Avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik

Lauri Aaltonen, Professor
- lauri.aaltonenhelsinkifi
- Avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik - professor
- Doctoral Programme in Biomedicine - Handledare för doktorandprogram
- Doctoral Programme in Integrative Life Science - Handledare för doktorandprogram
Person: HU, U4 Undervisnings- och forskningspersonal
19922024
Kristiina Aittomäki
- Forskningsprogramenheten
- Doctoral Programme in Population Health - Handledare för doktorandprogram
- HUSLAB
Person: HU
20012024
Anna-Kaisa Anttonen
- anna-kaisa.anttonenhelsinkifi
- Anna-Kaisa.Anttonenhelsinkifi
- Medicum - Titeln docent
- Avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik
- Doctoral Programme in Biomedicine - Handledare för doktorandprogram
- HUSLAB
Person: Extern
20052025
Cesar Araujo
- cesar.l.araujohelsinkifi
- Hannes Tapani Lohi / Ansvarig forskare
Person
20072024
Meharji Arumilli
- Hannes Tapani Lohi / Ansvarig forskare
Person: HU
20122024

Hannes Tapani Lohi / Ansvarig forskare
Avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik
Organisation: Forskningsgrupp
Pregnancy and Genes
Avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik
Organisation: Forskningsgrupp

1 Ej startad
15 Aktiv
16 Slutfört

Molecular etiology of sudden cardiac death: from dog to man
Lohi, H. (Projektledare) & Hytönen, M. (deltagare)
Finlands Akademi
01/09/2024 → 31/08/2028
Projekt: Finlands Akademi: Akademiprojektsbidrag
Evald ja Hilda Nissin Säätiö_Kaukonen Ma
Kaukonen, M. (Projektledare)
Evald ja Hilda Nissin Säätiö sr
01/06/2024 → 31/05/2025
Projekt: Stiftelser och fonder
Liv och Hälsa_2024-27_Lehesjoki Anna-Eli
Lehesjoki, A.-E. (Projektledare) & Hakala, P. (deltagare)
Medicinska understödsföreningen Liv och Hälsa RF
01/05/2024 → 30/04/2027
Projekt: Stiftelser och fonder
Epigenetic memory of early life exposure
Kaminen-Ahola, N. (Projektledare), Rämö, K. K. (deltagare) & Tolvanen, E. M. (deltagare)
Jane ja Aatos Erkon säätiö
01/01/2024 → 31/12/2025
Projekt: Stiftelser och fonder
Syöpäsäätiö 2024-2025 Peltomäki
Peltomäki, P. T. (Projektledare) & Kauppinen, A. K. (deltagare)
Syöpäsäätiö sr Cancerstiftelsen sr
01/01/2024 → 31/12/2025
Projekt: Stiftelser och fonder

Clinical and molecular risk factors for repeat interventions due to symptomatic uterine leiomyomas
Khamaiseh, S., Äyräväinen, A., Arffman, M., Reinikka, S., Mehine, M., Härkki, P., Bützow, R., Pasanen, A. & Vahteristo, P., 2025, I: American Journal of Obstetrics and Gynecology. 232, 1, s. 110.e1-110.e23 23 s.
Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

Öppen tillgång
Fil
CUL3-related neurodevelopmental disorder: Clinical phenotype of 20 new individuals and identification of a potential phenotype-associated episignature
van der Laan, L., Silva, A., Kleinendorst, L., Rooney, K., Haghshenas, S., Lauffer, P., Alanay, Y., Bhai, P., Brusco, A., de Munnik, S., de Vries, B. B. A., Vega, A. D., Engelen, M., Herkert, J. C., Hochstenbach, R., Hopman, S., Kant, S. G., Kira, R., Kato, M. & Keren, B. & 24 andra, Kroes, H. Y., Levy, M. A., Lock-Hock, N., Maas, S. M., Mancini, G. M. S., Marcelis, C., Matsumoto, N., Mizuguchi, T., Mussa, A., Mignot, C., Närhi, A., Nordgren, A., Pfundt, R., Polstra, A. M., Trajkova, S., van Bever, Y., José van den Boogaard, M., van der Smagt, J. J., Barakat, T. S., Alders, M., Mannens, M. M. A. M., Sadikovic, B., van Haelst, M. M. & Henneman, P., 9 jan. 2025, I: Human Genetics and Genomics Advances. 6, 1, 10 s., 100380.
Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

Öppen tillgång
Fil
DNA-binding affinity and specificity determine the phenotypic diversity in BCL11B-related disorders
Lessel, I., Baresic, A., Chinn, I. K., May, J., Goenka, A., Chandler, K. E., Posey, J. E., Afenjar, A., Averdunk, L., Bedeschi, M. F., Besnard, T., Brager, R., Brick, L., Brugger, M., Brunet, T., Byrne, S., Calle-Martín, O. D. L., Capra, V., Cardenas, P. & Chappé, C. & 76 andra, Chong, H. J., Cogne, B., Conboy, E., Cope, H., Courtin, T., Deb, W., Dilena, R., Dubourg, C., Elgizouli, M., Fernandes, E., Fitzgerald, K. K., Gangi, S., George-Abraham, J. K., Gucsavas-Calikoglu, M., Haack, T. B., Hadonou, M., Hanker, B., Hüning, I., Iascone, M., Isidor, B., Järvelä, I., Jin, J. J., Jorge, A. A. L., Josifova, D., Kalinauskiene, R., Kamsteeg, E.-J., Keren, B., Kessler, E., Kölbel, H., Kozenko, M., Kubisch, C., Kuechler, A., Leal, S. M., Leppälä, J., Luu, S. M., Lyon, G. J., Madan-Khetarpal, S., Mancardi, M., Marchi, E., Mehta, L., Menendez, B., Morel, C. F., Harasink, S. M., Nevay, D.-L., Nigro, V., Odent, S., Oegema, R., Pappas, J., Pastore, M. T., Perilla-Young, Y., Platzer, K., Powell-Hamilton, N., Rabin, R., Rekab, A., Rezende, R. C., Robert, L., Romano, F., Scala, M., Poths, K., Schrauwen, I., Sebastian, J., Short, J., Sidlow, R., Sullivan, J., Szakszon, K., Tan, Q. K. G., Wagner, M., Wieczorek, D., Yuan, B., Maeding, N., Strunk, D., Begtrup, A., Banka, S., Lupski, J. R., Tolosa, E. & Lessel, D., 2025, I: American Journal of Human Genetics.
Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Estimation of carrier frequencies of autosomal and X-linked recessive genetic conditions based on gnomAD v4.0 data in different ancestries
Hotakainen, R., Järvinen, T. T., Kettunen, K., Anttonen, A.-K. & Jakkula, E., jan. 2025, I: Genetics In medicine. 27, 1, 10 s., 101304.
Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

Öppen tillgång
Fil
Infertility following trisomic pregnancies: A nationwide cohort study
Wedenoja, S., Pihlajamäki, M., Gissler, M., Wedenoja, J., Öhman, H., Heinonen, S., Kere, J., Kääriäinen, H. & Tanner, L., jan. 2025, I: International Journal of Gynecology and Obstetrics. 168, 1, s. 326-332 7 s.
Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

Öppen tillgång
Fil

Doctoral student supervision
Kaminen-Ahola, N. (Handledare)
jan. 2024 → …
Aktivitet: Examinationstyper › Handledare eller bihandledare av doktorsavhandling
Invited speaker: Muodonmuutoksia ry, Uudistuva elämä-luentosarja
Kaminen-Ahola, N. (!!Speaker)
2 aug. 2024
Aktivitet: Typer för tal eller presentation › !!Invited talk
Supervision of MSc thesis
Kaminen-Ahola, N. (Handledare)
mars 2024 → …
Aktivitet: Examinationstyper › Handledning av annat kunskapsprov (pro gradu, licentiatavhandling)
Invited lecturer: Kuopio University Hospital, Department of of Obstetrics and Gynecology
Kaminen-Ahola, N. (!!Speaker)
9 feb. 2024
Aktivitet: Typer för tal eller presentation › !!Invited talk
Mitä tiedämme musikaalisuuden ja musiikillisen luovuuden biologisesta taustasta aivojen hyvinvoinnille?
Järvelä, I. (!!Speaker)
12 mars 2024
Aktivitet: Typer för tal eller presentation › !!Oral presentation

Abbott Award of Molecular diagnostics
Palotie, L. (!!Recipient), 2002
Pris: Pris och hedersbetygelser
Academy Professor
Aaltonen, L. (!!Recipient), 2009
Pris: Pris och hedersbetygelser
Animal Protection Award
Lohi, H. (!!Recipient), 2019
Pris: Pris och hedersbetygelser
Best doctoral thesis
Jääskeläinen, T. (!!Recipient), 2010
Pris: Pris och hedersbetygelser
Celiac disease researcher of the year
Saavalainen, P. (!!Recipient), 20 nov. 2015
Pris: Pris och hedersbetygelser

Feline biobank
Lohi, H. (Skapad av), University of Helsinki, 2017
Datauppsättning
Canine biobank
Lohi, H. (Skapad av), University of Helsinki, 2017
Datauppsättning

360º tiede ja teknologia, asiantuntijahaastattelu: Ilmastonmuutos uhkaa tulevien sukupolvien mielenterveyttä - Tutkija: "Häiriöiden ja sairauksien riski kasvaa"
Kaminen-Ahola, N.
12/02/2024
1 objekt av Mediabevakning
Press/media: !!Press / Media
Interview for Helsingin Sanomat
Kaminen-Ahola, N.
13/09/2023
1 objekt av Mediabevakning
Press/media: !!Press / Media
Interview for Tiede (science) magazine
Kaminen-Ahola, N.
02/03/2023
1 objekt av Mediabevakning
Press/media: !!Press / Media
Utelias mieli podcast, UH: Onko soluilla muisti? (in Finnish)
Kaminen-Ahola, N.
26/10/2022
1 objekt av Mediabevakning
Press/media: !!Press / Media
Radio Moreeni, interview: Miten vanhempiemme elintavat näkyvät geeneissämme? (in Finnish)
Kaminen-Ahola, N.
29/09/2022
1 Mediabidrag
Press/media: !!Press / Media

Avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik

Internationellt och inhemskt samarbete

Fördjupning

Lauri Aaltonen, Professor

Kristiina Aittomäki

Anna-Kaisa Anttonen

Cesar Araujo

Meharji Arumilli

Hannes Tapani Lohi / Ansvarig forskare

Pregnancy and Genes

Molecular etiology of sudden cardiac death: from dog to man

Evald ja Hilda Nissin Säätiö_Kaukonen Ma

Liv och Hälsa_2024-27_Lehesjoki Anna-Eli

Epigenetic memory of early life exposure

Syöpäsäätiö 2024-2025 Peltomäki

Clinical and molecular risk factors for repeat interventions due to symptomatic uterine leiomyomas

CUL3-related neurodevelopmental disorder: Clinical phenotype of 20 new individuals and identification of a potential phenotype-associated episignature

DNA-binding affinity and specificity determine the phenotypic diversity in BCL11B-related disorders

Estimation of carrier frequencies of autosomal and X-linked recessive genetic conditions based on gnomAD v4.0 data in different ancestries

Infertility following trisomic pregnancies: A nationwide cohort study

Doctoral student supervision

Invited speaker: Muodonmuutoksia ry, Uudistuva elämä-luentosarja

Supervision of MSc thesis

Invited lecturer: Kuopio University Hospital, Department of of Obstetrics and Gynecology

Mitä tiedämme musikaalisuuden ja musiikillisen luovuuden biologisesta taustasta aivojen hyvinvoinnille?

Abbott Award of Molecular diagnostics

Academy Professor

Animal Protection Award

Best doctoral thesis

Celiac disease researcher of the year

Feline biobank

Canine biobank

360º tiede ja teknologia, asiantuntijahaastattelu: Ilmastonmuutos uhkaa tulevien sukupolvien mielenterveyttä - Tutkija: "Häiriöiden ja sairauksien riski kasvaa"

Interview for Helsingin Sanomat

Interview for Tiede (science) magazine

Utelias mieli podcast, UH: Onko soluilla muisti? (in Finnish)

Radio Moreeni, interview: Miten vanhempiemme elintavat näkyvät geeneissämme? (in Finnish)

Avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik

Internationellt och inhemskt samarbete

Personer

Forskningsenheter

Projekt

Publikationer

Aktiviteter

Priser

Forskningsdatauppsättningar

Tidningsurklipp