Om du gjort några ändringar i Pure kommer de visas här snart.

Publikationer 2017 2019

2019

Diagnostic implications of genetic copy number variation in epilepsy plus

EuroEPINOMICS- RES Consortium, EpiCNV Consortium, Coppola, A., Cellini, E., Saarentaus, E., Palotie, A., Lehesjioki, A-E. & von Spiczak, S., apr 2019, I : Epilepsia. 60, 4, s. 689-706 18 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Impact of constitutional TET2 haploinsufficiency on molecular and clinical phenotype in humans

Kaasinen, E., Kuismin, O., Rajamäki, K., Ristolainen, H., Aavikko, M., Kondelin, J., Saarinen, S., Berta, D. G., Katainen, R., Hirvonen, E. A. M., Karhu, A., Taira, A., Tanskanen, T., Alkodsi, A., Taipale, M., Morgunova, E., Franssila, K., Lehtonen, R., Mäkinen, M., Aittomäki, K. & 15 andraPalotie, A., Kurki, M., Pietiläinen, O., Hilpert, M., Saarentaus, E., Niinimäki, J., Junttila, J., Kaikkonen, K., Vahteristo, P., Skoda, R. C., Seppänen, M. R. J., Eklund, K. K., Taipale, J., Kilpivaara, O. & Aaltonen, L. A., 19 mar 2019, I : Nature Communications. 10, 17 s., 1252.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil
2018

Duplications at 19q13.33 in patients with neurodevelopmental disorders

Perez-Palma, E., Saarentaus, E., Ravoet, M., De Ferrari, G. V., Nuernberg, P., Isidor, B., Neubauer, B. A. & Lal, D., feb 2018, I : Neurology Genetics. 4, 1, 7 s., 210.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Heterozygous TYROBP deletion (PLOSLFIN) is not a strong risk factor for cognitive impairment

Kaivola, K., Jansson, L., Saarentaus, E., Kiviharju, A., Rantalainen, V., Eriksson, J. G., Strandberg, T. E., Polvikoski, T., Myllykangas, L. & Tienari, P. J., apr 2018, I : Neurobiology of Aging. 64, 4 s., ARTN 159.e1.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Quantifying the Impact of Rare and Ultra-rare Coding Variation across the Phenotypic Spectrum

GoT2D T2D-GENES Consortium, SIGMA Consortium Helmsley IBD Exom, FinMetSeq Consortium, iPSYCH-Broad Consortium, Ganna, A., Kurki, M., Havulinna, A. S., Saarentaus, E., Ripatti, S., Hämäläinen, E., Moilanen, J. S., Kuismin, O., Palotie, A. & Neale, B. M., 7 jun 2018, I : American Journal of Human Genetics. 102, 6, s. 1204-1211 8 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil
2017

Heterogeneous contribution of microdeletions in the development of common generalised and focal epilepsies

Perez-Palma, E., Helbig, I., Klein, K. M., Anttila, V., Horn, H., Reinthaler, E. M., Gormley, P., Ganna, A., Byrnes, A., Pernhorst, K., Toliat, M. R., Saarentaus, E., Howrigan, D. P., Hoffman, P., Miquel, J. F., De Ferrari, G. V., Nuernberg, P., Lerche, H., Zimprich, F., Neubauer, B. A. & 6 andraBecker, A. J., Rosenow, F., Perucca, E., Zara, F., Weber, Y. G. & Lal, D., sep 2017, I : Journal of Medical Genetics. 54, 9, s. 598-606 9 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil