A cross-sectional study in 18 patients with typical and mild forms of nemaline myopathy in the Netherlands

van Kleef, E. S. B., van de Camp, S. A. J. H., Groothuis, J. T., Erasmus, C. E., Gaytant, M. A., Vosse, B. A. H., de Weerd, W., Verschuuren-Bemelmans, C. C., Medici-Van den Herik, E. G., Wallgren-Pettersson, C., Küsters, B., Schouten, M., van Engelen, B. G. M., Ottenheijm, C. A. C., Doorduin, J. & Voermans, N. C., okt. 2024, I: Neuromuscular Disorders. 43, s. 29-38 10 s.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

A recurrent ACTA1 amino acid change in mosaic form causes milder asymmetric myopathy

Lehtokari, V.-L., Sagath, L., Davis, M., Ho, D., Kiiski, K., Kettunen, K., Demczko, M., Stein, R., Vatta, M., Winder, T. L., Shohet, A., Orenstein, N., Krcho, P., Bohuš, P., Huovinen, S., Udd, B., Pelin, K., Laing, N. G. & Wallgren-Pettersson, C., jan. 2024, I: Neuromuscular Disorders. 34, s. 32-40 9 s.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

Haplotype information of large neuromuscular disease genes provided by linked-read sequencing has a potential to increase diagnostic yield

Lehtonen, J., Sulonen, A.-M., Almusa, H., Lehtokari, V.-L., Johari, M., Palva, A., Hakonen, A. H., Wartiovaara, K., Lehesjoki, A.-E., Udd, B., Wallgren-Pettersson, C., Pelin, K., Savarese, M. & Saarela, J., dec. 2024, I: Scientific Reports. 14, 1, 4306.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

Myosin ATPase inhibition fails to rescue the metabolically dysregulated proteome of nebulin-deficient muscle

Laitila, J., Seaborne, R. A. E., Ranu, N., Kolb, J. S., Wallgren-Pettersson, C., Witting, N., Vissing, J., Vilchez, J., Zanoteli, E., Palmio, J., Huovinen, S., Granzier, H. & Ochala, J., 31 aug. 2024, I: Journal of Physiology. 17 s.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

Variants in tropomyosins TPM2 and TPM3 causing muscle hypertonia

Wallgren-Pettersson, C., Jokela, M., Lehtokari, V.-L., Tyynismaa, H., Sainio, M. T., Ylikallio, E., Tynninen, O., Pelin, K. & Auranen, M., feb. 2024, I: Neuromuscular Disorders. 35, s. 29-32 4 s.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review