Intravitreal Enzyme Replacement Therapy Slows Retinopathy in Late Infantile Ceroid Lipofuscinosis Type 2

Priglinger, C. S., Courage, C., Lotz-Havla, A. S., Gerhardt, M., Ehrt, O., Kurz, M., Pudritz, H., Rudolph, G., Jackson, C. B. & Maier, E. M., apr. 2025, I: Neuropediatrics. 56, 02, s. 142-146 5 s.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

Novel, complex configurations of the MARCHF6 repeat expansion associated with progressive myoclonic epilepsy and familial adult myoclonic epilepsy

Bennett, M. F., Corbett, M. A., Kroes, T., Canafoglia, L., Oliver, K. L., Cameron, J. M., Sikta, N., Munro, J., Fearnley, L. G., Ibanez, K., Tucci, A., Sisodiya, S. M., Hildebrand, M. S., Scheffer, I. E., Courage, C., Lehesjoki, A.-E., Giuliano, L., Didato, G., Franceschetti, S. & Gecz, J. & 2 andra, Berkovic, S. F. & Bahlo, M., 2025, I: Brain communications. 7, 6, 11 s., fcaf433.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

Comprehensive EHMT1 variants analysis broadens genotype-phenotype associations and molecular mechanisms in Kleefstra syndrome

Rots, D., Bouman, A., Yamada, A., Levy, M., Dingemans, A. J. M., de Vries, B. B. A., Ruiterkamp-Versteeg, M., de Leeuw, N., Ockeloen, C. W., Pfundt, R., de Boer, E., Kummeling, J., van Bon, B., van Bokhoven, H., Kasri, N. N., Venselaar, H., Alders, M., Kerkhof, J., McConkey, H. & Kuechler, A. & 72 andra, Elffers, B., van Beeck Calkoen, R., Hofman, S., Smith, A., Valenzuela, M. I., Srivastava, S., Frazier, Z., Maystadt, I., Piscopo, C., Merla, G., Balasubramanian, M., Santen, G. W. E., Metcalfe, K., Park, S. M., Pasquier, L., Banka, S., Donnai, D., Weisberg, D., Strobl-Wildemann, G., Wagemans, A., Vreeburg, M., Baralle, D., Foulds, N., Scurr, I., Brunetti-Pierri, N., van Hagen, J. M., Bijlsma, E. K., Hakonen, A. H., Courage, C., Genevieve, D., Pinson, L., Forzano, F., Deshpande, C., Kluskens, M. L., Welling, L., Plomp, A. S., Vanhoutte, E. K., Kalsner, L., Hol, J. A., Putoux, A., Lazier, J., Vasudevan, P., Ames, E., O'Shea, J., Lederer, D., Fleischer, J., O'Connor, M., Pauly, M., Vasileiou, G., Reis, A., Kiraly-Borri, C., Bouman, A., Barnett, C., Nezarati, M., Borch, L., Beunders, G., Özcan, K., Miot, S., Volker-Touw, C. M. L., van Gassen, K. L. I., Cappuccio, G., Janssens, K., Mor, N., Shomer, I., Dominissini, D., Tedder, M. L., Muir, A. M., Sadikovic, B., Brunner, H. G., Vissers, L. E. L. M., Shinkai, Y. & Kleefstra, T., 8 aug. 2024, I: American Journal of Human Genetics. 111, 8, s. 1605-1625 21 s.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

Progressive Myoclonus Epilepsies Diagnostic Yield With Next-Generation Sequencing in Previously Unsolved Cases

Canafoglia, L., Franceschetti, S., Gambardella, A., Striano, P., Giallonardo, A. T., Tinuper, P., Di Bonaventura, C., Michelucci, R., Ferlazzo, E., Granata, T., Magaudda, A., Licchetta, L., Filla, A., La Neve, A., Riguzzi, P., Cantisani, T. A., Fanella, M., Castellotti, B., Gellera, C. & Bahlo, M. & 5 andra, Zara, F., Courage, C., Lehesjoki, A.-E., Oliver, K. L. & Berkovic, S. F., dec. 2021, I: Neurology Genetics. 7, 6, 6 s., 641.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

Progressive myoclonus epilepsies-Residual unsolved cases have marked genetic heterogeneity including dolichol-dependent protein glycosylation pathway genes

Courage, C., Oliver, K. L., Park, E. J., Cameron, J. M., Grabinska, K. A., Muona, M., Canafoglia, L., Gambardella, A., Said, E., Afawi, Z., Baykan, B., Brandt, C., di Bonaventura, C., Chew, H. B., Criscuolo, C., Dibbens, L. M., Castellotti, B., Riguzzi, P., Labate, A. & Filla, A. & 19 andra, Giallonardo, A. T., Berecki, G., Jackson, C. B., Joensuu, T., Damiano, J. A., Kivity, S., Korczyn, A., Palotie, A., Striano, P., Uccellini, D., Giuliano, L., Andermann, E., Scheffer, I. E., Michelucci, R., Bahlo, M., Franceschetti, S., Sessa, W. C., Berkovic, S. F. & Lehesjoki, A.-E., 1 apr. 2021, I: American Journal of Human Genetics. 108, 4, s. 722-738 17 s.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review