Projekt per år
Internationellt och inhemskt samarbete
Publikationer och projekt inom de senaste fem åren.
Personer
Lauri Aaltonen, Professor
- Avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik - professor
- Doctoral Programme in Biomedicine - Handledare för doktorandprogram
- Doctoral Programme in Integrative Life Science - Handledare för doktorandprogram
Person: HU, U4 Undervisnings- och forskningspersonal
Kristiina Aittomäki
- Forskningsprogramenheten
- Doctoral Programme in Population Health - Handledare för doktorandprogram
- Medicum - Prof. emer.
- HUSLAB
Person: HU
Anna-Kaisa Anttonen
- Avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik
- Centrum för neurovetenskap
- Doctoral Programme in Biomedicine - Handledare för doktorandprogram
- Medicum - Docentavtal
- Personaltjänster - Titeln docent
- HUSLAB
Person: HU, Extern undervisning och koordinering av ämne
Cesar Araujo
- Avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik - bioinformatiker
- Hannes Tapani Lohi / Ansvarig forskare
Person: M5 Stödspersonal for undervisning och forskning
Forskningsenheter
Hannes Tapani Lohi / Ansvarig forskare
Avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik
Organisation: Forskningsgrupper
Hannele Maaret Laivuori / Ansvarig forskare
Avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik
Organisation: Forskningsgrupper
Projekt
Kielitieteellisiä näkökulmia lajienvälisiin yhteisöihin: ihmisen ja toislajisen eläimen vuorovaikutus, kielioppi ja teksti
Jääskeläinen, A., Laitinen, L., Peltola, R., Simonen, M. & Vihelmaa, E.
01/01/2019 → 31/12/2021
Projekt: Forskningsprojekt
Finngen: FinnGen
Palotie, A., Pitkänen, K., Jalanko, A., Lyhs, U., Donner, K. M., Kaunisto, M., Kurki, M. I., Kristiansson, K., Laiho, P., Laivuori, H., Loukola, A., Palta, P., Perola, M., Kajanne, R., Harju, J. J. & Havulinna, A.
15/08/2017 → …
Projekt: Forskningsprojekt
Charecterization of genetic factors in Sporadic Inclusion Body Myositis (sIBM)
Johari, M., Hackman, P., Udd, B. & Savarese, M.
Päivikki ja Sakari Sohlbergin Säätiö
01/10/2014 → …
Projekt: Forskningsprojekt
HLA-alueen geenien yhteys HELLP-oireyhtymään
Heikkinen-Eloranta, J., Laivuori, H., Lokki, A. I. & Lokki, M.
31/10/2013 → …
Projekt: Forskningsprojekt
Publikationer
18q12.3-q21.1 microdeletion detected in the prenatally alcohol-exposed dizygotic twin with discordant fetal alcohol syndrome phenotype
Kahila, H., Marjonen, H., Auvinen, P., Avela, K., Riikonen, R. & Kaminen-Ahola, N., 25 feb 2020, I : Molecular Genetics & Genomic Medicine. 9 s., 1192.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgång
Fil
A clinical scoring system for congenital contractural arachnodactyly
Meerschaut, I., De Coninck, S., Steyaert, W., Barnicoat, A., Bayat, A., Benedicenti, F., Berland, S., Blair, E. M., Breckpot, J., De Burca, A., Destree, A., Garcia-Minaur, S., Green, A. J., Hanna, B. C., Keymolen, K., Koopmans, M., Lederer, D., Lees, M., Longman, C., Lynch, S. A. & 23 andra, , jan 2020, I : Genetics In medicine. 22, 1, s. 124-131 8 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
A Missense Variant Affecting the C-Terminal Tail of UNC93B1 in Dogs with Exfoliative Cutaneous Lupus Erythematosus (ECLE)
Leeb, T., Leuthard, F., Jagannathan, V., Kiener, S., Letko, A., Roosje, P., Welle, M. M., Gailbreath, K. L., Cannon, A., Linek, M., Banovic, F., Olivry, T., White, S. D., Batcher, K., Bannasch, D., Minor, K. M., Mickelson, J. R., Hytönen, M. K., Lohi, H., Mauldin, E. A. & 1 andra, , feb 2020, I : Genes. 11, 2, 10 s., 159.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgång
Fil
A patient with pontocerebellar hypoplasia type 6: Novel RARS2 mutations, comparison to previously published patients and clinical distinction from PEHO syndrome
Nevanlinna, V., Konovalova, S., Ceulemans, B., Muona, M., Laari, A., Hilander, T., Gorski, K., Valanne, L., Anttonen, A-K., Tyynismaa, H., Carolina, C. & Anna-Elina, L., mar 2020, I : European Journal of Medical Genetics. 63, 3, 7 s., 103766.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
A putative silencer variant in a spontaneous canine model of retinitis pigmentosa
Kaukonen, M., Quintero, I. B., Mukarram, A. K., Hytönen, M. K., Holopainen, S., Wickström, K., Kyöstilä, K., Arumilli, M., Jalomäki, S., Daub, C. O., Kere, J., Lohi, H. & Consortium, T. DA., 9 mar 2020, I : PLoS Genetics. 16, 3, 20 s., 1008659.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgång
Fil
Aktiviteter
Suomen Tiedeseura (Extern organisation)
Hannes Lohi (Styrelsemedlem)2020 → …
Aktivitet: Medlemskapstyper › Medlemskap eller annan roll i inhemskt/internationellt offentligt organ
The effect of music listening and performance on gene expression and regulation
Irma Järvelä (!!Speaker)18 feb 2020
Aktivitet: Typer för tal eller presentation › !!Oral presentation
Invited speaker: Helsinki Health Week, Tiedekulma
Nina Kaminen-Ahola (!!Speaker)4 feb 2020
Aktivitet: Typer för tal eller presentation › !!Invited talk
Supervision of MSc thesis
Nina Kaminen-Ahola (Handledare)jan 2020 → …
Aktivitet: Examinationstyper › Handledning av annat kunskapsprov (pro gradu, licentiatavhandling)
10th International Conference on Canine and Feline Genetics and Genomics
Jenni Puurunen (Närvarande)26 maj 2019 → 29 maj 2019
Aktivitet: Typer för deltagande i eller organisering av evenemang › Arrangemang av och deltagande i konferens/workshop/kurs/seminarium
Priser
Abbott Award of Molecular diagnostics
Leena Palotie (!!Recipient), 2002
Pris: Pris och hedersbetygelser
Celiac disease researcher of the year
Päivi Saavalainen (!!Recipient), 20 nov 2015
Pris: Pris och hedersbetygelser
Forskningsdatauppsättningar
Tidningsurklipp
Interview for Naisasiatoimisto Kaartamo ja Tapanainen, YLE Puhe
27/11/2019
1 objekt av Mediabevakning
Press/media: !!Press / Media
Ylipainoon liittyvät lapsen saamisen vaikeudet yleistyvät/Yliopisto-lehti
03/10/2019
1 Mediabidrag
Press/media: !!Press / Media