20052020

Research output per year

Om du gjort några ändringar i Pure kommer de visas här snart.

Personlig profil

Vetenskapsgrenar

  • 3112 Neurovetenskaper

Internationellt och inhemskt samarbete Publikationer och projekt inom de senaste fem åren.

Publikationer

A patient with pontocerebellar hypoplasia type 6: Novel RARS2 mutations, comparison to previously published patients and clinical distinction from PEHO syndrome

Nevanlinna, V., Konovalova, S., Ceulemans, B., Muona, M., Laari, A., Hilander, T., Gorski, K., Valanne, L., Anttonen, A-K., Tyynismaa, H., Carolina, C. & Anna-Elina, L., mar 2020, I : European Journal of Medical Genetics. 63, 3, 7 s., 103766.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Phenotypic and imaging spectrum associated with WDR45

Adang, L. A., Pizzino, A., Malhotra, A., Dubbs, H., Williams, C., Sherbini, O., Anttonen, A-K., Lesca, G., Linnankivi, T., Laurencin, C., Milh, M., Perrine, C., Schaaf, C. P., Poulat, A-L., Ville, D., Hagelstrom, T., Perry, D. L., Taft, R. J., Goldstein, A., Vossough, A. & 2 andra, Helbig, I. & Vanderver, A., 11 mar 2020, I : Pediatric Neurology.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Urine microRNA Profiling Displays miR-125a Dysregulation in Children with Fragile X Syndrome

Putkonen, N., Laiho, A., Ethell, D., Pursiheimo, J., Anttonen, A-K., Pitkonen, J., Gentile, A. M., de Diego-Otero, Y. & Castren, M. L., feb 2020, I : Cells. 9, 2, 14 s., 289.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Urine microRNA profiling displays miR-125a dysregulation in children with fragile X syndrome

Putkonen, N., Laiho, A., Ethell, D., Pursiheimo, J-P., Anttonen, A-K., Pitkonen, J. E., Gentile, A., de Diego-Otero, Y. & Castrén, M. L., 2020, I : Cells.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Perinnöllisten oireyhtymien diagnostiikan periaatteet

Anttonen, A-K. & Ala-Mello, S., 2019, Vastasyntyneiden akuuttihoito. Luukkainen, P., Metsäranta, M. & Sankilampi, U. (red.). 1. p. red. Helsinki: Duodecim, s. 310-311 2 s.

Forskningsoutput: Kapitel i bok/rapport/konferenshandlingKapitelProfessionell