Avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik

  • Finland

Internationellt och inhemskt samarbete Publikationer och projekt inom de senaste fem åren.

Projekt

Kielitieteellisiä näkökulmia lajienvälisiin yhteisöihin: ihmisen ja toislajisen eläimen vuorovaikutus, kielioppi ja teksti

Jääskeläinen, A., Laitinen, L., Peltola, R., Simonen, M. & Vihelmaa, E.

01/01/201931/12/2021

Projekt: Forskningsprojekt

Finngen: FinnGen

Palotie, A., Pitkänen, K., Jalanko, A., Lyhs, U., Donner, K. M., Kaunisto, M., Kurki, M. I., Kristiansson, K., Laiho, P., Laivuori, H., Loukola, A., Palta, P., Perola, M., Kajanne, R., Harju, J. J. & Havulinna, A.

15/08/2017 → …

Projekt: Forskningsprojekt

Human-Dog Interaction Study

Simonen, M.

01/01/201731/12/2020

Projekt: Forskningsprojekt

HLA-alueen geenien yhteys HELLP-oireyhtymään

Heikkinen-Eloranta, J., Laivuori, H., Lokki, A. I. & Lokki, M.

31/10/2013 → …

Projekt: Forskningsprojekt

Publikationer

Öppen tillgång
Fil

A clinical scoring system for congenital contractural arachnodactyly

Meerschaut, I., De Coninck, S., Steyaert, W., Barnicoat, A., Bayat, A., Benedicenti, F., Berland, S., Blair, E. M., Breckpot, J., De Burca, A., Destree, A., Garcia-Minaur, S., Green, A. J., Hanna, B. C., Keymolen, K., Koopmans, M., Lederer, D., Lees, M., Longman, C., Lynch, S. A. & 23 andra, Male, A. M., McKenzie, F., Migeotte, I., Mihci, E., Nur, B., Petit, F., Piard, J., Plasschaert, F. S., Rauch, A., Ribai, P., Pacheco, I. S., Stanzial, F., Stolte-Dijkstra, I., Valenzuela, I., Varghese, V., Vasudevan, P. C., Wakeling, E., Wallgren-Pettersson, C., Coucke, P., De Paepe, A., De Wolf, D., Symoens, S. & Callewaert, B., jan 2020, I : Genetics In medicine. 22, 1, s. 124-131 8 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

A Missense Variant Affecting the C-Terminal Tail of UNC93B1 in Dogs with Exfoliative Cutaneous Lupus Erythematosus (ECLE)

Leeb, T., Leuthard, F., Jagannathan, V., Kiener, S., Letko, A., Roosje, P., Welle, M. M., Gailbreath, K. L., Cannon, A., Linek, M., Banovic, F., Olivry, T., White, S. D., Batcher, K., Bannasch, D., Minor, K. M., Mickelson, J. R., Hytönen, M. K., Lohi, H., Mauldin, E. A. & 1 andra, Casal, M. L., feb 2020, I : Genes. 11, 2, 10 s., 159.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

A patient with pontocerebellar hypoplasia type 6: Novel RARS2 mutations, comparison to previously published patients and clinical distinction from PEHO syndrome

Nevanlinna, V., Konovalova, S., Ceulemans, B., Muona, M., Laari, A., Hilander, T., Gorski, K., Valanne, L., Anttonen, A-K., Tyynismaa, H., Carolina, C. & Anna-Elina, L., mar 2020, I : European Journal of Medical Genetics. 63, 3, 7 s., 103766.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

A putative silencer variant in a spontaneous canine model of retinitis pigmentosa

Kaukonen, M., Quintero, I. B., Mukarram, A. K., Hytönen, M. K., Holopainen, S., Wickström, K., Kyöstilä, K., Arumilli, M., Jalomäki, S., Daub, C. O., Kere, J., Lohi, H. & Consortium, T. DA., 9 mar 2020, I : PLoS Genetics. 16, 3, 20 s., 1008659.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Aktiviteter

Suomen Tiedeseura (Extern organisation)

Hannes Lohi (Styrelsemedlem)
2020 → …

Aktivitet: MedlemskapstyperMedlemskap eller annan roll i inhemskt/internationellt offentligt organ

The effect of music listening and performance on gene expression and regulation

Irma Järvelä (!!Speaker)
18 feb 2020

Aktivitet: Typer för tal eller presentation!!Oral presentation

Invited speaker: Helsinki Health Week, Tiedekulma

Nina Kaminen-Ahola (!!Speaker)
4 feb 2020

Aktivitet: Typer för tal eller presentation!!Invited talk

Supervision of MSc thesis

Nina Kaminen-Ahola (Handledare)
jan 2020 → …

Aktivitet: ExaminationstyperHandledning av annat kunskapsprov (pro gradu, licentiatavhandling)

10th International Conference on Canine and Feline Genetics and Genomics

Jenni Puurunen (Närvarande)
26 maj 201929 maj 2019

Aktivitet: Typer för deltagande i eller organisering av evenemangArrangemang av och deltagande i konferens/workshop/kurs/seminarium

Priser

Abbott Award of Molecular diagnostics

Leena Palotie (!!Recipient), 2002

Pris: Pris och hedersbetygelser

Academy Professor

Lauri Aaltonen (!!Recipient), 2009

Pris: Pris och hedersbetygelser

Animal Protection Award

Hannes Lohi (!!Recipient), 2019

Pris: Pris och hedersbetygelser

Best doctoral thesis

Tiina Jääskeläinen (!!Recipient), 2010

Pris: Pris och hedersbetygelser

Celiac disease researcher of the year

Päivi Saavalainen (!!Recipient), 20 nov 2015

Pris: Pris och hedersbetygelser

Forskningsdatauppsättningar

Feline biobank

Lohi, H. (Skapad av), University of Helsinki, 2017

Datauppsättning

Canine biobank

Lohi, H. (Skapad av), University of Helsinki, 2017

Datauppsättning

Tidningsurklipp

Interview for Naisasiatoimisto Kaartamo ja Tapanainen, YLE Puhe

Nina Kaminen-Ahola

27/11/2019

1 objekt av Mediabevakning

Press/media: !!Press / Media

Finnish diseases

Irma Järvelä

16/11/2019

1 objekt av Mediabevakning

Press/media: !!Press / Media

Minä väitän /Helsingin Sanomat 15.10.2019

Tiina Jääskeläinen

15/10/2019

1 Mediabidrag

Press/media: !!Press / Media

Lapsen maailma

Irma Järvelä

01/10/2019

1 objekt av Mediabevakning

Press/media: !!Press / Media