Om du gjort några ändringar i Pure kommer de visas här snart.

Internationellt och inhemskt samarbete Publikationer och projekt inom de senaste fem åren.

Publikationer 1996 2019

Clinical utility gene card for: inherited optic neuropathies including next-generation sequencing-based approaches

Jurkute, N., Majander, A., Bowman, R., Votruba, M., Abbs, S., Acheson, J., Lenaers, G., Amati-Bonneau, P., Moosajee, M., Arno, G. & Yu-Wai-Man, P., mar 2019, I : European Journal of Human Genetics. 27, 3, s. 494-502 9 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragLedareVetenskaplig

Öppen tillgång
Fil

Inflammasomigeeni NLRP3:n mutaatio aiheuttaa periytyvän sarveiskalvotulehduksen

Turunen, J., Wedenoja, J., Repo, P., Järvinen, R-S., Jäntti, J. E., Mörtenhumer, S., Riikonen, A. S., Lehesjoki, A-E., Majander, A. & Kivelä, T., 2018, I : Duodecim. 134, 7, s. 748 1 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelProfessionell

Öppen tillgång
Fil
Öppen tillgång
Fil

Leberin perinnöllinen näköhermonsurkastuma - katse kohti hoitoa

Majander, A., 2018, I : Duodecim. 134, 21, s. 2131-2138 8 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelProfessionell

Childhood-onset Leber hereditary optic neuropathy

Majander, A., Bowman, R., Poulton, J., Antcliff, R. J., Reddy, M. A., Michaelides, M., Webster, A. R., Chinnery, P. F., Votruba, M., Moore, A. T. & Yu-Wai-Man, P., nov 2017, I : British Journal of Ophthalmology. 101, 11, s. 1505-1509 5 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil