Two missense mutations in KCNQ1 cause pituitary hormone deficiency and maternally inherited gingival fibromatosis

Johanna Tommiska; Johanna Känsäkoski; Lasse Skibsbye; Kirsi Vaaralahti; Xiaonan Liu; Emily J. Lodge; Chuyi Tang; Lei Yuan; Rainer Fagerholm; Jorgen K. Kanters; Päivi Lahermo; Mari Kaunisto; Riikka Keski-Filppula; Sanna Vuoristo; Kristiina Pulli; Tapani Ebeling; Leena Valanne; Eeva-Marja Sankila; Sirpa Kivirikko; Mitja Lääperi; Filippo Casoni; Paolo Giacobini; Franziska Phan-Hug; Tal Buki; Manuel Tena-Sempere; Nelly Pitteloud; Riitta Veijola; Marita Lipsanen-Nyman; Kari Kaunisto; Patrice Mollard; Cynthia L. Andoniadou; Joel A. Hirsch; Markku Varjosalo; Thomas Jespersen; Taneli Raivio

doi:10.1038/s41467-017-01429-z

Two missense mutations in KCNQ1 cause pituitary hormone deficiency and maternally inherited gingival fibromatosis

Johanna Tommiska, Johanna Känsäkoski, Lasse Skibsbye, Kirsi Vaaralahti, Xiaonan Liu, Emily J. Lodge, Chuyi Tang, Lei Yuan, Rainer Fagerholm, Jorgen K. Kanters, Päivi Lahermo, Mari Kaunisto, Riikka Keski-Filppula, Sanna Vuoristo, Kristiina Pulli, Tapani Ebeling, Leena Valanne, Eeva-Marja Sankila, Sirpa Kivirikko, Mitja LääperiFilippo Casoni, Paolo Giacobini, Franziska Phan-Hug, Tal Buki, Manuel Tena-Sempere, Nelly Pitteloud, Riitta Veijola, Marita Lipsanen-Nyman, Kari Kaunisto, Patrice Mollard, Cynthia L. Andoniadou, Joel A. Hirsch, Markku Varjosalo, Thomas Jespersen, Taneli Raivio

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

Alkuperäiskieli	englanti
Artikkeli	1289
Lehti	Nature Communications
Vuosikerta	8
Sivumäärä	11
ISSN	2041-1723
DOI - pysyväislinkit	https://doi.org/10.1038/s41467-017-01429-z
Tila	Julkaistu - 3 marraskuuta 2017
OKM-julkaisutyyppi	A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä, vertaisarvioitu

Tieteenalat

3111 Biolääketieteet

Pääsy asiakirjaan

10.1038/s41467-017-01429-z

Two missense mutationsLopullinen julkaistu versio, 5,21 MBLisenssi: CC BY

Siteeraa tätä

Tommiska, J., Känsäkoski, J., Skibsbye, L., Vaaralahti, K., Liu, X., Lodge, E. J., Tang, C., Yuan, L., Fagerholm, R., Kanters, J. K., Lahermo, P., Kaunisto, M., Keski-Filppula, R., Vuoristo, S., Pulli, K., Ebeling, T., Valanne, L., Sankila, E-M., Kivirikko, S., ... Raivio, T. (2017). Two missense mutations in KCNQ1 cause pituitary hormone deficiency and maternally inherited gingival fibromatosis. Nature Communications, 8, [1289]. https://doi.org/10.1038/s41467-017-01429-z

Tommiska, Johanna ; Känsäkoski, Johanna ; Skibsbye, Lasse ; Vaaralahti, Kirsi ; Liu, Xiaonan ; Lodge, Emily J. ; Tang, Chuyi ; Yuan, Lei ; Fagerholm, Rainer ; Kanters, Jorgen K. ; Lahermo, Päivi ; Kaunisto, Mari ; Keski-Filppula, Riikka ; Vuoristo, Sanna ; Pulli, Kristiina ; Ebeling, Tapani ; Valanne, Leena ; Sankila, Eeva-Marja ; Kivirikko, Sirpa ; Lääperi, Mitja ; Casoni, Filippo ; Giacobini, Paolo ; Phan-Hug, Franziska ; Buki, Tal ; Tena-Sempere, Manuel ; Pitteloud, Nelly ; Veijola, Riitta ; Lipsanen-Nyman, Marita ; Kaunisto, Kari ; Mollard, Patrice ; Andoniadou, Cynthia L. ; Hirsch, Joel A. ; Varjosalo, Markku ; Jespersen, Thomas ; Raivio, Taneli. / Two missense mutations in KCNQ1 cause pituitary hormone deficiency and maternally inherited gingival fibromatosis. Julkaisussa: Nature Communications. 2017 ; Vuosikerta 8.

@article{1b15379f1809481cb4bcc90acf7b5f71,

title = "Two missense mutations in KCNQ1 cause pituitary hormone deficiency and maternally inherited gingival fibromatosis",

keywords = "LONG-QT SYNDROME, K+ CHANNEL, ATRIAL-FIBRILLATION, POTASSIUM CHANNELS, STEM-CELLS, GENE, COMPLEX, CALMODULIN, VARIANTS, SUBUNIT, 3111 Biomedicine",

author = "Johanna Tommiska and Johanna K{\"a}ns{\"a}koski and Lasse Skibsbye and Kirsi Vaaralahti and Xiaonan Liu and Lodge, {Emily J.} and Chuyi Tang and Lei Yuan and Rainer Fagerholm and Kanters, {Jorgen K.} and P{\"a}ivi Lahermo and Mari Kaunisto and Riikka Keski-Filppula and Sanna Vuoristo and Kristiina Pulli and Tapani Ebeling and Leena Valanne and Eeva-Marja Sankila and Sirpa Kivirikko and Mitja L{\"a}{\"a}peri and Filippo Casoni and Paolo Giacobini and Franziska Phan-Hug and Tal Buki and Manuel Tena-Sempere and Nelly Pitteloud and Riitta Veijola and Marita Lipsanen-Nyman and Kari Kaunisto and Patrice Mollard and Andoniadou, {Cynthia L.} and Hirsch, {Joel A.} and Markku Varjosalo and Thomas Jespersen and Taneli Raivio",

year = "2017",

month = nov,

day = "3",

doi = "10.1038/s41467-017-01429-z",

language = "English",

volume = "8",

journal = "Nature Communications",

issn = "2041-1723",

publisher = "Nature Publishing Group",

}

Tommiska, J , Känsäkoski, J, Skibsbye, L, Vaaralahti, K , Liu, X, Lodge, EJ, Tang, C, Yuan, L, Fagerholm, R, Kanters, JK, Lahermo, P , Kaunisto, M, Keski-Filppula, R, Vuoristo, S , Pulli, K, Ebeling, T, Valanne, L, Sankila, E-M, Kivirikko, S, Lääperi, M, Casoni, F, Giacobini, P, Phan-Hug, F, Buki, T, Tena-Sempere, M, Pitteloud, N, Veijola, R, Lipsanen-Nyman, M, Kaunisto, K, Mollard, P, Andoniadou, CL, Hirsch, JA, Varjosalo, M, Jespersen, T & Raivio, T 2017, 'Two missense mutations in KCNQ1 cause pituitary hormone deficiency and maternally inherited gingival fibromatosis', Nature Communications, Vuosikerta 8, 1289. https://doi.org/10.1038/s41467-017-01429-z

Two missense mutations in KCNQ1 cause pituitary hormone deficiency and maternally inherited gingival fibromatosis. / Tommiska, Johanna ; Känsäkoski, Johanna; Skibsbye, Lasse; Vaaralahti, Kirsi ; Liu, Xiaonan; Lodge, Emily J.; Tang, Chuyi; Yuan, Lei; Fagerholm, Rainer; Kanters, Jorgen K.; Lahermo, Päivi ; Kaunisto, Mari; Keski-Filppula, Riikka; Vuoristo, Sanna ; Pulli, Kristiina; Ebeling, Tapani; Valanne, Leena; Sankila, Eeva-Marja; Kivirikko, Sirpa; Lääperi, Mitja; Casoni, Filippo; Giacobini, Paolo; Phan-Hug, Franziska; Buki, Tal; Tena-Sempere, Manuel; Pitteloud, Nelly; Veijola, Riitta; Lipsanen-Nyman, Marita; Kaunisto, Kari; Mollard, Patrice; Andoniadou, Cynthia L.; Hirsch, Joel A.; Varjosalo, Markku; Jespersen, Thomas; Raivio, Taneli.

julkaisussa: Nature Communications, Vuosikerta 8, 1289, 03.11.2017.

Tutkimustuotos: Artikkelijulkaisu › Artikkeli › Tieteellinen › vertaisarvioitu

TY - JOUR

T1 - Two missense mutations in KCNQ1 cause pituitary hormone deficiency and maternally inherited gingival fibromatosis

AU - Tommiska, Johanna

AU - Känsäkoski, Johanna

AU - Skibsbye, Lasse

AU - Vaaralahti, Kirsi

AU - Liu, Xiaonan

AU - Lodge, Emily J.

AU - Tang, Chuyi

AU - Yuan, Lei

AU - Fagerholm, Rainer

AU - Kanters, Jorgen K.

AU - Lahermo, Päivi

AU - Kaunisto, Mari

AU - Keski-Filppula, Riikka

AU - Vuoristo, Sanna

AU - Pulli, Kristiina

AU - Ebeling, Tapani

AU - Valanne, Leena

AU - Sankila, Eeva-Marja

AU - Kivirikko, Sirpa

AU - Lääperi, Mitja

AU - Casoni, Filippo

AU - Giacobini, Paolo

AU - Phan-Hug, Franziska

AU - Buki, Tal

AU - Tena-Sempere, Manuel

AU - Pitteloud, Nelly

AU - Veijola, Riitta

AU - Lipsanen-Nyman, Marita

AU - Kaunisto, Kari

AU - Mollard, Patrice

AU - Andoniadou, Cynthia L.

AU - Hirsch, Joel A.

AU - Varjosalo, Markku

AU - Jespersen, Thomas

AU - Raivio, Taneli

PY - 2017/11/3

Y1 - 2017/11/3

KW - LONG-QT SYNDROME

KW - K+ CHANNEL

KW - ATRIAL-FIBRILLATION

KW - POTASSIUM CHANNELS

KW - STEM-CELLS

KW - GENE

KW - COMPLEX

KW - CALMODULIN

KW - VARIANTS

KW - SUBUNIT

KW - 3111 Biomedicine

U2 - 10.1038/s41467-017-01429-z

DO - 10.1038/s41467-017-01429-z

M3 - Article

VL - 8

JO - Nature Communications

JF - Nature Communications

SN - 2041-1723

M1 - 1289

ER -