Inget foto på Christopher Jackson

Christopher Jackson

20162019
Om du gjort några ändringar i Pure kommer de visas här snart.

Internationellt och inhemskt samarbete Publikationer och projekt inom de senaste fem åren.

Publikationer 2016 2019

A variant in MRPS14 (uS14m) causes perinatal hypertrophic cardiomyopathy with neonatal lactic acidosis, growth retardation, dysmorphic features and neurological involvement

Jackson, C. B., Huemer, M., Bolognini, R., Martin, F., Szinnai, G., Donner, B. C., Richter, U., Battersby, B. J., Nuoffer, J-M., Suomalainen, A. & Schaller, A., 15 feb 2019, I : Human Molecular Genetics. 28, 4, s. 639-649 11 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Defective mitochondrial ATPase due to rare mtDNA m.8969G > A mutation-causing lactic acidosis, intellectual disability, and poor growth

Isohanni, P., Carroll, C. J., Jackson, C. B., Pohjanpelto, M., Lonnqvist, T. & Suomalainen, A., jan 2018, I : Neurogenetics. 19, 1, s. 49-53 5 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Loss of mtDNA activates astrocytes and leads to spongiotic encephalopathy

Ignatenko, O., Chilov, D., Paetau, I., de Miguel, E., Jackson, C. B., Capin, G., Paetau, A., Terzioglu, M., Euro, L. & Suomalainen, A., 4 jan 2018, I : Nature Communications. 9, 12 s., 70.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Neutrophil extracellular trap formation requires OPA1-dependent glycolytic ATP production

Amini, P., Stojkov, D., Felser, A., Jackson, C. B., Courage, C., Schaller, A., Gelman, L., Soriano, M. E., Nuoffer, J-M., Scorrano, L., Benarafa, C., Yousefi, S. & Simon, H-U., 27 jul 2018, I : Nature Communications. 9, 16 s., 2958.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

A novel mitochondrial ATP6 frameshift mutation causing isolated complex V deficiency, ataxia and encephalomyopathy

Jackson, C. B., Hahn, D., Schroter, B., Richter, U., Battersby, B. J., Schmitt-Mechelke, T., Marttinen, P., Nuoffer, J-M. & Schaller, A., jun 2017, I : European Journal of Medical Genetics. 60, 6, s. 345-351 7 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil