Forskningsresultat per år
Forskningsresultat per år
Personlig profil
Utbildning / akademisk kvalifikation
Computer and Information Science, Doctor of Science (Technology), Aalto University
Tilldelningsdatum: 31 jan. 2019
Mathematical Statistics, Master of Science, Lund University
Tilldelningsdatum: 23 juni 2011
Vetenskapsgrenar
- 112 Statistik
- 113 Data- och informationsvetenskap
- 1184 Genetik, utvecklingsbiologi, fysiologi
Internationellt och inhemskt samarbete
Publikationer och projekt inom de senaste fem åren.
-
X-chromosome inactivation in human iPSCs provides insight into X-regulated gene expression in autosomes
Topa, H., Benoit-Pilven, C., Tukiainen, T. & Pietiläinen, O., 2024, I: Genome Biology. 25, 1, 27 s., 144.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil -
A novel variant in SMG9 causes intellectual disability, confirming a role for nonsense-mediated decay components in neurocognitive development
Rahikkala, E., Urpa, L., Ghimire, B., Topa, H., Kurki, M., Koskela, M., Airavaara, M., Hämäläinen, E., Pylkäs, K., Körkkö, J., Savolainen, H., Suoranta, A., Bertoli-Avella, A., Rolfs, A., Mattila, P., Daly, M., Palotie, A., Pietiläinen, O., Moilanen, J. & Kuismin, O., maj 2022, I: European Journal of Human Genetics. 30, s. 619-627 9 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil -
GPrank: an R package for detecting dynamic elements from genome-wide time series
Topa, H. & Honkela, A., 4 okt. 2018, I: BMC Bioinformatics. 19, 6 s., 367.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil -
Searching for Genetic Variants Matching a Given Multivariate Target Profile
Topa, H., Havulinna, A. S., Salomaa, V., Kähönen, M., Lehtimaki, T., Raitakari, O. T., Järvelin, M.-R., Ala-Korpela, M., Wurtz, P. & Pirinen, M., 2017, I: Human Heredity. 83, 1, s. 25-26 2 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Mötesabstrakt › Peer review
-
Analysis of differential splicing suggests different modes of short-term splicing regulation
Topa, H. & Honkela, A., 15 juni 2016, I: Bioinformatics. 32, 12, s. 147-155 9 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil
Aktiviteter
-
Sex differences in gene expression in human induced pluripotent stem cells
Topa, H. (!!Speaker)
11 juni 2022Aktivitet: Typer för tal eller presentation › !!Oral presentation
-
American Society of Human Genetics Meeting 2019
Topa, H. (Närvarande)
14 okt. 2019 → 19 okt. 2019Aktivitet: Typer för deltagande i eller organisering av evenemang › Arrangemang av och deltagande i konferens/workshop/kurs/seminarium
-
46th European Mathematical Genetics Meeting (EMGM)
Topa, H. (Närvarande)
18 apr. 2018 → 20 apr. 2018Aktivitet: Typer för deltagande i eller organisering av evenemang › Arrangemang av och deltagande i konferens/workshop/kurs/seminarium