Inget foto på Bjarne Udd
  • 00790

    Finland

19962019
Om du gjort några ändringar i Pure kommer de visas här snart.

Internationellt och inhemskt samarbete Publikationer och projekt inom de senaste fem åren.

Publikationer 1996 2019

Actininopathy: A new muscular dystrophy caused by ACTN2 dominant mutations

Savarese, M., Palmio, J., Poza, J. J., Weinberg, J., Olive, M., Cobo, A. M., Vihola, A., Jonson, P. H., Sarparanta, J., Garcia-Bragado, F., Urtizberea, J. A., Hackman, P. & Udd, B., jun 2019, I : Annals of Neurology. 85, 6, s. 899-906 8 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

A novel COL6A2 mutation causing late-onset limb-girdle muscular dystrophy

Jokela, M., Lehtinen, S., Palmio, J., Saukkonen, A-M., Huovinen, S., Vihola, A. & Udd, B., jul 2019, I : Journal of Neurology. 266, 7, s. 1649-1654 6 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

An unusual ryanodine receptor 1 (RYR1) phenotype Mild calf-predominant myopathy

Jokela, M., Tasca, G., Vihola, A., Mercuri, E., Jonson, P-H., Lehtinen, S., Välipakka, S., Pane, M., Donati, M., Johari, M., Savarese, M., Huovinen, S., Isohanni, P., Palmio, J., Hartikainen, P. & Udd, B., 2 apr 2019, I : Neurology. 92, 14, s. E1600-E1609 10 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Clinical Reasoning: A 54-year-old man with dyspnea and muscle weakness

Chertcoff, A., Saucedo, M., Bandeo, L., Pantiu, F., Leon Cejas, L., Borsini, E., Reisin, R. & Udd, B., 5 mar 2019, I : Neurology. 92, 10, s. E1136-E1140 5 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragLedareVetenskapligPeer review

Clinical spectrum and gene mutations in a Chinese cohort with anoctaminopathy

Cai, S., Gao, M., Xi, J., Liu, Z., Yue, D., Wu, H., Bi, H., Li, J., Liang, Z., Zhao, C., Udd, B., Luo, S. & Lu, J., aug 2019, I : Neuromuscular Disorders. 29, 8, s. 628-633 6 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review