A Titin Truncating Variant Causing a Dominant Myopathy With Cardiac Involvement in a Large Family

Claeys, K. G., Savarese, M., Jonson, P. H., Goosens, V., Topf, A., Vihola, A., Straub, V. & Udd, B., okt. 2024, I: Neurology Genetics. 10, 5, 6 s., e200185.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

Digenic inheritance involving a muscle-specific protein kinase and the giant titin protein causes a skeletal muscle myopathy

Töpf, A., Cox, D., Zaharieva, I. T., Di Leo, V., Sarparanta, J., Jonson, P. H., Sealy, I. M., Smolnikov, A., White, R. J., Vihola, A., Savarese, M., Merteroglu, M., Wali, N., Laricchia, K. M., Venturini, C., Vroling, B., Stenton, S. L., Cummings, B. B., Harris, E. & Marini-Bettolo, C. & 65 andra, Diaz-Manera, J., Henderson, M., Barresi, R., Duff, J., England, E. M., Patrick, J., Al-Husayni, S., Biancalana, V., Beggs, A. H., Bodi, I., Bommireddipalli, S., Bönnemann, C. G., Cairns, A., Chiew, M. T., Claeys, K. G., Cooper, S. T., Davis, M. R., Donkervoort, S., Erasmus, C. E., Fassad, M. R., Genetti, C. A., Grosmann, C., Jungbluth, H., Kamsteeg, E. J., Lornage, X., Löscher, W. N., Malfatti, E., Manzur, A., Martí, P., Mongini, T. E., Muelas, N., Nishikawa, A., O’Donnell-Luria, A., Ogonuki, N., O’Grady, G. L., O’Heir, E., Paquay, S., Phadke, R., Pletcher, B. A., Romero, N. B., Schouten, M., Shah, S., Smuts, I., Sznajer, Y., Tasca, G., Taylor, R. W., Tuite, A., Van den Bergh, P., VanNoy, G., Voermans, N. C., Wanschitz, J. V., Wraige, E., Yoshimura, K., Oates, E. C., Nakagawa, O., Nishino, I., Laporte, J., Vilchez, J. J., MacArthur, D. G., Sarkozy, A., Cordell, H. J., Udd, B., Busch-Nentwich, E. M., Muntoni, F. & Straub, V., mars 2024, I: Nature Genetics. 56, 3, s. 395-407 13 s.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

CACNA1S Variant Associated with a Myalgic Myopathy Phenotype

Periviita, V., Palmio, J., Jokela, M., Hartikainen, P., Vihola, A., Rauramaa, T. & Udd, B., 31 okt. 2023, I: Neurology. 101, 18, s. E1779-E1786 8 s.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

Extension of the DNAJB2a isoform in a dominant neuromyopathy family

Sarparanta, J., Jonson, P. H., Reimann, J., Vihola, A., Luque, H., Penttilä, S., Johari, M., Savarese, M., Hackman, P., Kornblum, C. & Udd, B., 17 okt. 2023, I: Human Molecular Genetics. 32, 21, s. 3029-3039 11 s.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

HSPB8 frameshift mutant aggregates weaken chaperone-assisted selective autophagy in neuromyopathies

Tedesco, B., Vendredy, L., Adriaenssens, E., Cozzi, M., Asselbergh, B., Crippa, V., Cristofani, R., Rusmini, P., Ferrari, V., Casarotto, E., Chierichetti, M., Mina, F., Pramaggiore, P., Galbiati, M., Piccolella, M., Baets, J., Baeke, F., De Rycke, R., Mouly, V. & Laurenzi, T. & 7 andra, Eberini, I., Vihola, A., Udd, B., Weiss, L., Kimonis, V., Timmerman, V. & Poletti, A., 3 aug. 2023, I: Autophagy. 19, 8, s. 2217-2239 23 s.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review