Stem Cells and Metabolism Research Program

Publikationer 2018 2019

Filter
Artikel
2019

A comparative map of macroautophagy and mitophagy in the vertebrate eye

McWilliams, T., Alan R., P., Villarejo-Zori, B., Ball, G., Boya, P. & Ganley, I. G., 21 feb 2019, I : Autophagy. s. 1 13 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil
Öppen tillgång
Fil
Öppen tillgång
Fil

A urinary biosignature for mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke like episodes (MELAS)

Esterhuizen, K., Lindeque, J. Z., Mason, S., van der Westhuizen, F. H., Suomalainen, A., Hakonen, A. H., Carroll, C. J., Rodenburg, R. J., de Laat, P. B., Janssen, M. C. H., Smeitink, J. A. M. & Louw, R., mar 2019, I : Mitochondrion. 45, s. 38-45 8 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

A variant in MRPS14 (uS14m) causes perinatal hypertrophic cardiomyopathy with neonatal lactic acidosis, growth retardation, dysmorphic features and neurological involvement

Jackson, C. B., Huemer, M., Bolognini, R., Martin, F., Szinnai, G., Donner, B. C., Richter, U., Battersby, B. J., Nuoffer, J-M., Suomalainen, A. & Schaller, A., 15 feb 2019, I : Human Molecular Genetics. 28, 4, s. 639-649 11 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants

Hytönen, M. K., Arumilli, M., Sarkiala, E., Nieminen, P. & Lohi, H., maj 2019, I : Human Genetics. 138, 5, s. 525-533 9 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

CRISPR-Cas9 interrogation of a putative fetal globin repressor in human erythroid cells

Chung, J. E., Magis, W., Vu, J., Heo, S-J., Wartiovaara, K., Walters, M. C., Kurita, R., Nakamura, Y., Boffelli, D., Martin, D. I. K., Corn, J. E. & Dewitt, M. A., 15 jan 2019, I : PLoS One. 14, 1, 17 s., 0208237.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Genome editing of human pancreatic beta cell models: problems, possibilities and outlook

Balboa, D., Prasad, R. B., Groop, L. & Otonkoski, T., 3 jun 2019, I : Diabetologia. 62, 8, s. 1329-1336 8 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Immunomodulatory effects of antipsychotic treatment on gene expression in first-episode psychosis

Mantere, O., Trontti, K., Garcia-Gonzalez, J., Balcells, I., Saarnio, S., Mäntylä, T., Lindgren, M., Kieseppa, T., Raij, T., Honkanen, J. K., Vaarala, O., Hovatta, I. & Suvisaari, J., feb 2019, I : Journal of Psychiatric Research. 109, s. 18-26 9 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Instability of the mitochondrial alanyl-tRNA synthetase underlies fatal infantile-onset cardiomyopathy

Sommerville, E. W., Zhou, X-L., Olahova, M., Jenkins, J., Euro, L., Konovalova, S., Hilander, T., Pyle, A., He, L., Habeebu, S., Saunders, C., Kelsey, A., Morris, A. A. M., McFarland, R., Suomalainen, A., Gorman, G. S., Wang, E-D., Thiffault, I., Tyynismaa, H. & Taylor, R. W., 15 jan 2019, I : Human Molecular Genetics. 28, 2, s. 258-268 11 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Nuclear factor E2-related factor 2 deficiency impairs atherosclerotic lesion development but promotes features of plaque instability in hypercholesterolaemic mice

Ruotsalainen, A-K., Lappalainen, J. P., Heiskanen, E., Merentie, M., Sihvola, V., Näpänkangas, J., Lottonen-Raikaslehto, L., Kansanen, E., Adinolfi, S., Kaarniranta, K., Ylä-Herttuala, S., Jauhiainen, M., Pirinen, E. & Levonen, A-L., 1 jan 2019, I : Cardiovascular Research. 115, 1, s. 243-254 12 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Screening for mutations in selected miRNA genes in hypogonadotropic hypogonadism patients

Iivonen, A-P., Känsäkoski, J., Vaaralahti, K. & Raivio, T., maj 2019, I : Endocrine Connections. 8, 5, s. 506-509 4 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Self-Assembled Networks of Short and Long Chitin Nanoparticles for Oil/Water Interfacial Superstabilization

Bai, L., Huan, S., Xiang, W., Liu, L., Yang, Y., Nugroho, R. W. N., Fan, Y. & Rojas, O. J., 1 apr 2019, I : ACS Sustainable Chemistry & Engineering. 7, 7, s. 6497-6511 29 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

The plasticity of mesenchymal stem cells in regulating surface HLA-I

Wang, Y., Huang, J., Gong, L., Yu, D., An, C., Bunpetch, V., Dai, J., Huang, H., Zou, X., Ouyang, H. & Liu, H., 11 apr 2019, I : iScience.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil
2018

Absence of NEFL in patient-specific neurons in early-onset Charcot-Marie-Tooth neuropathy

Sainio, M. T., Ylikallio, E., Mäenpää, L., Lahtela, J. S. P., Mattila, P. M., Auranen, M., Palmio, J. & Tyynismaa, H., 5 jun 2018, I : Neurology Genetics. 4, 3, 10 s., e244.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Analysis of Mitochondrial Protein Synthesis: De Novo Translation, Steady‐State Levels, and Assembled OXPHOS Complexes

Hilander, T., Konovalova, S., Terzioglu, M. & Tyynismaa, H., 31 jul 2018, I : Current Protocols in Toxicology. 77, 1, e56.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång

Computational framework for targeted high-coverage sequencing based NIPT

Teder, H., Paluoja, P., Salumets, A., Krjutškov, K. & Palta, P., 1 jan 2018, (Insänt) I : bioRxiv : the preprint server for biology .

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskaplig

Quantitative solid-phase assay to measure deoxynucleoside triphosphate pools

Landoni, J. C., Wang, L. & Suomalainen, A., 11 okt 2018, I : Biology methods & protocols. 3, 1, 6 s., bpy011.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Recessive PYROXD1 mutations cause adult-onset limb-girdle-type muscular dystrophy

Sainio, M. T., Välipakka, S., Rinaldi, B., Lapatto, H., Paetau, A., Ojanen, S., Brilhante, V., Jokela, M., Huovinen, S., Auranen, M., Palmio, J., Friant, S., Ylikallio, E., Udd, B. & Tyynismaa, H., 4 dec 2018, I : Journal of Neurology. s. 353-360 8 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Two MC1R loss-of-function alleles in cream-coloured Australian Cattle Dogs and white Huskies

Dürig, N., Letko, A., Lepori, V., Rasouliha, S. H., Loechel, R., Kehl, A., Hytönen, M. K., Lohi, H., Mauri, N., Dietrich, J., Wiedmer, M., Drogemuller, M., Jagannathan, V., Schmutz, S. M. & Leeb, T., aug 2018, I : Animal Genetics. 49, 4, s. 284-290 7 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review