuta 2017
OKM-julkaisutyyppiA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä, vertaisarvioitu

Tieteenalat

  • 3111 Biolääketieteet

Siteeraa tätä