Om du gjort några ändringar i Pure kommer de visas här snart.

Publikationer 1994 2019

2019

Diagnostic implications of genetic copy number variation in epilepsy plus

EuroEPINOMICS- RES Consortium, EpiCNV Consortium, Coppola, A., Cellini, E., Saarentaus, E., Palotie, A., Lehesjioki, A-E. & von Spiczak, S., apr 2019, I : Epilepsia. 60, 4, s. 689-706 18 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Kufs or not Kufs: challenging diagnostics of a rare adult-onset neurodegenerative disease

Tyynelä, J. & Lehesjoki, A-E., jan 2019, I : Brain : a journal of neurology. 142, s. 2-5 4 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragLedareVetenskaplig

2018

Aberrant Inclusion of a Poison Exon Causes Dravet Syndrome and Related SCN1A-Associated Genetic Epilepsies

EuroEPINOMICS Rare Epilepsy Syndro, Carvill, G. L. & Lehesjoki, A-E., 6 dec 2018, I : American Journal of Human Genetics. 103, 6, s. 1022-1029 8 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Defining the phenotypic spectrum of SLC6A1 mutations

Johannesen, K. M., Gardella, E., Linnankivi, T., Courage, C., de Saint Martin, A., Lehesjoki, A-E., Mignot, C., Afenjar, A., Lesca, G., Abi-Warde, M-T., Chelly, J., Piton, A., Merritt, J. L., Rodan, L. H., Tan, W-H., Bird, L. M., Nespeca, M., Gleeson, J. G., Yoo, Y., Choi, M. & 30 andraChae, J-H., Czapansky-Beilman, D., Reichert, S. C., Pendziwiat, M., Verhoeven, J. S., Schelhaas, H. J., Devinsky, O., Christensen, J., Specchio, N., Trivisano, M., Weber, Y. G., Nava, C., Keren, B., Doummar, D., Schaefer, E., Hopkins, S., Dubbs, H., Shaw, J. E., Pisani, L., Myers, C. T., Tang, S., Tang, S., Pal, D. K., Millichap, J. J., Carvill, G. L., Helbig, K. L., Mecarelli, O., Striano, P., Helbig, I. & Rubboli, G., feb 2018, I : Epilepsia. 59, 2, s. 389-402 14 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

De novo variants in neurodevelopmental disorders with epilepsy

EuroEPINOMICS- RES Consortium, Heyne, H. O., Linnankivi, T., Palotie, A., Daly, M. J. & Lehesjoki, A-E., jul 2018, I : Nature Genetics. 50, 7, s. 1048-1058 11 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Genome-wide mega-analysis identifies 16 loci and highlights diverse biological mechanisms in the common epilepsies

Int League Against Epilepsy Conso, Abou-Khalil, B., Eriksson, J. G., Lehesjoki, A-E. & Palotie, A., 10 dec 2018, I : Nature Communications. 9, 15 s., 5269.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Inflammasomigeeni NLRP3:n mutaatio aiheuttaa periytyvän sarveiskalvotulehduksen

Turunen, J., Wedenoja, J., Repo, P., Järvinen, R-S., Jäntti, J. E., Mörtenhumer, S., Riikonen, A. S., Lehesjoki, A-E., Majander, A. & Kivelä, T., 2018, I : Duodecim. 134, 7, s. 748 1 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelProfessionell

Öppen tillgång
Fil
Öppen tillgång
Fil

Neonatal Alexander Disease: Novel GFAP Mutation and Comparison to Previously Published Cases

Knuutinen, O., Kousi, M., Suo-Palosaari, M., Moilanen, J. S., Tuominen, H., Vainionpää, L., Joensuu, T., Anttonen, A-K., Uusimaa, J., Lehesjoki, A-E. & Vieira, P., aug 2018, I : Neuropediatrics. 49, 4, s. 256-261 6 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Rare coding variants in genes encoding GABA(A) receptors in genetic generalised epilepsies: an exome-based case-control study

EPICURE Consortium, EuroEPINOMICS CoGIE Consortium & EpiPGX Consortium, aug 2018, I : Lancet Neurology. 17, 8, s. 699-708 10 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Rare gene deletions in genetic generalized and Rolandic epilepsies

EuroEPINOMICS CoGIE Consortium, 27 aug 2018, I : PLoS One. 13, 8, 23 s., 0202022.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Sodium Channel SCN3A (Na(V)1.3) Regulation of Human Cerebral Cortical Folding and Oral Motor Development

Smith, R. S., Kenny, C. J., Ganesh, V., Jang, A., Borges-Monroy, R., Partlow, J. N., Hill, R. S., Shin, T., Chen, A. Y., Doan, R. N., Anttonen, A-K., Ignatius, J., Medne, L., Bönnemann, C. G., Hecht, J. L., Salonen, O., Barkovich, A. J., Poduri, A., Wilke, M., de Wit, M. C. Y. & 9 andraMancini, G. M. S., Sztriha, L., Im, K., Amrom, D., Andermann, E., Paetau, R., Lehesjoki, A-E., Walsh, C. A. & Lehtinen, M. K., 5 sep 2018, I : Neuron. 99, 5, s. 905-+ 16 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

2017

Alterations in the α2 δ ligand, thrombospondin-1, in a rat model of spontaneous absence epilepsy and in patients with idiopathic/genetic generalized epilepsies

Santolini, I., Celli, R., Cannella, M., Imbriglio, T., Guiducci, M., Parisi, P., Schubert, J., Iacomino, M., Zara, F., Lerche, H., EuroEPINOMICS CoGIE Consortium, Palotie, A., Lehesjoki, A-E., Genetic Commission Italian, Moyanova, S., Ngomba, R. T., van Luijtelaar, G., Battaglia, G., Bruno, V., Striano, P. & 1 andraNicoletti, F., nov 2017, I : Epilepsia. 58, 11, s. 1993-2001 9 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Application of rare variant transmission disequilibrium tests to epileptic encephalopathy trio sequence data

Allen, A. S., Berkovic, S. F., Bridgers, J., Cossette, P., Dlugos, D., Epstein, M. P., Glauser, T., Goldstein, D. B., Heinzen, E. L., Jiang, Y., Johnson, M. R., Kuzniecky, R., Lowenstein, D. H., Marson, A. G., Mefford, H. C., O'Brien, T. J., Ottman, R., Petrou, S., Petrovski, S., Poduri, A. & 34 andraRen, Z., Scheffer, I. E., Sherr, E., Wang, Q., Balling, R., Barisic, N., Baulac, S., Caglayan, H., Craiu, D., De Jonghe, P., Depienne, C., Guerrini, R., Helbig, I., Hjalgrim, H., Hoffman-Zacharska, D., Jaehn, J., Klein, K. M., Koeleman, B., Komarek, V., Krause, R., Leguern, E., Lehesjoki, A-E., Lemke, J. R., Lerche, H., Linnankivi, T., Marini, C., May, P., Moller, R. S., Muhle, H., Palotie, A., Epi4K Consortium, Epi4K Consortium, EuroEPINOMICS- RES Consortium & Epilepsy Phenome Genome Project, jun 2017, I : European Journal of Human Genetics. 25, 7, s. 894-899 6 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång

GRIN2B encephalopathy: novel findings on phenotype, variant clustering, functional consequences and treatment aspects

Platzer, K., Yuan, H., Schuetz, H., Winschel, A., Chen, W., Hu, C., Kusumoto, H., Heyne, H. O., Helbig, K. L., Tang, S., Willing, M. C., Tinkle, B. T., Adams, D. J., Depienne, C., Keren, B., Mignot, C., Frengen, E., Stromme, P., Biskup, S., Doecker, D. & 55 andraStrom, T. M., Mefford, H. C., Myers, C. T., Muir, A. M., LaCroix, A., Sadleir, L., Scheffer, I. E., Brilstra, E., van Haelst, M. M., van der Smagt, J. J., Bok, L. A., Moller, R. S., Jensen, U. B., Millichap, J. J., Berg, A. T., Goldberg, E. M., De Bie, I., Fox, S., Major, P., Jones, J. R., Zackai, E. H., Abou Jamra, R., Rolfs, A., Leventer, R. J., Lawson, J. A., Roscioli, T., Jansen, F. E., Ranza, E., Korff, C. M., Lehesjoki, A-E., Courage, C., Linnankivi, T., Smith, D. R., Stanley, C., Mintz, M., McKnight, D., Decker, A., Tan, W-H., Tarnopolsky, M. A., Brady, L. I., Wolff, M., Dondit, L., Pedro, H. F., Parisotto, S. E., Jones, K. L., Patel, A. D., Franz, D. N., Vanzo, R., Marco, E., Ranells, J. D., Di Donato, N., Dobyns, W. B., Laube, B., Traynelis, S. F. & Lemke, J. R., jul 2017, I : Journal of Medical Genetics. 54, 7, s. 460-470 11 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Long-term follow-up of two siblings with adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis, Kufs type A

Ozkara, C., Gunduz, A., Coskun, T., Alpaslan, B. G., Zeydan, B., Delil, S., Muona, M., Lehesjoki, A-E. & Kiziltan, M. E., jun 2017, I : Epileptic Disorders. 19, 2, s. 147-151 5 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Myoclonus Epilepsy and Ataxia due to KCNC1 Mutation: Analysis of 20 Cases and K plus Channel Properties

Oliver, K. L., Franceschetti, S., Milligan, C. J., Muona, M., Mandelstam, S. A., Canafoglia, L., Boguszewska-Chachulska, A. M., Korczyn, A. D., Bisulli, F., Di Bonaventura, C., Ragona, F., Michelucci, R., Ben-Zeev, B., Straussberg, R., Panzica, F., Massano, J., Friedman, D., Crespel, A., Engelsen, B. A., Andermann, F. & 20 andraAndermann, E., Spodar, K., Lasek-Bal, A., Riguzzi, P., Pasini, E., Tinuper, P., Licchetta, L., Gardella, E., Lindenau, M., Wulf, A., Moller, R. S., Benninger, F., Afawi, Z., Rubboli, G., Reid, C. A., Maljevic, S., Lerche, H., Lehesjoki, A-E., Petrou, S. & Berkovic, S. F., maj 2017, I : Annals of Neurology. 81, 5, s. 677-689 13 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Reply: The phenotypic and molecular spectrum of PEHO syndrome and PEHO-like disorders

Anttonen, A-K. & Lehesjoki, A-E., aug 2017, I : Brain : a journal of neurology. 140, s. E50-+ 2 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskaplig

Öppen tillgång

ZNHIT3 is defective in PEHO syndrome, a severe encephalopathy with cerebellar granule neuron loss

Anttonen, A-K., Laari, A., Kousi, M., Yang, Y. J., Jääskeläinen, T., Somer, M., Siintola, E., Jakkula, E., Muona, M., Tegelberg, S., Lönnqvist, T., Pihko, H., Valanne, L., Paetau, A., Lun, M. P., Hästbacka, J., Kopra, O., Joensuu, T., Katsanis, N., Lehtinen, M. K. & 2 andraPalvimo, J. J. & Lehesjoki, A-E., maj 2017, I : Brain : a journal of neurology. 140, s. 1267-1279 13 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil
2016

A Recurrent Mutation in KCNA2 as a Novel Cause of Hereditary Spastic Paraplegia and Ataxia

Helbig, K. L., Hedrich, U. B. S., Shinde, D. N., Krey, I., Teichmann, A-C., Hentschel, J., Schubert, J., Chamberlin, A. C., Huether, R., Lu, H-M., Alcaraz, W. A., Tang, S., Jungbluth, C., Dugan, S. L., Vainionpaa, L., Karle, K. N., Synofzik, M., Schols, L., Schule, R., Lehesjoki, A-E. & 3 andraHelbig, I., Lerche, H. & Lemke, J. R., okt 2016, I : Annals of Neurology. 80, 4, s. 638-642 5 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

BAP1 Germline Mutations in Finnish Patients with Uveal Melanoma

Turunen, J. A., Markkinen, S., Wilska, R., Saarinen, S., Raivio, V., Tall, M., Lehesjoki, A-E. & Kivela, T. T., maj 2016, I : Ophthalmology. 123, 5, s. 1112-1117 6 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Biallelic Variants in UBA5 Link Dysfunctional UFM1 Ubiquitin-like Modifier Pathway to Severe Infantile-Onset Encephalopathy

Muona, M., Ishimura, R., Laari, A., Ichimura, Y., Linnankivi, T., Keski-Filppula, R., Herva, R., Rantala, H., Paetau, A., Pöyhönen, M., Obata, M., Uemura, T., Karhu, T., Bizen, N., Takebayashi, H., McKee, S., Parker, M. J., Akawi, N., McRae, J., Hurles, M. E. & 9 andraKuismin, O., Kurki, M. I., Anttonen, A-K., Tanaka, K., Palotie, A., Waguri, S., Lehesjoki, A-E., Komatsus, M. & DDD Study, 1 sep 2016, I : American Journal of Human Genetics. 99, 3, s. 683-694 12 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil
Öppen tillgång
Fil

Decreased Aerobic Capacity in ANO5-Muscular Dystrophy

Ylikallio, E., Auranen, M., Mahjneh, I., Lamminen, A., Kousi, M., Träskelin, A-L., Muurinen, T., Löfberg, M., Salmi, T., Paetau, A., Lehesjoki, A-E., Piirilä, P. & Kiuru-Enari, S., 29 nov 2016, I : Journal of Neuromuscular Diseases. 3, 4, s. 475-485 11 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Dysfunctional ADAM22 implicated in progressive encephalopathy with cortical atrophy and epilepsy

Muona, M., Fukata, Y., Anttonen, A-K., Laari, A., Palotie, A., Pihko, H., Lönnqvist, T., Valanne, L., Somer, M., Fukata, M. & Lehesjoki, A-E., 2016, I : Neurology Genetics. 2, 1, 8 s., e46.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Evaluation of Presumably Disease Causing SCN1A Variants in a Cohort of Common Epilepsy Syndromes

Lal, D., Reinthaler, E. M., Dejanovici, B., May, P., Thiele, H., Lehesjoki, A-E., Schwarz, G., Riesch, E., Ikram, M. A., van Duijn, C. M., Uitterlinden, A. G., Hofman, A., Steinboeck, H., Gruber-Sedlmayr, U., Neophytou, B., Zara, F., Hahn, A., Gormley, P., Becker, F., Weber, Y. G. & 12 andraCilio, M. R., Kunz, W. S., Krause, R., Zimprich, F., Lemke, J. R., Nuernberg, P., Sander, T., Lerche, H., Neubauer, B. A., Genetic Comm Italian League Agains, EuroEPINOMICS CoGIE Consortium & Palotie, A., 18 mar 2016, I : PLoS One. 11, 3, 14 s., 0150426.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Gene-Expression Profiling Suggests Impaired Signaling via the Interferon Pathway in Cstb(-/-) Microglia

Korber, I., Katayama, S., Einarsdottir, E., Krjutskov, K., Hakala, P., Kere, J., Lehesjoki, A-E. & Joensuu, T., 29 jun 2016, I : PLoS One. 11, 6, 19 s., 0158195.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Genetic and neurodevelopmental spectrum of SYNGAP1-associated intellectual disability and epilepsy

Mignot, C., von Stuelpnagel, C., Nava, C., Ville, D., Sanlaville, D., Lesca, G., Rastetter, A., Gachet, B., Marie, Y., Korenke, G. C., Borggraefe, I., Hoffmann-Zacharska, D., Szczepanik, E., Rudzka-Dybala, M., Yis, U., Caglayan, H., Isapof, A., Marey, I., Panagiotakaki, E., Korff, C. & 26 andraRossier, E., Riess, A., Beck-Woedl, S., Rauch, A., Zweier, C., Hoyer, J., Reis, A., Mironov, M., Bobylova, M., Mukhin, K., Hernandez-Hernandez, L., Maher, B., Sisodiya, S., Kuhn, M., Glaeser, D., Wechuysen, S., Myers, C. T., Mefford, H. C., Hörtnagel, K., Biskup, S., Lemke, J. R., Heron, D., Kluger, G., Depienne, C., EuroEPINOMICS-RES MAE Working Grp & Lehesjoki, A-E., aug 2016, I : Journal of Medical Genetics. 53, 8, s. 511-522 12 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Incidence and outcome of epilepsy syndromes with onset in the first year of life: A retrospective population-based study

Gaily, E., Lommi, M., Lapatto, R. & Lehesjoki, A-E., okt 2016, I : Epilepsia. 57, 10, s. 1594-1601 8 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Mutations in the sodium channel gene SCN2A cause neonatal epilepsy with late-onset episodic ataxia

Schwarz, N., Hahn, A., Bast, T., Mueller, S., Loeffler, H., Maljevic, S., Gaily, E., Prehl, I., Biskup, S., Joensuu, T., Lehesjoki, A. -E., Neubauer, B. A., Lerche, H. & Hedrich, U. B. S., feb 2016, I : Journal of Neurology. 263, 2, s. 334-343 10 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Pitfalls in genetic testing: the story of missed SCN1A mutations

Djémié, T., Weckhuysen, S., von Spiczak, S., Carvill, G. L., Jaehn, J., Anttonen, A-K., Brilstra, E., Caglayan, H. S., de Kovel, C. G., Depienne, C., Gaily, E., Gennaro, E., Giraldez, B. G., Gormley, P., Guerrero-López, R., Guerrini, R., Hämäläinen, E., Hartmann, C., Hernandez-Hernandez, L., Hjalgrim, H. & 26 andraKoeleman, B. P. C., Leguern, E., Lehesjoki, A-E., Lemke, J. R., Leu, C., Marini, C., McMahon, J. M., Mei, D., Møller, R. S., Myers, C. T., Nava, C., Serratosa, J. M., Sisodiya, S. M., Stephani, U., Striano, P., van Kempen, M. J. A., Verbeek, N. E., Usluer, S., Zara, F., Palotie, A., Meffiord, H. C., Scheffer, I. E., De Jonghe, P., Helbig, I., Suls, A. & EuroEPINOMICS-RES Dravet working group, 2016, I : Molecular Genetics & Genomic Medicine. 4, 4 , s. 457-464 8 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Progressive myoclonus epilepsy associated with SACS gene mutations

Nascimento, F. A., Canafoglia, L., Aljaafari, D., Muona, M. S., Lehesjoki, A-E., Berkovic, S. F., Franceschetti, S. & Andrade, D. M., 2016, I : Neurology Genetics. 2, 4 , 3 s., e83 .

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Skeletal Characteristics of WNT1 Osteoporosis in Children and Young Adults

Makitie, R. E., Haanpaa, M., Valta, H., Pekkinen, M., Laine, C. M., Lehesjoki, A-E., Schalin-Jantti, C. & Makitie, O., sep 2016, I : Journal of Bone and Mineral Research. 31, 9, s. 1734-1742 9 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Targeted sequencing of 351 candidate genes for epileptic encephalopathy in a large cohort of patients

de Kovel, C. G. F., Brilstra, E. H., van Kempen, M. J. A., van't Slot, R., Nijman, I. J., Afawi, Z., De Jonghe, P., Djémié, T., Guerrini, R., Hardies, K., Helbig, I., Henrickx, R., Kanaan, M., Kramer, U., Lehesjoki, A-E., Lemke, J. R., Marini, C., Mei, D., Møller, R. S., Pendzwiat, M. & 5 andraStamberger, H., Suls, A., Weckhuysen, S., Koeleman, B. P. C. & EuroEPINOMICS RES CONSORTIUM, 2016, I : Molecular Genetics and Genomics. 4, 5, s. 568-580 13 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

TRIM37 and Mulibrey nanism

Kettunen, K., Karlberg, N., Karlberg, S., Jalanko, H., Lipsanen-Nyman, M. & Lehesjoki, A-E., mar 2016, Epstein's Inborn errors of development: the molecular basis of clinical disorders of morphogenesis. Ericson, R. P. & Wynshaw-Boris, A. J. (red.). 3. p. red. New York: Oxford University Press, s. 1413-1416 4 s. (Oxford monographs on medical genetics).

Forskningsoutput: Kapitel i bok/rapport/konferenshandlingKapitelVetenskapligPeer review

Trim37-deficient mice recapitulate several features of the multi-organ disorder Mulibrey nanism

Kettunen, K. M., Karikoski, R., Hamalainen, R. H., Toivonen, T. T., Antonenkov, V. D., Kulesskaya, N., Voikar, V., Holtta-Vuori, M., Ikonen, E., Sainio, K., Jalanko, A., Karlberg, S., Karlberg, N., Lipsanen-Nyman, M., Toppari, J., Jauhiainen, M., Hiltunen, J. K., Jalanko, H. & Lehesjoki, A-E., 15 maj 2016, I : Biology open. 5, 5, s. 584-595 12 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil
2015

Abnormal Microglial Activation in the Cstb(-/-) Mouse, A Model for Progressive Myoclonus Epilepsy, EPM1

Okuneva, O., Korber, I., Li, Z., Tian, L., Joensuu, T., Kopra, O. & Lehesjoki, A-E., mar 2015, I : Glia. 63, 3, s. 400-411 12 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

A Novel Splice Mutation in PLS3 Causes X-linked Early Onset Low-Turnover Osteoporosis

Laine, C. M., Wessman, M., Toiviainen-Salo, S., Kaunisto, M. A., Mayranpaa, M. K., Laine, T., Pekkinen, M., Kroger, H., Valimaki, V-V., Valimaki, M. J., Lehesjoki, A-E. & Makitie, O., mar 2015, I : Journal of Bone and Mineral Research. 30, 3, s. 437-445 9 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

A recurrent de novo mutation in KCNC1 causes progressive myoclonus epilepsy

Muona, M., Berkovic, S. F., Dibbens, L. M., Oliver, K. L., Maljevic, S., Bayly, M. A., Joensuu, T., Canafoglia, L., Franceschetti, S., Michelucci, R., Markkinen, S., Heron, S. E., Hildebrand, M. S., Andermann, E., Andermann, F., Gambardella, A., Tinuper, P., Licchetta, L., Scheffer, I. E., Criscuolo, C. & 31 andraFilla, A., Ferlazzo, E., Ahmad, J., Ahmad, A., Baykan, B., Said, E., Topcu, M., Riguzzi, P., King, M. D., Ozkara, C., Andrade, D. M., Engelsen, B. A., Crespel, A., Lindenau, M., Lohmann, E., Saletti, V., Massano, J., Privitera, M., Espay, A. J., Kauffmann, B., Duchowny, M., Moller, R. S., Straussberg, R., Afawi, Z., Ben-Zeev, B., Samocha, K. E., Daly, M. J., Petrou, S., Lerche, H., Palotie, A. & Lehesjoki, A-E., 1 jan 2015, I : Nature Genetics. 47, 1, s. 39+ 11 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

CHD2 variants are a risk factor for photosensitivity in epilepsy

Galizia, E. C., Myers, C. T., Leu, C., de Kovel, C. G. F., Afrikanova, T., Cordero-Maldonado, M. L., Martins, T. G., Jacmin, M., Drury, S., Chinthapalli, V. K., Muhle, H., Pendziwiat, M., Sander, T., Ruppert, A-K., Moller, R. S., Thiele, H., Krause, R., Schubert, J., Lehesjoki, A-E., Nuernberg, P. & 28 andraLerche, H., Palotie, A., Coppola, A., Striano, S., Del Gaudio, L., Boustred, C., Schneider, A. L., Lench, N., Jocic-Jakubi, B., Covanis, A., Capovilla, G., Veggiotti, P., Piccioli, M., Parisi, P., Cantonetti, L., Sadleir, L. G., Mullen, S. A., Berkovic, S. F., Stephani, U., Helbig, I., Crawford, A. D., Esguerra, C. V., Trenite, D. G. A. K-N., Koeleman, B. P. C., Mefford, H. C., Scheffer, I. E., Sisodiya, S. M. & EuroEPINOMICS CoGIE Consortium, 1 maj 2015, I : Brain : a journal of neurology. 138, s. 1198-1207 10 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

De novo loss- or gain-of-function mutations in KCNA2 cause epileptic encephalopathy

Syrbe, S., Hedrich, U. B. S., Riesch, E., Djemie, T., Mueller, S., Moller, R. S., Maher, B., Hernandez-Hernandez, L., Synofzik, M., Caglayan, H. S., Arslan, M., Serratosa, J. M., Nothnagel, M., May, P., Krause, R., Loeffler, H., Detert, K., Dorn, T., Vogt, H., Kraemer, G. & 30 andraSchoels, L., Mullis, P. E., Linnankivi, T., Lehesjoki, A-E., Sterbova, K., Craiu, D. C., Hoffman-Zacharska, D., Korff, C. M., Weber, Y. G., Steinlin, M., Gallati, S., Bertsche, A., Bernhard, M. K., Merkenschlager, A., Kiess, W., Gonzalez, M., Zuechner, S., Palotie, A., Suls, A., De Jonghe, P., Helbig, I., Biskup, S., Wolff, M., Maljevic, S., Schule, R., Sisodiya, S. M., Weckhuysen, S., Lerche, H., Lemke, J. R. & EuroEPINOMICS RES Consortium, apr 2015, I : Nature Genetics. 47, 4, s. 393-U155 9 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Etenevän epilepsian geenitausta tarkentuu

Muona, M. & Lehesjoki, A-E., jan 2015, I : Duodecim. 131, 1, s. 87-88 2 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskaplig

Impaired osteoclast homeostasis in the cystatin B-deficient mouse model of progressive myoclonus epilepsy

Manninen, O., Puolakkainen, T., Lehto, J., Harittu, E., Kallonen, A., Peura, M., Laitala-Leinonen, T., Kopra, O., Kiviranta, R. & Lehesjoki, A-E., 2015, I : Bone Reports. 3, s. 76-82 7 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Investigation of GRIN2A in common epilepsy phenotypes

Lal, D., Steinbruecker, S., Schubert, J., Sander, T., Becker, F., Weber, Y., Lerche, H., Thiele, H., Krause, R., Lehesjoki, A-E., Nuernberg, P., Palotie, A., Neubauer, B. A., Muhle, H., Stephani, U., Helbig, I., Becker, A. J., Schoch, S., Hansen, J., Dorn, T. & 6 andraHohl, C., Luescher, N., von Spiczak, S., Lemke, J. R., Epicure Consortium & EuroEPINOMICS-CoGIE Consortium, sep 2015, I : Epilepsy Research. 115, s. 95-99 5 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Mouse Model of Unverricht-Lundborg Disease

Kopra, O., Joensuu, T. & Lehesjoki, A-E., 2015, Movement Disorders: Genetics and Models. LeDoux, MS. (red.). 2nd ed. red. London: Academic Press, s. 671-679 9 s.

Forskningsoutput: Kapitel i bok/rapport/konferenshandlingKapitelVetenskapligPeer review

Mutation of the nuclear lamin gene LMNB2 in progressive myoclonus epilepsy with early ataxia

Damiano, J. A., Afawi, Z., Bahlo, M., Mauermann, M., Misk, A., Arsov, T., Oliver, K. L., Dahl, H-H. M., Shearer, A. E., Smith, R. J. H., Hall, N. E., Mahmood, K., Leventer, R. J., Scheffer, I. E., Muona, M., Lehesjoki, A-E., Korczyn, A. D., Herrmann, H., Berkovic, S. F. & Hildebrand, M. S., 15 aug 2015, I : Human Molecular Genetics. 24, 16, s. 4483-4490 8 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Recessive loss-of-function mutations in AP4S1 cause mild fever-sensitive seizures, developmental delay and spastic paraplegia through loss of AP-4 complex assembly

Hardies, K., May, P., Djemie, T., Tarta-Arsene, O., Deconinck, T., Craiu, D., Helbig, I., Suls, A., Balling, R., Weckhuysen, S., De Jonghe, P., Hirst, J., EuroEPINOMICS RES Consortium & Lehesjoki, A-E., 15 apr 2015, I : Human Molecular Genetics. 24, 8, s. 2218-2227 10 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Refining the phenotype of Unverricht-Lundborg disease (EPM1) A population-wide Finnish study

Hypponen, J., Aikia, M., Joensuu, T., Julkunen, P., Danner, N., Koskenkorva, P., Vanninen, R., Lehesjoki, A-E., Mervaala, E. & Kalviainen, R., 14 apr 2015, I : Neurology. 84, 15, s. 1529-1536 8 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Selenoprotein biosynthesis defect causes progressive encephalopathy with elevated lactate

Anttonen, A-K., Hilander, T., Linnankivi, T., Isohanni, P., French, R. L., Liu, Y., Simonovic, M., Soell, D., Somer, M., Muth-Pawlak, D., Corthals, G. L., Laari, A., Ylikallio, E., Lahde, M., Valanne, L., Lonnqvist, T., Pihko, H., Paetau, A., Lehesjoki, A-E., Suomalainen, A. & 1 andraTyynismaa, H., 28 jul 2015, I : Neurology. 85, 4, s. 306-315 10 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

2014

A common SCN1A splice-site polymorphism modifies the effect of carbamazepine on cortical excitability-A pharmacogenetic transcranial magnetic stimulation study

Menzler, K., Hermsen, A., Balkenhol, K., Duddek, C., Bugiel, H., Bauer, S., Schorge, S., Reif, P. S., Klein, K. M., Haag, A., Oertel, W. H., Hamer, H. M., Knake, S., Trucks, H., Sander, T., Rosenow, F., EPICURE-Consortium & Lehesjoki, A-E., feb 2014, I : Epilepsia. 55, 2, s. 362-369 8 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review