Om du gjort några ändringar i Pure kommer de visas här snart.

Personlig profil

Utbildning / akademisk kvalifikation

Biologisk teknologi, Teknikens kandidat, Aalto University

Vetenskapsgrenar

  • 3111 Biomedicinska vetenskaper
  • 318 Medicinsk bioteknologi

Internationellt och inhemskt samarbete Publikationer och projekt inom de senaste fem åren.

Publikationer 2017 2019

Contribution of rare and common variants to intellectual disability in a sub-isolate of Northern Finland

Kurki, M. I., Saarentaus, E. C., Pietiläinen, O., Gormley, P., Lal, D., Kerminen, S., Torniainen-Holm, M., Hämäläinen, E., Rahikkala, E., Keski-Filppula, R., Rauhala, M., Korpi-Heikkila, S., Komulainen-Ebrahim, J., Helander, H., Vieira, P., Männikkö, M., Peltonen, M., Havulinna, A., Salomaa, V., Pirinen, M. & 6 andra, Suvisaari, J., Moilanen, J. S., Körkkö, J., Kuismin, O., Daly, M. & Palotie, A., 24 jan 2019, I : Nature Communications. 10, 1, 15 s., 410.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Diagnostic implications of genetic copy number variation in epilepsy plus

EuroEPINOMICS- RES Consortium, EpiCNV Consortium, Coppola, A., Cellini, E., Saarentaus, E., Palotie, A., Lehesjioki, A-E. & von Spiczak, S., apr 2019, I : Epilepsia. 60, 4, s. 689-706 18 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Impact of constitutional TET2 haploinsufficiency on molecular and clinical phenotype in humans

Kaasinen, E., Kuismin, O., Rajamäki, K., Ristolainen, H., Aavikko, M., Kondelin, J., Saarinen, S., Berta, D. G., Katainen, R., Hirvonen, E. A. M., Karhu, A., Taira, A., Tanskanen, T., Alkodsi, A., Taipale, M., Morgunova, E., Franssila, K., Lehtonen, R., Mäkinen, M., Aittomäki, K. & 15 andra, Palotie, A., Kurki, M., Pietiläinen, O., Hilpert, M., Saarentaus, E., Niinimäki, J., Junttila, J., Kaikkonen, K., Vahteristo, P., Skoda, R. C., Seppänen, M. R. J., Eklund, K. K., Taipale, J., Kilpivaara, O. & Aaltonen, L. A., 19 mar 2019, I : Nature Communications. 10, 17 s., 1252.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Duplications at 19q13.33 in patients with neurodevelopmental disorders

Perez-Palma, E., Saarentaus, E., Ravoet, M., De Ferrari, G. V., Nuernberg, P., Isidor, B., Neubauer, B. A. & Lal, D., feb 2018, I : Neurology Genetics. 4, 1, 7 s., 210.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Heterozygous TYROBP deletion (PLOSLFIN) is not a strong risk factor for cognitive impairment

Kaivola, K., Jansson, L., Saarentaus, E., Kiviharju, A., Rantalainen, V., Eriksson, J. G., Strandberg, T. E., Polvikoski, T., Myllykangas, L. & Tienari, P. J., apr 2018, I : Neurobiology of Aging. 64, 4 s., ARTN 159.e1.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil