Whole-exome sequencing identifies a mutation in the mitochondrial ribosome protein MRPL44 to underlie mitochondrial infantile cardiomyopathy

Christopher J. Carroll, Pirjo Isohanni, Rosanna Poyhonen, Liliya Euro, Uwe Richter, Virginia Brilhante, Alexandra Gotz, Taina Lahtinen, Anders Paetau, Helena Pihko, Brendan J. Battersby, Henna Tyynismaa, Anu Suomalainen

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

Alkuperäiskielienglanti
LehtiJournal of Medical Genetics
Vuosikerta50
Numero3
Sivut151-159
Sivumäärä9
ISSN0022-2593
DOI - pysyväislinkit
TilaJulkaistu - maaliskuuta 2013
OKM-julkaisutyyppiA1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä, vertaisarvioitu

Tieteenalat

  • 1184 Genetiikka, kehitysbiologia, fysiologia
  • 3111 Biolääketieteet

Lainaa tätä

@article{a6b8fbbf683a45939e0a71c4d0a339fe,
title = "Whole-exome sequencing identifies a mutation in the mitochondrial ribosome protein MRPL44 to underlie mitochondrial infantile cardiomyopathy",
keywords = "COMPLEX I DEFICIENCY, OXIDATIVE-PHOSPHORYLATION, COX DEFICIENCY, TRANSLATION, SUBUNIT, GENE, P21(WAF1/CIP1), ASSOCIATION, DEFECT, P53, 1184 Genetics, developmental biology, physiology, 3111 Biomedicine",
author = "Carroll, {Christopher J.} and Pirjo Isohanni and Rosanna Poyhonen and Liliya Euro and Uwe Richter and Virginia Brilhante and Alexandra Gotz and Taina Lahtinen and Anders Paetau and Helena Pihko and Battersby, {Brendan J.} and Henna Tyynismaa and Anu Suomalainen",
year = "2013",
month = "3",
doi = "10.1136/jmedgenet-2012-101375",
language = "English",
volume = "50",
pages = "151--159",
journal = "Journal of Medical Genetics",
issn = "0022-2593",
publisher = "BMJ Publishing Group Ltd",
number = "3",

}

Whole-exome sequencing identifies a mutation in the mitochondrial ribosome protein MRPL44 to underlie mitochondrial infantile cardiomyopathy. / Carroll, Christopher J.; Isohanni, Pirjo; Poyhonen, Rosanna; Euro, Liliya; Richter, Uwe; Brilhante, Virginia; Gotz, Alexandra; Lahtinen, Taina; Paetau, Anders; Pihko, Helena; Battersby, Brendan J.; Tyynismaa, Henna; Suomalainen, Anu.

julkaisussa: Journal of Medical Genetics, Vuosikerta 50, Nro 3, 03.2013, s. 151-159.

Tutkimustuotos: ArtikkelijulkaisuArtikkeliTieteellinenvertaisarvioitu

TY - JOUR

T1 - Whole-exome sequencing identifies a mutation in the mitochondrial ribosome protein MRPL44 to underlie mitochondrial infantile cardiomyopathy

AU - Carroll, Christopher J.

AU - Isohanni, Pirjo

AU - Poyhonen, Rosanna

AU - Euro, Liliya

AU - Richter, Uwe

AU - Brilhante, Virginia

AU - Gotz, Alexandra

AU - Lahtinen, Taina

AU - Paetau, Anders

AU - Pihko, Helena

AU - Battersby, Brendan J.

AU - Tyynismaa, Henna

AU - Suomalainen, Anu

PY - 2013/3

Y1 - 2013/3

KW - COMPLEX I DEFICIENCY

KW - OXIDATIVE-PHOSPHORYLATION

KW - COX DEFICIENCY

KW - TRANSLATION

KW - SUBUNIT

KW - GENE

KW - P21(WAF1/CIP1)

KW - ASSOCIATION

KW - DEFECT

KW - P53

KW - 1184 Genetics, developmental biology, physiology

KW - 3111 Biomedicine

U2 - 10.1136/jmedgenet-2012-101375

DO - 10.1136/jmedgenet-2012-101375

M3 - Article

VL - 50

SP - 151

EP - 159

JO - Journal of Medical Genetics

JF - Journal of Medical Genetics

SN - 0022-2593

IS - 3

ER -