Biallelic ADAM22 pathogenic variants cause progressive encephalopathy and infantile-onset refractory epilepsy

van der Knoop, M. M., Maroofian, R., Fukata, Y., van Ierland, Y., Karimiani, E. G., Lehesjoki, A. E., Muona, M., Paetau, A., Miyazaki, Y., Hirano, Y., Selim, L., de Franca, M., Fock, R. A., Beetz, C., Ruivenkamp, C. A. L., Eaton, A. J., Morneau-Jacob, F. D., Sagi-Dain, L., Shemer-Meiri, L., Peleg, A., & 28 andraHaddad-Halloun, J., Kamphuis, D. J., Peeters-Scholte, C. M. P. C. D., Kurul, S. H., Horvath, R., Lochmueller, H., Murphy, D., Waldmueller, S., Spranger, S., Overberg, D., Muir, A. M., Rad, A., Vona, B., Abdulwahad, F., Maddirevula, S., Povolotskaya, I. S., Voinova, V. Y., Gowda, V. K., Srinivasan, V. M., Alkuraya, F. S., Mefford, H. C., Alfadhel, M., Haack, T. B., Striano, P., Severino, M., Fukata, M., Hilhorst-Hofstee, Y. & Houlden, H., 29 juli 2022, I: Brain : a journal of neurology. 145, 7, s. 2301-2312 12 s.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

Distribution of Lewy-related pathology in the brain, spinal cord, and periphery: the population-based Vantaa 85+study

Raunio, A., Kivistö, V., Kero, M., Tuimala, J., Savola, S., Oinas, M., Kok, E., Colangelo, K., Paetau, A., Polvikoski, T., Tienari, P. J., Puttonen, H. & Myllykangas, L., 12 dec. 2022, I: Acta Neuropathologica Communications. 10, 1, 12 s., 178.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

Effectiveness of clinical exome sequencing in adult patients with difficult-to-diagnose neurological disorders

Sainio, M. T., Aaltio, J., Hyttinen, V., Kortelainen, M., Ojanen, S., Paetau, A., Tienari, P., Ylikallio, E., Auranen, M. & Tyynismaa, H., jan. 2022, I: Acta Neurologica Scandinavica. 145, 1, s. 63-72 10 s.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

Primary age-related tauopathy in a Finnish population-based study of the oldest old (Vantaa 85+)

Savola, S., Kaivola, K., Raunio, A., Kero, M., Mäkelä, M., Pärn, K., Palta, P., Tanskanen, M., Tuimala, J., Polvikoski, T., Tienari, P. J., Paetau, A. & Myllykangas, L., apr. 2022, I: Neuropathology and Applied Neurobiology. 48, 3, 12 s., 12788.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

Alpha-synuclein pathology of olfactory bulbs/peduncles in the Vantaa85+cohort exhibit two divergent patterns: a population-based study

Kok, E. H., Savola, S., Raunio, A., Oinas, M., Tuimala, J., Polvikoski, T., Kero, M., Kaivola, K., Tienari, P. J., Paetau, A. & Myllykangas, L., okt. 2021, I: Acta Neuropathologica. 142, 4, s. 777-780 4 s.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review