Forskningsresultat per år
Forskningsresultat per år
Internationellt och inhemskt samarbete
Publikationer och projekt inom de senaste fem åren.
-
Genome-wide screen of otosclerosis in population biobanks: 27 loci and shared associations with skeletal structure
FinnGen, Rämö, J. T., Kiiskinen, T., Seist, R., Krebs, K., Kanai, M., Karjalainen, J., Kurki, M., Hämäläinen, E., Häppölä, P. S., Havulinna, A. S., Hautakangas, H., Mägi, R., Palta, P., Esko, T., Metspalu, A., Pirinen, M. J., Karczewski, K. J., Ripatti, S., Milani, L. M., & 4 andra, 18 jan. 2023, I: Nature Communications. 14, 1, 14 s., 157.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil -
A novel variant in SMG9 causes intellectual disability, confirming a role for nonsense-mediated decay components in neurocognitive development
Rahikkala, E., Urpa, L., Ghimire, B., Topa, H., Kurki, M., Koskela, M., Airavaara, M., Hämäläinen, E., Pylkäs, K., Körkkö, J., Savolainen, H., Suoranta, A., Bertoli-Avella, A., Rolfs, A., Mattila, P., Daly, M., Palotie, A., Pietiläinen, O., Moilanen, J. & Kuismin, O., maj 2022, I: European Journal of Human Genetics. 30, s. 619-627 9 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil -
Enrichment of Rare, Damaging Variants in Schizophrenia-related Genes in Intellectual Disability Patients with Psychotic Disorders
Urpa, L., Kurki, M., Singh, T., Hamalainen, E., Rahikkala, E., Moilanen, J., Korkko, J., Kuismin, O., Pietilainen, O., Daly, M. & Palotie, A., okt. 2022, I: European Neuropsychopharmacology. 63, s. E45-E45 1 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Mötesabstrakt › Peer review
-
Large-scale sequencing identifies multiple genes and rare variants associated with Crohn's disease susceptibility
Belgium IBD Consortium, Cedars-Sinai IBD, Int IBD Genetics Consortium, NIDDK IBD Genetics Consortium, NIHR IBD BioResource, Regeneron Genetics Ctr, SHARE Consortium, SPARC IBD Network, UK IBD Genetics Consortium, Sazonovs, A., Stevens, C. R., Venkataraman, G. R., Farkkila, M., Hämäläinen, E., Kontula, K., Koskela, J. T., Palotie, A., Saavalainen, P. & Daly, M. J., sep. 2022, I: Nature Genetics. 54, 9, s. 1275-+ 22 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
-
NCOR2 is a novel candidate gene for migraine-epilepsy phenotype
Nuottamo, M. E., Häppölä, P., Artto, V., Hautakangas, H., Pirinen, M., Hiekkalinna, T., Ellonen, P., Lepistö, M., Hämäläinen, E., Siren, A., Lehesjoki, A-E., Kallela, M., Palotie, A., Kaunisto, M. A. & Wessman, M., juni 2022, I: Cephalalgia. 42, 7, s. 631-644 14 s., 03331024211068065.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil
Projekter
- 1 Aktiv