20012020

Forskningsoutput per år

Om du gjort några ändringar i Pure kommer de visas här snart.

Internationellt och inhemskt samarbete Publikationer och projekt inom de senaste fem åren.

Publikationer

Mutations in the J domain of DNAJB6 cause dominant distal myopathy

Palmio, J., Jonson, P. H., Inoue, M., Sarparanta, J., Bengoechea, R., Savarese, M., Vihola, A., Jokela, M., Nakagawa, M., Noguchi, S., Olivé, M., Masingue, M., Kerty, E., Hackman, P., Weihl, C. C., Nishino, I. & Udd, B., jan 2020, I : Neuromuscular Disorders. 30, 1, s. 38-46 9 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Recurrent TTN metatranscript-only c.39974-11T>G splice variant associated with autosomal recessive arthrogryposis multiplex congenita and myopathy

Bryen, S. J., Ewans, L. J., Pinner, J., MacLennan, S. C., Donkervoort, S., Castro, D., Topf, A., O'Grady, G., Cummings, B., Chao, K. R., Weisburd, B., Francioli, L., Faiz, F., Bournazos, A. M., Hu, Y., Grosmann, C., Malicki, D. M., Doyle, H., Witting, N., Vissing, J. & 15 andra, Claeys, K. G., Urankar, K., Beleza-Meireles, A., Baptista, J., Ellard, S., Savarese, M., Johari, M., Vihola, A., Udd, B., Majumdar, A., Straub, V., Bonnemann, C. G., MacArthur, D. G., Davis, M. R. & Cooper, S. T., feb 2020, I : Human Mutation. 41, 2, s. 403-411 9 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Actininopathy: A new muscular dystrophy caused by ACTN2 dominant mutations

Savarese, M., Palmio, J., Poza, J. J., Weinberg, J., Olive, M., Cobo, A. M., Vihola, A., Jonson, P. H., Sarparanta, J., Garcia-Bragado, F., Urtizberea, J. A., Hackman, P. & Udd, B., jun 2019, I : Annals of Neurology. 85, 6, s. 899-906 8 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

A novel COL6A2 mutation causing late-onset limb-girdle muscular dystrophy

Jokela, M., Lehtinen, S., Palmio, J., Saukkonen, A-M., Huovinen, S., Vihola, A. & Udd, B., jul 2019, I : Journal of Neurology. 266, 7, s. 1649-1654 6 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

An unusual ryanodine receptor 1 (RYR1) phenotype Mild calf-predominant myopathy

Jokela, M., Tasca, G., Vihola, A., Mercuri, E., Jonson, P-H., Lehtinen, S., Välipakka, S., Pane, M., Donati, M., Johari, M., Savarese, M., Huovinen, S., Isohanni, P., Palmio, J., Hartikainen, P. & Udd, B., 2 apr 2019, I : Neurology. 92, 14, s. E1600-E1609 10 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review