• Finland

Publikationer

Filter
Artikel
2020

Anti-Müllerian hormone and letrozole levels in boys with constitutional delay of growth and puberty treated with letrozole or testosterone

Kohva, E., Varimo, T., Huopio, H., Tenhola, S., Voutilainen, R., Toppari, J., Miettinen, P. J., Vaaralahti, K., Viinamäki, J., Backman, J. T., Hero, M. & Raivio, T., feb 2020, I : Human Reproduction. 35, 2, s. 257-264 8 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

A patient with pontocerebellar hypoplasia type 6: Novel RARS2 mutations, comparison to previously published patients and clinical distinction from PEHO syndrome

Nevanlinna, V., Konovalova, S., Ceulemans, B., Muona, M., Laari, A., Hilander, T., Gorski, K., Valanne, L., Anttonen, A-K., Tyynismaa, H., Carolina, C. & Anna-Elina, L., mar 2020, I : European Journal of Medical Genetics. 63, 3, 7 s., 103766.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Attitudes towards genetic testing and information: does parenthood shape the views?

Saastamoinen, A., Hyttinen, V., Kortelainen, M., Aaltio, J., Auranen, M., Ylikallio, E., Lönnqvist, T., Sainio, M., Suomalainen, A., Tyynismaa, H. & Isohanni, P., 4 apr 2020, I : Journal of Community Genetics. 13 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Clinical and Genetic Characterization of 153 Patients with Persistent or Transient Congenital Hyperinsulinism

Männistö, J. M. E., Maria, M., Raivo, J., Kuulasmaa, T., Otonkoski, T., Huopio, H. & Laakso, M., apr 2020, I : Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 105, 4, 9 s., 271.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Deep Learning Algorithms for Corneal Amyloid Deposition Quantitation in Familial Amyloidosis

Kessel, K., Mattila, J., Linder, N., Kivela, T. & Lundin, J., jan 2020, I : Ocular oncology and pathology. 6, 1, s. 58-65 8 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Glial cell line-derived neurotrophic factor receptor REarranged during transfection agonist supports dopamine neurons in Vitro and enhances dopamine release In Vivo

Mahato, A. K., Kopra, J., Renko, J-M., Visnapuu, T., Korhonen, I., Pulkkinen, N., Bespalov, M. M., Domanskyi, A., Ronken, E., Piepponen, T. P., Voutilainen, M. H., Tuominen, R. K., Karelson, M., Sidorova, Y. A. & Saarma, M., feb 2020, I : Movement Disorders. 35, 2, s. 245-255 11 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

LKB1 Represses ATOH1 via PDK4 and Energy Metabolism and Regulates Intestinal Stem Cell Fate

Gao, Y., Yan, Y., Tripathi, S., Pentinmikko, N., Amaral, A., Päivinen, P., Domenech-Moreno, E., Andersson, S., Wong, I. P. L., Clevers, H., Katajisto, P. & Mäkelä, T. P., apr 2020, I : Gastroenterology. 158, 5, s. 1389-+ 23 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Pan-cancer analysis of whole genomes

Campbell, P. J., Getz, G., Korbel, J. O., Stuart, J. M., Jennings, J. L., Stein, L. D., Perry, M. D., Nahal-Bose, H. K., Ouellette, B. F. F., Li, C. H., Rheinbay, E., Nielsen, G. P., Sgroi, D. C., Wu, C-L., Faquin, W. C., Deshpande, V., Boutros, P. C., Lazar, A. J., Hoadley, K. A., Louis, D. N. & 1,316 andra, Dursi, L. J., Yung, C., Bailey, M. H., Saksena, G., Raine, K. M., Buchhalter, I., Kleinheinz, K., Schlesner, M., Zhang, J., Wang, W., Wheeler, D. A., Ding, L., Simpson, J. T., O'Connor, B. D., Yakneen, S., Ellrott, K., Miyoshi, N., Butler, A. P., Royo, R., Shorser, S., Vazquez, M., Rausch, T., Tiao, G., Waszak, S. M., Rodriguez-Martin, B., Shringarpure, S., Wu, D-Y., Demidov, G. M., Delaneau, O., Hayashi, S., Imoto, S., Habermann, N., Segre, A., Garrison, E., Cafferkey, A., Alvarez, E. G., Maria Heredia-Genestar, J., Muyas, F., Drechsel, O., Bruzos, A. L., Temes, J., Zamora, J., Baez-Ortega, A., Kim, H-L., Mashl, R. J., Ye, K., DiBiase, A., Huang, K., Letunic, I., McLellan, M. D., Newhouse, S. J., Shmaya, T., Kumar, S., Wedge, D. C., Wright, M. H., Yellapantula, V. D., Gerstein, M., Khurana, E., Marques-Bonet, T., Navarro, A., Bustamante, C. D., Siebert, R., Nakagawa, H., Easton, D. F., Ossowski, S., Tubio, J. M. C., De La Vega, F. M., Estivill, X., Yuen, D., Mihaiescu, G. L., Omberg, L., Ferretti, V., Sabarinathan, R., Pich, O., Gonzalez-Perez, A., Weiner, A. T., Fittall, M. W., Demeulemeester, J., Tarabichi, M., Roberts, N. D., Van Loo, P., Cortes-Ciriano, I., Urban, L., Park, P., Bin Zhu, L., Pitkaenen, E., Li, Y., Saini, N., Klimczak, L. J., Weischenfeldt, J., Sidiropoulos, N., Alexandrov, L. B., Rabionet, R., Escaramis, G., Bosio, M., Holik, A. Z., Susak, H., Prasad, A., Erkek, S., Calabrese, C., Raeder, B., Harrington, E., Mayes, S., Turner, D., Juul, S., Roberts, S. A., Song, L., Koster, R., Mirabello, L., Hua, X., Tanskanen, T. J., Tojo, M., Chen, J., Aaltonen, L. A., Ratsch, G., Schwarz, R. F., Butte, A. J., Brazma, A., Chanock, S. J., Chatterjee, N., Stegle, O., Harismendy, O., Bova, G. S., Gordenin, D. A., Haan, D., Sieverling, L., Feuerbach, L., Chalmers, D., Joly, Y., Knoppers, B. M., Molnar-Gabor, F., Phillips, M., Thorogood, A., Townend, D., Goldman, M., Fonseca, N. A., Xiang, Q., Craft, B., Pineiro-Yanez, E., Munoz, A., Petryszak, R., Fullgrabe, A., Al-Shahrour, F., Keays, M., Haussler, D., Weinstein, J., Huber, W., Valencia, A., Papatheodorou, I., Zhu, J., Fan, Y., Torrents, D., Bieg, M., Chen, K., Chong, Z., Cibulskis, K., Eils, R., Fulton, R. S., Gelpi, J. L., Gonzalez, S., Gut, I. G., Hach, F., Heinold, M., Hu, T., Huang, V., Hutter, B., Jaeger, N., Jung, J., Kumar, Y., Lalansingh, C., Leshchiner, I., Livitz, D., Ma, E. Z., Maruvka, Y. E., Milovanovic, A., Nielsen, M. M., Paramasivam, N., Pedersen, J. S., Puiggros, M., Sahinalp, S. C., Sarrafi, I., Stewart, C., Stobbe, M. D., Wala, J. A., Wang, J., Wendl, M. C., Werner, J., Wu, Z., Xue, H., Yamaguchi, T. N., Yellapantula, V., Davis-Dusenbery, B. N., Grossman, R. L., Kim, Y., Heinold, M. C., Hinton, J., Jones, D. R., Menzies, A., Stebbings, L., Hess, J. M., Rosenberg, M., Dunford, A. J., Gupta, M., Imielinski, M., Meyerson, M., Beroukhim, R., Reimand, J., Dhingra, P., Favero, F., Dentro, S. C., Wintersinger, J., Rudneva, V., Park, J. W., Hong, E. P., Heo, S. G., Kahles, A., Kjong-Van Lehmann, Soulette, C. M., Shiraishi, Y., Liu, F., He, Y., Demircioglu, D., Davidson, N. R., Greger, L., Li, S., Liu, D., Stark, S. G., Zhang, F., Amin, S. B., Bailey, P. J., Chateigner, A., Frenkel-Morgenstern, M., Hou, Y., Huska, M. R., Kilpinen, H., Lamaze, F. C., Li, C., Li, X., Li, X., Liu, X., Marin, M. G., Markowski, J., Nandi, T., Ojesina, A., Pan-Hammarstrom, Q., Park, P. J., Pedamallu, C. S., Su, H., Tan, P., Teh, B. T., Wang, J., Xiong, H., Ye, C., Yung, C., Zhang, X., Zheng, L., Zhu, S., Awadalla, P., Creighton, C. J., Wu, K., Yang, H., Goke, J., Zhang, Z., Brooks, A. N., Martincorena, I., Rubio-Perez, C., Juul, M., Schumacher, S., Shapira, O., Tamborero, D., Mularoni, L., Hornshoj, H., Deu-Pons, J., Muinos, F., Bertl, J., Guo, Q., Bazant, W., Barrera, E., Al-Sedairy, S. T., Aretz, A., Bell, C., Betancourt, M., Buchholz, C., Calvo, F., Chomienne, C., Dunn, M., Edmonds, S., Green, E., Gupta, S., Hutter, C. M., Jegalian, K., Jones, N., Lu, Y., Nakagama, H., Nettekoven, G., Planko, L., Scott, D., Shibata, T., Shimizu, K., Stratton, M. R., Yugawa, T., Tortora, G., VijayRaghavan, K., Zenklusen, J. C., Knoppers, B. M., Aminou, B., Bartolome, J., Boroevich, K. A., Boyce, R., Buchanan, A., Byrne, N. J., Chen, Z., Cho, S., Choi, W., Clapham, P., Dow, M. T., Dursi, L. J., Eils, J., Farcas, C., Fayzullaev, N., Flicek, P., Heath, A. P., Hofmann, O., Hong, J. H., Hudson, T. J., Huebschmann, D., Ivkovic, S., Jeon, S-H., Jiao, W., Kabbe, R., Kerssemakers, J. N. A., Kim, H., Kim, J., Koscher, M., Koures, A., Kovacevic, M., Lawerenz, C., Liu, J., Mijalkovic, S., Mijalkovic-Lazic, A. M., Miyano, S., Nastic, M., Nicholson, J., Ocana, D., Ohi, K., Ohno-Machado, L., Pihl, T. D., Prinz, M., Radovic, P., Short, C., Sofia, H. J., Spring, J., Struck, A. J., Tijanic, N., Vicente, D., Wang, Z., Williams, A., Woo, Y., Wright, A. J., Yang, L., Hamilton, M. P., Johnson, T. A., Kahraman, A., Kellis, M., Polak, P., Sallari, R., Sinnott-Armstrong, N., von Mering, C., Beltran, S., Gerhard, D. S., Gut, M., Trotta, J-R., Whalley, J. P., Niu, B., Espiritu, S. M. G., Gao, S., Huang, Y., Lalansingh, C. M., Teague, J. W., Wendl, M. C., Abascal, F., Bader, G. D., Bandopadhayay, P., Barenboim, J., Brunak, S., Fita, J. C., Chakravarty, D., Chan, C. W. Y., Choi, J. K., Diamanti, K., Fink, J. L., Frigola, J., Gambacorti-Passerini, C., Garsed, D. W., Haradhvala, N. J., Harmanci, A. O., Helmy, M., Herrmann, C., Hobolth, A., Hodzic, E., Hong, C., Isaev, K., Izarzugaza, J. M. G., Johnson, R., Juul, R. I., Kim, J., Kim, J. K., Komorowski, J., Lanzos, A., Larsson, E., Lee, D., Li, S., Li, X., Lin, Z., Liu, E. M., Lochovsky, L., Lou, S., Madsen, T., Marchal, K., Fundichely, A. M., McGillivray, P. D., Meyerson, W., Paczkowska, M., Park, K., Park, K., Pons, T., Pulido-Tamayo, S., Reyes Salazar, I., Reyna, M. A., Rubin, M. A., Salichos, L., Sander, C., Schumacher, S. E., Shackleton, M., Shen, C., Shrestha, R., Shuai, S., Tsunoda, T., Umer, H. M., Uuskula-Reimand, L., Verbeke, L. P. C., Wadelius, C., Wadi, L., Warrell, J., Wu, G., Yu, J., Zhang, J., Zhang, X., Zhang, Y., Zhao, Z., Zou, L., Lawrence, M. S., Raphael, B. J., Bailey, P. J., Craft, D., Goldman, M. J., Aburatani, H., Binder, H., Dinh, H. Q., Heath, S. C., Hoffmann, S., Imbusch, C. D., Kretzmer, H., Laird, P. W., Martin-Subero, J., Nagae, G., Shen, H., Wang, Q., Weichenhan, D., Zhou, W., Berman, B. P., Brors, B., Plass, C., Akdemir, K. C., Bowtell, D. D. L., Burns, K. H., Busanovich, J., Chan, K., Dueso-Barroso, A., Edwards, P. A., Etemadmoghadam, D., Haber, J. E., Jones, D. T. W., Ju, Y. S., Kazanov, M. D., Koh, Y., Kumar, K., Lee, E. A., Lee, J. J-K., Lynch, A. G., Macintyre, G., Markowetz, F., Navarro, F. C. P., Pearson, J., Rippe, K., Scully, R., Villasante, I., Waddell, N., Yang, L., Yao, X., Yoon, S-S., Zhang, C-Z., Bergstrom, E. N., Boot, A., Covington, K., Fujimoto, A., Huang, M. N., Islam, S. M. A., McPherson, J. R., Morganella, S., Mustonen, V., Ng, A. W. T., Prokopec, S. D., Vazquez-Garcia, I., Wu, Y., Yousif, F., Yu, W., Rozen, S. G., Rudneva, V. A., Shringarpure, S. S., Turner, D. J., Xia, T., Atwal, G., Chang, D. K., Cooke, S. L., Faltas, B. M., Haider, S., Kaiser, V. B., Karlic, R., Kato, M., Kubler, K., Margolin, A., Martin, S., Nik-Zainal, S., P'ng, C., Semple, C. A., Smith, J., Sun, R. X., Thai, K., Wright, D. W., Yuan, K., Biankin, A., Garraway, L., Grimmond, S. M., Adams, D. J., Anur, P., Cao, S., Christie, E. L., Cmero, M., Cun, Y., Dawson, K. J., Dentro, S. C., Deshwar, A. G., Donmez, N., Drews, R. M., Gerstung, M., Ha, G., Haase, K., Jerman, L., Ji, Y., Jolly, C., Lee, J., Lee-Six, H., Malikic, S., Mitchell, T. J., Morris, Q. D., Oesper, L., Peifer, M., Peto, M., Rosebrock, D., Rubanova, Y., Salcedo, A., Sengupta, S., Shi, R., Shin, S. J., Spiro, O., Vembu, S., Wintersinger, J. A., Yang, T-P., Yu, K., Zhu, H., Spellman, P. T., Weinstein, J. N., Chen, Y., Fujita, M., Han, L., Hasegawa, T., Komura, M., Li, J., Mizuno, S., Shimizu, E., Wang, Y., Xu, Y., Yamaguchi, R., Yang, F., Yang, Y., Yoon, C. J., Yuan, Y., Liang, H., Alawi, M., Borozan, I., Brewer, D. S., Cooper, C. S., Desai, N., Grundhoff, A., Iskar, M., Su, X., Zapatka, M., Lichter, P., Alsop, K., Bruxner, T. J. C., Christ, A. N., Cordner, S. M., Cowin, P. A., Drapkin, R., Fereday, S., George, J., Hamilton, A., Holmes, O., Hung, J. A., Kassahn, K. S., Kazakoff, S. H., Kennedy, C. J., Leonard, C. R., Mileshkin, L., Miller, D. K., Arnau, G. M., Mitchell, C., Newell, F., Nones, K., Patch, A-M., Quinn, M. C., Taylor, D. F., Thorne, H., Traficante, N., Vedururu, R., Waddell, N. M., Waring, P. M., Wood, S., Xu, Q., DeFazio, A., Anderson, M. J., Antonello, D., Barbour, A. P., Bassi, C., Bersani, S., Cataldo, I., Chantrill, L. A., Chiew, Y-E., Chou, A., Cingarlini, S., Cloonan, N., Corbo, V., Davi, M. V., Duthie, F. R., Gill, A. J., Graham, J. S., Harliwong, I., Jamieson, N. B., Johns, A. L., Kench, J. G., Landoni, L., Lawlor, R. T., Mafficini, A., Merrett, N. D., Miotto, M., Musgrove, E. A., Nagrial, A. M., Oien, K. A., Pajic, M., Pinese, M., Robertson, A. J., Rooman, I., Rusev, B. C., Samra, J. S., Scardoni, M., Scarlett, C. J., Scarpa, A., Sereni, E., Sikora, K. O., Simbolo, M., Taschuk, M. L., Toon, C. W., Vicentini, C., Wu, J., Zeps, N., Behren, A., Burke, H., Cebon, J., Dagg, R. A., De Paoli-Iseppi, R., Dutton-Regester, K., Field, M. A., Fitzgerald, A., Hersey, P., Jakrot, V., Johansson, P. A., Kakavand, H., Kefford, R. F., Lau, L. M. S., Long, G., Pickett, H. A., Pritchard, A. L., Pupo, G. M., Saw, R. P. M., Schramm, S-J., Shang, C. A., Shang, P., Spillane, A. J., Stretch, J. R., Tembe, V., Thompson, J. F., Vilain, R. E., Wilmott, J. S., Yang, J. Y., Hayward, N. K., Mann, G. J., Scolyer, R. A., Bartlett, J., Bavi, P., Chadwick, D. E., Chan-Seng-Yue, M., Cleary, S., Connor, A. A., Czajka, K., Denroche, R. E., Dhani, N. C., Eagles, J., Gallinger, S., Grant, R. C., Hedley, D., Hollingsworth, M. A., Jang, G. H., Johns, J., Kalimuthu, S., Liang, S-B., Lungu, I., Luo, X., Mbabaali, F., McPherson, T. A., Miller, J. K., Moore, M. J., Notta, F., Pasternack, D., Petersen, G. M., Roehrl, M. H. A., Sam, M., Selander, I., Serra, S., Shahabi, S., Thayer, S. P., Timms, L. E., Wilson, G. W., Wilson, J. M., Wouters, B. G., McPherson, J. D., Beck, T. A., Bhandari, V., Collins, C. C., Fleshner, N. E., Fox, N. S., Fraser, M., Heisler, L. E., Lalonde, E., Livingstone, J., Meng, A., Sabelnykova, V. Y., Shiah, Y-J., Van Der Kwast, T., Bristow, R. G., Ding, S., Fan, D., Li, L., Nie, Y., Xiao, X., Xing, R., Yang, S., Yu, Y., Zhou, Y., Banks, R. E., Bourque, G., Brennan, P., Letourneau, L., Riazalhosseini, Y., Scelo, G., Vasudev, N., Viksna, J., Lathrop, M., Tost, J., Ahn, S-M., Aparicio, S., Arnould, L., Aure, M. R., Bhosle, S. G., Birney, E., Borg, A., Boyault, S., Brinkman, A. B., Brock, J. E., Broeks, A., Borresen-Dale, A-L., Caldas, C., Chin, S-F., Davies, H., Desmedt, C., Dirix, L., Dronov, S., Ehinger, A., Eyfjord, J. E., Fatima, A., Foekens, J. A., Futreal, P. A., Garred, O., Giri, D. D., Glodzik, D., Grabau, D., Hilmarsdottir, H., Hooijer, G. K., Jacquemier, J., Jang, S. J., Jonasson, J. G., Jonkers, J., Kim, H-Y., King, T. A., Knappskog, S., Kong, G., Krishnamurthy, S., Lakhani, S. R., Langerod, A., Larsimont, D., Lee, H. J., Lee, J-Y., Lee, M. T. M., Lingjaerde, O. C., MacGrogan, G., Martens, J. W. M., O'Meara, S., Pauporte, I., Pinder, S., Pivot, X., Provenzano, E., Purdie, C. A., Ramakrishna, M., Ramakrishnan, K., Reis-Filho, J., Richardson, A. L., Ringner, M., Rodriguez, J. B., Rodriguez-Gonzalez, F. G., Romieu, G., Salgado, R., Sauer, T., Shepherd, R., Sieuwerts, A. M., Simpson, P. T., Smid, M., Sotiriou, C., Span, P. N., Stefansson, O. A., Stenhouse, A., Stunnenberg, H. G., Sweep, F., Tan, B. K. T., Thomas, G., Thompson, A. M., Tommasi, S., Treilleux, I., Tutt, A., Ueno, N. T., Van Laere, S., Van den Eynden, G. G., Vermeulen, P., Viari, A., Vincent-Salomon, A., Wong, B. H., Yates, L., Zou, X., van Deurzen, C. H. M., van de Vijver, M. J., van't Veer, L., Ammerpohl, O., Aukema, S., Bergmann, A. K., Bernhart, S. H., Borkhardt, A., Borst, C., Burkhardt, B., Claviez, A., Goebler, M. E., Haake, A., Haas, S., Hansmann, M., Hoell, J., Hummel, M., Karsch, D., Klapper, W., Kneba, M., Kreuz, M., Kube, D., Kueppers, R., Lenze, D., Loeffler, M., Lopez, C., Mantovani-Loeffler, L., Moeller, P., Ott, G., Radlwimmer, B., Richter, J., Rohde, M., Rosenstiel, P. C., Rosenwald, A., Schilhabel, M. B., Schreiber, S., Stadler, P. F., Staib, P., Stilgenbauer, S., Sungalee, S., Szczepanowski, M., Toprak, U. H., Truemper, L. H. P., Wagener, R., Zenz, T., Hovestadt, V., von Kalle, C., Kool, M., Korshunov, A., Landgraf, P., Lehrach, H., Northcott, P. A., Pfister, S. M., Reifenberger, G., Warnatz, H-J., Wolf, S., Yaspo, M-L., Assenov, Y., Gerhauser, C., Minner, S., Schlomm, T., Simon, R., Sauter, G., Sueltmann, H., Biswas, N. K., Maitra, A., Majumder, P. P., Sarin, R., Barbi, S., Bonizzato, G., Cantu, C., Dei Tos, A. P., Fassan, M., Grimaldi, S., Luchini, C., Malleo, G., Marchegiani, G., Milella, M., Paiella, S., Pea, A., Pederzoli, P., Ruzzenente, A., Salvia, R., Sperandio, N., Arai, Y., Hama, N., Hiraoka, N., Hosoda, F., Nakamura, H., Ojima, H., Okusaka, T., Totoki, Y., Urushidate, T., Fukayama, M., Ishikawa, S., Katai, H., Katoh, H., Komura, D., Rokutan, H., Saito-Adachi, M., Suzuki, A., Taniguchi, H., Tatsuno, K., Ushiku, T., Yachida, S., Yamamoto, S., Aikata, H., Arihiro, K., Ariizumi, S., Chayama, K., Furuta, M., Gotoh, K., Hayami, S., Hirano, S., Kawakami, Y., Maejima, K., Nakamura, T., Nakano, K., Ohdan, H., Sasaki-Oku, A., Tanaka, H., Ueno, M., Yamamoto, M., Yamaue, H., Choo, S. P., Cutcutache, I., Khuntikeo, N., Ong, C. K., Pairojkul, C., Popescu, I., Ahn, K. S., Aymerich, M., Lopez-Guillermo, A., Lopez-Otin, C., Puente, X. S., Campo, E., Amary, F., Baumhoer, D., Behjati, S., Bjerkehagen, B., Futreal, P. A., Myklebost, O., Pillay, N., Tarpey, P., Tirabosco, R., Zaikova, O., Flanagan, A. M., Boultwood, J., Bowen, D. T., Cazzola, M., Green, A. R., Hellstrom-Lindberg, E., Malcovati, L., Nangalia, J., Papaemmanuil, E., Vyas, P., Ang, Y., Barr, H., Beardsmore, D., Eldridge, M., Gossage, J., Grehan, N., Hanna, G. B., Hayes, S. J., Hupp, T. R., Khoo, D., Lagergren, J., Lovat, L. B., MacRae, S., O'Donovan, M., O'Neill, J. R., Parsons, S. L., Preston, S. R., Puig, S., Roques, T., Sanders, G., Sothi, S., Tavare, S., Tucker, O., Turkington, R., Underwood, T. J., Welch, I., Fitzgerald, R. C., Berney, D. M., De Bono, J. S., Cahill, D., Camacho, N., Dennis, N. M., Dudderidge, T., Edwards, S. E., Fisher, C., Foster, C. S., Ghori, M., Gill, P., Gnanapragasam, V. J., Gundem, G., Hamdy, F. C., Hawkins, S., Hazell, S., Howat, W., Isaacs, W. B., Karaszi, K., Kay, J. D., Khoo, V., Kote-Jarai, Z., Kremeyer, B., Kumar, P., Lambert, A., Leongamornlert, D. A., Livni, N., Lu, Y-J., Luxton, H. J., Marsden, L., Massie, C. E., Matthews, L., Mayer, E., McDermott, U., Merson, S., Neal, D. E., Ng, A., Nicol, D., Ogden, C., Rowe, E. W., Shah, N. C., Thomas, S., Thompson, A., Verrill, C., Visakorpi, T., Warren, A. Y., Whitaker, H. C., Zhang, H., van As, N., Eeles, R. A., Abeshouse, A., Agrawal, N., Akbani, R., Al Ahmadie, H., Albert, M., Aldape, K., Ally, A., Appelbaum, E. L., Armenia, J., Asa, S., Auman, J. T., Balasundaram, M., Balu, S., Barnholtz-Sloan, J., Bathe, O. F., Baylin, S. B., Benz, C., Berchuck, A., Berrios, M., Bigner, D., Birrer, M., Bodenheimer, T., Boice, L., Bootwalla, M. S., Bosenberg, M., Bowlby, R., Boyd, J., Broaddus, R. R., Brock, M., Brooks, D., Bullman, S., Caesar-Johnson, S. J., Carey, T. E., Carlsen, R., Cerfolio, R., Chandan, V. S., Chen, H-W., Cherniack, A. D., Chien, J., Cho, J., Chuah, E., Cibulskis, C., Cope, L., Cordes, M. G., Curley, E., Czerniak, B., Danilova, L., Davis, I. J., Defreitas, T., Demchok, J. A., Dhalla, N., Dhir, R., Doddapaneni, H., El-Naggar, A., Felau, I., Ferguson, M. L., Finocchiaro, G., Fong, K. M., Frazer, S., Friedman, W., Fronick, C. C., Fulton, L. A., Gabriel, S. B., Gao, J., Gehlenborg, N., Gershenwald, J. E., Ghossein, R., Giama, N. H., Gibbs, R. A., Gomez, C., Govindan, R., Hayes, D. N., Hegde, A. M., Heiman, D., Heins, Z., Hepperla, A. J., Holbrook, A., Holt, R. A., Hoyle, A. P., Hruban, R. H., Hu, J., Huang, M., Huntsman, D., Huse, J., Donahue, C. A. I., Ittmann, M., Jayaseelan, J. C., Jefferys, S. R., Jones, C. D., Jones, S. J. M., Juhl, H., Kang, K. J., Karlan, B., Kasaian, K., Kebebew, E., Kim, H. K., Korchina, V., Kundra, R., Lai, P. H., Lander, E., Le, X., Lee, D., Levine, D. A., Lewis, L., Ley, T., Li, H. I., Lin, P., Linehan, W. M., Liu, F. F., Lu, Y., Lype, L., Ma, Y., Maglinte, D. T., Mardis, E. R., Marks, J., Marra, M. A., Matthew, T. J., Mayo, M., McCune, K., Meier, S. R., Meng, S., Mieczkowski, P. A., Mikkelsen, T., Miller, C. A., Mills, G. B., Moore, R. A., Morrison, C., Mose, L. E., Moser, C. D., Mungall, A. J., Mungall, K., Mutch, D., Muzny, D. M., Myers, J., Newton, Y., Noble, M. S., O'Donnell, P., O'Neill, B. P., Ochoa, A., Park, J-W., Parker, J. S., Pass, H., Pastore, A., Pennell, N. A., Perou, C. M., Petrelli, N., Potapova, O., Rader, J. S., Ramalingam, S., Rathmell, W. K., Reuter, V., Reynolds, S. M., Ringel, M., Roach, J., Roberts, L. R., Robertson, A. G., Sadeghi, S., Saller, C., Sanchez-Vega, F., Schadendorf, D., Schein, J. E., Schmidt, H. K., Schultz, N., Seethala, R., Senbabaoglu, Y., Shelton, T., Shi, Y., Shih, J., Shmulevich, I., Shriver, C., Signoretti, S., Simons, J., Singer, S., Sipahimalani, P., Skelly, T. J., McCune, K. S., Socci, N. D., Soloway, M. G., Sood, A. K., Tam, A., Tan, D., Tarnuzzer, R., Thiessen, N., Thompson, R. H., Thorne, L. B., Tsao, M., Umbricht, C., Van Den Berg, D. J., Van Meir, E. G., Veluvolu, U., Voet, D., Wang, L., Weinberger, P., Weisenberger, D. J., Wigle, D., Wilkerson, M. D., Wilson, R. K., Winterhoff, B., Wiznerowicz, M., Wong, T., Wong, W., Xi, L., Yau, C., Zhang, H., Zhang, H. & Zhang, J., 6 feb 2020, I : Nature. 578, 7793, s. 82-+ 50 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Regulating germline editing in assisted reproductive technology: An EU cross-disciplinary perspective

Nordberg, A., Minssen, T., Feeney, O., de Miguel Beriain, I., Galvagni, L. & Wartiovaara, K., jan 2020, I : Bioethics. 34, 1, s. 16-32 17 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

UBR5 Is Coamplified with MYC in Breast Tumors and Encodes an Ubiquitin Ligase That Limits MYC-Dependent Apoptosis

Qiao, X., Liu, Y., Prada, M. L., Mohan, A. K., Gupta, A., Jaiswal, A., Sharma, M., Merisaari, J., Haikala, H. M., Talvinen, K., Yetukuri, L., Pylvänäinen, J. W., Klefström, J., Kronqvist, P., Meinander, A., Aittokallio, T., Hietakangas, V., Eilers, M. & Westermarck, J., 1 apr 2020, I : Cancer Research. 80, 7, s. 1414-1427 14 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

2019

Accumulation of Progerin Affects the Symmetry of Cell Division and Is Associated with Impaired Wnt Signaling and the Mislocalization of Nuclear Envelope Proteins

Sola-Carvajal, A., Revechon, G., Helgadottir, H. T., Whisenant, D., Hagblom, R., Döhla, J., Katajisto, P., Brodin, D., Fagerstrom-Billai, F., Viceconte, N. & Eriksson, M., nov 2019, I : Journal of Investigative Dermatology. 139, 11, s. 2272-+ 21 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

A distinct cardiopharyngeal mesoderm genetic hierarchy establishes antero-posterior patterning of esophagus striated muscle

Comai, G., Heude, E., Mella, S., Paisant, S., Pala, F., Gallardo, M., Langa, F., Kardon, G., Gopalakrishnan, S. & Tajbakhsh, S., 19 sep 2019, I : eLife. 8, 27 s., 47460.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil
Öppen tillgång
Fil

Characterization of neural crest-derived stem cells isolated from human bone marrow for improvement of transplanted islet function

Brboric, A., Vasylovska, S., Saarimäki-Vire, J., Espes, D., Caballero-Corbalan, J., Larfors, G., Otonkoski, T. & Lau, J., nov 2019, I : Upsala Journal of Medical Sciences. 124, 4, s. 228-237 10 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil
Öppen tillgång
Fil

CRISPR-Cas9 interrogation of a putative fetal globin repressor in human erythroid cells

Chung, J. E., Magis, W., Vu, J., Heo, S-J., Wartiovaara, K., Walters, M. C., Kurita, R., Nakamura, Y., Boffelli, D., Martin, D. I. K., Corn, J. E. & Dewitt, M. A., 15 jan 2019, I : PLoS One. 14, 1, 17 s., 0208237.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Early Detection of Peripheral Blood Cell Signature in Children Developing beta-Cell Autoimmunity at a Young Age

Kallionpää, H., Somani, J., Tuomela, S., Ullah, U., de Albuquerque, R., Lönnberg, T., Komsi, E., Siljander, H., Honkanen, J., Härkönen, T., Peet, A., Tillmann, V., Chandra, V., Anagandula, M. K., Frisk, G., Otonkoski, T., Rasool, O., Lund, R., Lähdesmäki, H., Knip, M. & 1 andra, Lahesmaa, R., okt 2019, I : Diabetes. 68, 10, s. 2024-2034 11 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Instability of the mitochondrial alanyl-tRNA synthetase underlies fatal infantile-onset cardiomyopathy

Sommerville, E. W., Zhou, X-L., Olahova, M., Jenkins, J., Euro, L., Konovalova, S., Hilander, T., Pyle, A., He, L., Habeebu, S., Saunders, C., Kelsey, A., Morris, A. A. M., McFarland, R., Suomalainen, A., Gorman, G. S., Wang, E-D., Thiffault, I., Tyynismaa, H. & Taylor, R. W., 15 jan 2019, I : Human Molecular Genetics. 28, 2, s. 258-268 11 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Latest advances in aging research and drug discovery

Bakula, D., Ablasser, A., Aguzzi, A., Antebi, A., Barzilai, N., Bittner, M-I., Jensen, M. B., Calkhoven, C. F., Chen, D., de Grey, A. D. N. J., Feige, J. N., Georgievskaya, A., Gladyshev, V. N., Golato, T., Gudkov, A. V., Hoppe, T., Kaeberlein, M., Katajisto, P., Kennedy, B. K., Lal, U. & 10 andra, Martin-Villalba, A., Moskalev, A. A., Ozerov, I., Petr, M. A., Reason, M., Rubinsztein, D. C., Tyshkovskiy, A., Vanhaelen, Q., Zhavoronkov, A. & Scheibye-Knudsen, M., 30 nov 2019, I : Aging. 11, 22, s. 9971-9981 11 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Letrozole versus testosterone for promotion of endogenous puberty in boys with constitutional delay of growth and puberty: a randomised controlled phase 3 trial

Varimo, T., Huopio, H., Kariola, L., Tenhola, S., Voutilainen, R., Toppari, J., Toiviainen-Salo, S., Hämäläinen, E., Pulkkinen, M-A., Lääperi, M., Tarkkanen, A., Vaaralahti, K., Miettinen, P. J., Hero, M. & Raivio, T., feb 2019, I : Lancet child & adolescent health. 3, 2, s. 109-120 12 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Loss of ZnT8 function protects against diabetes by enhanced insulin secretion

Dwivedi, O. P., Lehtovirta, M., Hastoy, B., Chandra, V., Krentz, N. A. J., Kleiner, S., Jain, D., Richard, A-M., Abaitua, F., Beer, N. L., Grotz, A., Prasad, R. B., Hansson, O., Ahlqvist, E., Krus, U., Artner, I., Suoranta, A., Gomez, D., Baras, A., Champon, B. & 27 andra, Payne, A. J., Moralli, D., Thomsen, S. K., Kramer, P., Spiliotis, I., Ramracheya, R., Chabosseau, P., Theodoulou, A., Cheung, R., van de Bunt, M., Flannick, J., Trombetta, M., Bonora, E., Wolheim, C. B., Sarelin, L., Bonadonna, R. C., Rorsman, P., Davies, B., Brosnan, J., McCarthy, M., Otonkoski, T., Lagerstedt, J. O., Rutter, G. A., Gromada, J., Gloyn, A. L., Tuomi, T. & Groop, L., nov 2019, I : Nature Genetics. 51, 11, s. 1596-+ 22 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

MANF is Required for the Postnatal Expansion and Maintenance of the Pancreatic β-Cell Mass in Mice

Danilova, T., Belevich, I., Li, H., Palm, E., Jokitalo, E., Otonkoski, T. & Lindahl, M., jan 2019, I : Diabetes. 68, 1, s. 66-80 15 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Manipulating mtDNA in vivo reprograms metabolism via novel response mechanisms

Bahhir, D., Yalgin, C., Ots, L., Järvinen, S., George, J., Naudí, A., Krama, T., Krams, I., Tamm, M., Andjelković, A., Dufour, E., González de Cózar, J. M., Gerards, M., Parhiala, M., Pamplona, R., Jacobs, H. T. & Jõers, P., 4 okt 2019, I : PLoS Genetics. 15, 10, e1008410.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Mitochondrial dysfunction generates a growth-restraining signal linked to pyruvate in Drosophila larvae

George, J., Tuomela, T., Kemppainen, E., Nurminen, A., Braun, S., Yalgin, C. & Jacobs, H. T., 18 sep 2019, I : Fly. 13, 1-4, s. 12-28 17 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Notum produced by Paneth cells attenuates regeneration of aged intestinal epithelium

Pentinmikko, N., Iqbal, S., Mana, M., Andersson, S., Cognetta, A. B., Suciu, R. M., Roper, J., Luopajärvi, K., Markelin, E., Gopalakrishnan, S., Smolander, O-P., Naranjo, S., Saarinen, T., Juuti, A., Pietiläinen, K., Auvinen, P., Ristimäki, A., Gupta, N., Tammela, T., Jacks, T. & 4 andra, Sabatini, D. M., Cravatt, B. F., Yilmaz, O. H. & Katajisto, P., 18 jul 2019, I : Nature. 571, 7765, s. 398-+ 21 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Pharmacological reactivation of MYC-dependent apoptosis induces susceptibility to anti-PD-1 immunotherapy

Haikala, H. M., Anttila, J. M., Marques, E., Raatikainen, T., Ilander, M., Hakanen, H., Ala-Hongisto, H., Savelius, M., Balboa, D., Von Eyss, B., Eskelinen, V., Munne, P., Nieminen, A. I., Otonkoski, T., Schüler, J., Laajala, T. D., Aittokallio, T., Sihto, H., Mattson, J., Heikkilä, P. & 7 andra, Leidenius, M., Joensuu, H., Mustjoki, S., Kovanen, P., Eilers, M., Leverson, J. D. & Klefström, J., 6 feb 2019, I : Nature Communications. 10, 17 s., 620.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Role of Pneumococcal NanA Neuraminidase Activity in Peripheral Blood

Syed, S., Hakala, P., Singh, A. K., Lapatto, H. A. K., King, S. J., Meri, S., Jokiranta, T. S. & Haapasalo, K., 26 jun 2019, I : Frontiers in Cellular and Infection Microbiology. 9, 11 s., 218.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Screening for Fabry disease and Hereditary ATTR amyloidosis in idiopathic small-fiber and mixed neuropathy

Samuelsson, K., Radovic, A., Press, R., Auranen, M., Ylikallio, E., Tyynismaa, H., Kärppä, M., Veteläinen, M., Peltola, N., Mellgren, S. I., Mygland, Å., Tallaksen, C., Andersen, H., Terkelsen, A. J., Fontain, F. & Hietaharju, A., mar 2019, I : Muscle & Nerve. 59, 3, s. 354-357 4 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Self-Assembled Networks of Short and Long Chitin Nanoparticles for Oil/Water Interfacial Superstabilization

Bai, L., Huan, S., Xiang, W., Liu, L., Yang, Y., Nugroho, R. W. N., Fan, Y. & Rojas, O. J., 1 apr 2019, I : ACS Sustainable Chemistry & Engineering. 7, 7, s. 6497-6511 29 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång

Treatment of gonadotropin deficiency during the first year of life: long-term observation and outcome in five boys

Kohva, E., Huopio, H., Hietamäki, J., Hero, M., Miettinen, P. J. & Raivio, T., maj 2019, I : Human Reproduction. 34, 5, s. 863-871 9 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

TRIM2, a novel member of the antiviral family, limits New World arenavirus entry

Sarute, N., Ibrahim, N., Fagla, B. M., Lavanya, M., Cuevas, C., Stavrou, S., Otkiran-Clare, G., Tyynismaa, H., Henao-Mejia, J. & Ross, S. R., feb 2019, I : PLoS Biology. 17, 2, 26 s., 3000137.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Uuden ihmisen syntymä

Wartiovaara, K., 2019, I : Duodecim. 135, 24, s. 2385-2388 4 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelProfessionell

2018

Absence of NEFL in patient-specific neurons in early-onset Charcot-Marie-Tooth neuropathy

Sainio, M. T., Ylikallio, E., Mäenpää, L., Lahtela, J. S. P., Mattila, P. M., Auranen, M., Palmio, J. & Tyynismaa, H., 5 jun 2018, I : Neurology Genetics. 4, 3, 10 s., e244.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

A complex genomic locus drives mtDNA replicase POLG expression to its disease-related nervous system regions

Nikkanen, J., Landoni, J. C., Balboa, D., Haugas, M., Partanen, J., Paetau, A., Isohanni, P., Brilhante, V. & Suomalainen, A., jan 2018, I : EMBO molecular medicine. 10, 1, s. 13-21 9 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Analysis of Mitochondrial Protein Synthesis: De Novo Translation, Steady‐State Levels, and Assembled OXPHOS Complexes

Hilander, T., Konovalova, S., Terzioglu, M. & Tyynismaa, H., 31 jul 2018, I : Current Protocols in Toxicology. 77, 1, e56.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång

A Neural Network-Based Identification of Developmentally Competent or Incompetent Mouse Fully-Grown Oocytes

Cavalera, F., Zanoni, M., Merico, V., Bui, T. T. H., Belli, M., Fassina, L., Garagna, S. & Zuccotti, M., mar 2018, I : Journal of Visualized Experiments. 2018, 133, 5 s., 56668.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Clinical, biochemical, and genetic features associated with VARS2-related mitochondrial disease

Bruni, F., Di Meo, I., Bellacchio, E., Webb, B. D., McFarland, R., Chrzanowska-Lightowlers, Z. M. A., He, L., Skorupa, E., Moroni, I., Ardissone, A., Walczak, A., Tyynismaa, H., Isohanni, P., Mandel, H., Prokisch, H., Haack, T., Bonnen, P. E., Enrico, B., Pronicka, E., Ghezzi, D. & 2 andra, Taylor, R. W. & Diodato, D., apr 2018, I : Human Mutation. 39, 4, s. 563-578 16 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Contribution of allelic imbalance to colorectal cancer

Palin, K., Pitkänen, E., Turunen, M., Sahu, B., Pihlajamaa, P., Kivioja, T., Kaasinen, E., Välimäki, N., Hänninen, U. A., Cajuso, T., Aavikko, M., Tuupanen, S., Kilpivaara, O., van den Berg, L., Kondelin, J., Tanskanen, T., Katainen, R., Grau, M., Rauanheimo, H., Plaketti, R-M. & 20 andra, Taira, A., Sulo, P., Hartonen, T., Dave, K., Schmierer, B., Botla, S., Sokolova, M., Vähärautio, A., Gladysz, K., Ongen, H., Dermitzakis, E., Bramsen, J. B., Orntoft, T. F., Andersen, C. L., Ristimäki, A., Lepistö, A., Renkonen-Sinisalo, L., Mecklin, J-P., Taipale, J. & Aaltonen, L. A., 10 sep 2018, I : Nature Communications. 9, 9 s., 3664.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Depletion of Mediator Kinase Module Subunits Represses Superenhancer-Associated Genes in Colon Cancer Cells

Kuuluvainen, E., Domenech-Moreno, E., Niemela, E. H. & Makela, T. P., jun 2018, I : Molecular and Cellular Biology. 38, 12, 15 s., UNSP e00573-17.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Disorders of sex development: timing of diagnosis and management in a single large tertiary center

Kohva, E., Miettinen, P. J., Taskinen, S., Hero, M., Tarkkanen, A. & Raivio, T., 1 apr 2018, I : Endocrine Connections. 7, 4, s. 595-603 9 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Editing activity for eliminating mischarged tRNAs is essential in mammalian mitochondria

Hilander, T., Zhou, X-L., Konovalova, S., Zhang, F-P., Euro, L., Shilov, D., Poutanen, M., Chihade, J., Wang, E-D. & Tyynismaa, H., 25 jan 2018, I : Nucleic Acids Research. 46, 2, s. 849–860 12 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Fasting Activates Fatty Acid Oxidation to Enhance Intestinal Stem Cell Function during Homeostasis and Aging

Mihaylova, M. M., Cheng, C-W., Cao, A. Q., Tripathi, S., Mana, M. D., Bauer-Rowe, K. E., Abu-Remaileh, M., Clavain, L., Erdemir, A., Lewis, C. A., Freinkman, E., Dickey, A. S., La Spada, A. R., Huang, Y., Bell, G. W., Deshpande, V., Carmeliet, P., Katajisto, P., Sabatini, D. M. & Yilmaz, Ö. H., 3 maj 2018, I : Cell Stem Cell. 22, 5, s. 769-778.e4 14 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Geenisaksilla voidaan vaikuttaa sairauden juurisyyhyn

Wartiovaara, K., 2018, I : Sic! Lääketietoa Fimeasta. 8, 3, s. 27-28 2 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelProfessionell

Öppen tillgång
Fil

Genome-wide association study and meta-analysis in Northern European populations replicate multiple colorectal cancer risk loci

Tanskanen, T., van den Berg, L., Valimaki, N., Aavikko, M., Ness-Jensen, E., Hveem, K., Wettergren, Y., Lindskog, E. B., Tonisson, N., Metspalu, A., Silander, K., Orlando, G., Law, P. J., Tuupanen, S., Gylfe, A. E., Hanninen, U. A., Cajuso, T., Kondelin, J., Sarin, A-P., Pukkala, E. & 40 andra, Jousilahti, P., Salomaa, V., Ripatti, S., Palotie, A., Jarvinen, H., Renkonen-Sinisalo, L., Lepisto, A., Bohm, J., Mecklin, J-P., Al-Tassan, N. A., Palles, C., Martin, L., Barclay, E., Tenesa, A., Farrington, S. M., Timofeeva, M. N., Meyer, B. F., Wakil, S. M., Campbell, H., Smith, C. G., Idziaszczyk, S., Maughan, T. S., Kaplan, R., Kerr, R., Kerr, D., Buchanan, D. D., Win, A. K., Hopper, J., Jenkins, M. A., Newcomb, P. A., Gallinger, S., Conti, D., Schumacher, F. R., Casey, G., Cheadle, J. P., Dunlop, M. G., Tomlinson, I. P., Houlston, R. S., Palin, K. & Aaltonen, L. A., 1 feb 2018, I : International Journal of Cancer. 142, 3, s. 540-546 7 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Human pluripotent reprogramming with CRISPR activators

Weltner, J., Balboa, D., Katayama, S., Bespalov, M., Krjutskov, K., Jouhilahti, E-M., Trokovic, R., Kere, J. & Otonkoski, T., 6 jul 2018, I : Nature Communications. 9, 12 s., 2643.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

In memoriam : Ilkka Sipilä 23.6.1942-19.3.2018

Lenko, H. L., Lumio, J. & Otonkoski, T., 2018, I : Suomen lääkärilehti. 73, 19, s. 1238 1 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelProfessionell

Öppen tillgång
Fil

Insulin mutations impair beta-cell development in a patient-derived iPSC model of neonatal diabetes

Balboa, D., Saarimäki-Vire, J., Borshagovski, D., Survila, M., Lindholm, P., Galli, E., Eurola, S., Ustinov, J., Grym, H., Huopio, H., Partanen, J., Wartiovaara, K. & Otonkoski, T., 9 nov 2018, I : eLife. 7, 35 s., 38519.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Loss of MICOS complex integrity and mitochondrial damage, but not TDP-43 mitochondrial localisation, are likely associated with severity of CHCHD10-related diseases

Genin, E. C., Bannwarth, S., Lespinasse, F., Ortega-Vila, B., Fragaki, K., Itoh, K., Villa, E., Lacas-Gervais, S., Jokela, M., Auranen, M., Ylikallio, E., Mauri-Crouzet, A., Tyynismaa, H., Vihola, A., Auge, G., Cochaud, C., Sesaki, H., Ricci, J-E., Udd, B., Vives-Bauza, C. & 1 andra, Paquis-Flucklinger, V., nov 2018, I : Neurobiology of Disease. 119, s. 159-171 13 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Natural variation in sugar tolerance associates with changes in signaling and mitochondrial ribosome biogenesis

Melvin, R. G., Lamichane, N., Havula, E., Kokki, K., Soeder, C., Jones, C. D. & Hietakangas, V., 27 nov 2018, I : eLife. 7, 29 s., 40841.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil