Helena Kilpinen, assistant professor

Publikationer

Forskningsresultat per år 2005 2006 2007 2008 2013 2014 2015 2020 2021 2022 2023

• 24 Artikel
• 2 Mötesabstrakt
• 2 Översiktsartikel

Forskningsresultat per år

Forskningsresultat per år

Sökresultat

• 2023

  Differentiation of human induced pluripotent stem cells into cortical neural stem cells

  Neaverson, A., Andersson, M. H. L., Arshad, O. A., Foulser, L., Goodwin-Trotman, M., Hunter, A., Newman, B., Patel, M., Roth, C., Thwaites, T., Kilpinen, H., Hurles, M. E., Day, A. & Gerety, S. S., 5 jan. 2023, I: Frontiers in Cell and Developmental Biology. 10, 24 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil
• 2022

  CRISPR activation enables high-fidelity reprogramming into human pluripotent stem cells

  Sokka, J. J., Yoshihara, M., Kvist, J., Laiho, L., Warren, A., Stadelmann, C., Jouhilahti, E-M., Kilpinen, H., Balboa, D., Katayama, S., Kyttälä, A., Kere, J., Otonkoski, T., Weltner, J. & Trokovic, R., 8 feb. 2022, I: Stem cell reports. 17, 2, s. 413–426 14 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Highly accurate quantification of allelic gene expression for population and disease genetics

  Saukkonen, A., Kilpinen, H. & Hodgkinson, A., aug. 2022, I: Genome Research. 32, 8, s. 1565-1572 8 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil
• 2021

  Identification of rare and common regulatory variants in pluripotent cells using population-scale transcriptomics

  HIPSCI Consortium, iPSCORE Consortium, Undiagnosed Dis Network, PhLiPS Consortium, Bonder, M. J., Li, X. & Kilpinen, H., 4 mars 2021, I: Nature Genetics. 53, 3, s. 313–321 25 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

• Tautimekanismien jäljille iPS-solujen ja biopankkien avulla

  Kilpinen, H., Trokovic, R., Loukola, A. & Otonkoski, T., 2021, I: Duodecim. 137, 9, s. 918-924 7 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Översiktsartikel › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil
• 2020

  Genomic basis for RNA alterations in cancer

  PCAWG Transcriptome Core Grp, PCAWG Transcriptome Working Grp, PCAWG Consortium, Calabrese, C. & Kilpinen, H., 6 feb. 2020, I: Nature. 578, 7793, s. 129-+ 50 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

• Pan-cancer analysis of whole genomes

  Campbell, P. J., Getz, G., Korbel, J. O., Stuart, J. M., Jennings, J. L., Stein, L. D., Perry, M. D., Nahal-Bose, H. K., Ouellette, B. F. F., Li, C. H., Rheinbay, E., Nielsen, G. P., Sgroi, D. C., Wu, C-L., Faquin, W. C., Deshpande, V., Boutros, P. C., Lazar, A. J., Hoadley, K. A., Louis, D. N., & 1,316 andraDursi, L. J., Yung, C., Bailey, M. H., Saksena, G., Raine, K. M., Buchhalter, I., Kleinheinz, K., Schlesner, M., Zhang, J., Wang, W., Wheeler, D. A., Ding, L., Simpson, J. T., O'Connor, B. D., Yakneen, S., Ellrott, K., Miyoshi, N., Butler, A. P., Royo, R., Shorser, S., Vazquez, M., Rausch, T., Tiao, G., Waszak, S. M., Rodriguez-Martin, B., Shringarpure, S., Wu, D-Y., Demidov, G. M., Delaneau, O., Hayashi, S., Imoto, S., Habermann, N., Segre, A., Garrison, E., Cafferkey, A., Alvarez, E. G., Maria Heredia-Genestar, J., Muyas, F., Drechsel, O., Bruzos, A. L., Temes, J., Zamora, J., Baez-Ortega, A., Kim, H-L., Mashl, R. J., Ye, K., DiBiase, A., Huang, K., Letunic, I., McLellan, M. D., Newhouse, S. J., Shmaya, T., Kumar, S., Wedge, D. C., Wright, M. H., Yellapantula, V. D., Gerstein, M., Khurana, E., Marques-Bonet, T., Navarro, A., Bustamante, C. D., Siebert, R., Nakagawa, H., Easton, D. F., Ossowski, S., Tubio, J. M. C., De La Vega, F. M., Estivill, X., Yuen, D., Mihaiescu, G. L., Omberg, L., Ferretti, V., Sabarinathan, R., Pich, O., Gonzalez-Perez, A., Weiner, A. T., Fittall, M. W., Demeulemeester, J., Tarabichi, M., Roberts, N. D., Van Loo, P., Cortes-Ciriano, I., Urban, L., Park, P., Bin Zhu, L., Pitkaenen, E., Li, Y., Saini, N., Klimczak, L. J., Weischenfeldt, J., Sidiropoulos, N., Alexandrov, L. B., Rabionet, R., Escaramis, G., Bosio, M., Holik, A. Z., Susak, H., Prasad, A., Erkek, S., Calabrese, C., Raeder, B., Harrington, E., Mayes, S., Turner, D., Juul, S., Roberts, S. A., Song, L., Koster, R., Mirabello, L., Hua, X., Tanskanen, T. J., Tojo, M., Chen, J., Aaltonen, L. A., Ratsch, G., Schwarz, R. F., Butte, A. J., Brazma, A., Chanock, S. J., Chatterjee, N., Stegle, O., Harismendy, O., Bova, G. S., Gordenin, D. A., Haan, D., Sieverling, L., Feuerbach, L., Chalmers, D., Joly, Y., Knoppers, B. M., Molnar-Gabor, F., Phillips, M., Thorogood, A., Townend, D., Goldman, M., Fonseca, N. A., Xiang, Q., Craft, B., Pineiro-Yanez, E., Munoz, A., Petryszak, R., Fullgrabe, A., Al-Shahrour, F., Keays, M., Haussler, D., Weinstein, J., Huber, W., Valencia, A., Papatheodorou, I., Zhu, J., Fan, Y., Torrents, D., Bieg, M., Chen, K., Chong, Z., Cibulskis, K., Eils, R., Fulton, R. S., Gelpi, J. L., Gonzalez, S., Gut, I. G., Hach, F., Heinold, M., Hu, T., Huang, V., Hutter, B., Jaeger, N., Jung, J., Kumar, Y., Lalansingh, C., Leshchiner, I., Livitz, D., Ma, E. Z., Maruvka, Y. E., Milovanovic, A., Nielsen, M. M., Paramasivam, N., Pedersen, J. S., Puiggros, M., Sahinalp, S. C., Sarrafi, I., Stewart, C., Stobbe, M. D., Wala, J. A., Wang, J., Wendl, M. C., Werner, J., Wu, Z., Xue, H., Yamaguchi, T. N., Yellapantula, V., Davis-Dusenbery, B. N., Grossman, R. L., Kim, Y., Heinold, M. C., Hinton, J., Jones, D. R., Menzies, A., Stebbings, L., Hess, J. M., Rosenberg, M., Dunford, A. J., Gupta, M., Imielinski, M., Meyerson, M., Beroukhim, R., Reimand, J., Dhingra, P., Favero, F., Dentro, S. C., Wintersinger, J., Rudneva, V., Park, J. W., Hong, E. P., Heo, S. G., Kahles, A., Kjong-Van Lehmann, Soulette, C. M., Shiraishi, Y., Liu, F., He, Y., Demircioglu, D., Davidson, N. R., Greger, L., Li, S., Liu, D., Stark, S. G., Zhang, F., Amin, S. B., Bailey, P. J., Chateigner, A., Frenkel-Morgenstern, M., Hou, Y., Huska, M. R., Kilpinen, H., Lamaze, F. C., Li, C., Li, X., Li, X., Liu, X., Marin, M. G., Markowski, J., Nandi, T., Ojesina, A., Pan-Hammarstrom, Q., Park, P. J., Pedamallu, C. S., Su, H., Tan, P., Teh, B. T., Wang, J., Xiong, H., Ye, C., Yung, C., Zhang, X., Zheng, L., Zhu, S., Awadalla, P., Creighton, C. J., Wu, K., Yang, H., Goke, J., Zhang, Z., Brooks, A. N., Martincorena, I., Rubio-Perez, C., Juul, M., Schumacher, S., Shapira, O., Tamborero, D., Mularoni, L., Hornshoj, H., Deu-Pons, J., Muinos, F., Bertl, J., Guo, Q., Bazant, W., Barrera, E., Al-Sedairy, S. T., Aretz, A., Bell, C., Betancourt, M., Buchholz, C., Calvo, F., Chomienne, C., Dunn, M., Edmonds, S., Green, E., Gupta, S., Hutter, C. M., Jegalian, K., Jones, N., Lu, Y., Nakagama, H., Nettekoven, G., Planko, L., Scott, D., Shibata, T., Shimizu, K., Stratton, M. R., Yugawa, T., Tortora, G., VijayRaghavan, K., Zenklusen, J. C., Knoppers, B. M., Aminou, B., Bartolome, J., Boroevich, K. A., Boyce, R., Buchanan, A., Byrne, N. J., Chen, Z., Cho, S., Choi, W., Clapham, P., Dow, M. T., Dursi, L. J., Eils, J., Farcas, C., Fayzullaev, N., Flicek, P., Heath, A. P., Hofmann, O., Hong, J. H., Hudson, T. J., Huebschmann, D., Ivkovic, S., Jeon, S-H., Jiao, W., Kabbe, R., Kerssemakers, J. N. A., Kim, H., Kim, J., Koscher, M., Koures, A., Kovacevic, M., Lawerenz, C., Liu, J., Mijalkovic, S., Mijalkovic-Lazic, A. M., Miyano, S., Nastic, M., Nicholson, J., Ocana, D., Ohi, K., Ohno-Machado, L., Pihl, T. D., Prinz, M., Radovic, P., Short, C., Sofia, H. J., Spring, J., Struck, A. J., Tijanic, N., Vicente, D., Wang, Z., Williams, A., Woo, Y., Wright, A. J., Yang, L., Hamilton, M. P., Johnson, T. A., Kahraman, A., Kellis, M., Polak, P., Sallari, R., Sinnott-Armstrong, N., von Mering, C., Beltran, S., Gerhard, D. S., Gut, M., Trotta, J-R., Whalley, J. P., Niu, B., Espiritu, S. M. G., Gao, S., Huang, Y., Lalansingh, C. M., Teague, J. W., Wendl, M. C., Abascal, F., Bader, G. D., Bandopadhayay, P., Barenboim, J., Brunak, S., Fita, J. C., Chakravarty, D., Chan, C. W. Y., Choi, J. K., Diamanti, K., Fink, J. L., Frigola, J., Gambacorti-Passerini, C., Garsed, D. W., Haradhvala, N. J., Harmanci, A. O., Helmy, M., Herrmann, C., Hobolth, A., Hodzic, E., Hong, C., Isaev, K., Izarzugaza, J. M. G., Johnson, R., Juul, R. I., Kim, J., Kim, J. K., Komorowski, J., Lanzos, A., Larsson, E., Lee, D., Li, S., Li, X., Lin, Z., Liu, E. M., Lochovsky, L., Lou, S., Madsen, T., Marchal, K., Fundichely, A. M., McGillivray, P. D., Meyerson, W., Paczkowska, M., Park, K., Park, K., Pons, T., Pulido-Tamayo, S., Reyes Salazar, I., Reyna, M. A., Rubin, M. A., Salichos, L., Sander, C., Schumacher, S. E., Shackleton, M., Shen, C., Shrestha, R., Shuai, S., Tsunoda, T., Umer, H. M., Uuskula-Reimand, L., Verbeke, L. P. C., Wadelius, C., Wadi, L., Warrell, J., Wu, G., Yu, J., Zhang, J., Zhang, X., Zhang, Y., Zhao, Z., Zou, L., Lawrence, M. S., Raphael, B. J., Bailey, P. J., Craft, D., Goldman, M. J., Aburatani, H., Binder, H., Dinh, H. Q., Heath, S. C., Hoffmann, S., Imbusch, C. D., Kretzmer, H., Laird, P. W., Martin-Subero, J., Nagae, G., Shen, H., Wang, Q., Weichenhan, D., Zhou, W., Berman, B. P., Brors, B., Plass, C., Akdemir, K. C., Bowtell, D. D. L., Burns, K. H., Busanovich, J., Chan, K., Dueso-Barroso, A., Edwards, P. A., Etemadmoghadam, D., Haber, J. E., Jones, D. T. W., Ju, Y. S., Kazanov, M. D., Koh, Y., Kumar, K., Lee, E. A., Lee, J. J-K., Lynch, A. G., Macintyre, G., Markowetz, F., Navarro, F. C. P., Pearson, J., Rippe, K., Scully, R., Villasante, I., Waddell, N., Yang, L., Yao, X., Yoon, S-S., Zhang, C-Z., Bergstrom, E. N., Boot, A., Covington, K., Fujimoto, A., Huang, M. N., Islam, S. M. A., McPherson, J. R., Morganella, S., Mustonen, V., Ng, A. W. T., Prokopec, S. D., Vazquez-Garcia, I., Wu, Y., Yousif, F., Yu, W., Rozen, S. G., Rudneva, V. A., Shringarpure, S. S., Turner, D. J., Xia, T., Atwal, G., Chang, D. K., Cooke, S. L., Faltas, B. M., Haider, S., Kaiser, V. B., Karlic, R., Kato, M., Kubler, K., Margolin, A., Martin, S., Nik-Zainal, S., P'ng, C., Semple, C. A., Smith, J., Sun, R. X., Thai, K., Wright, D. W., Yuan, K., Biankin, A., Garraway, L., Grimmond, S. M., Adams, D. J., Anur, P., Cao, S., Christie, E. L., Cmero, M., Cun, Y., Dawson, K. J., Dentro, S. C., Deshwar, A. G., Donmez, N., Drews, R. M., Gerstung, M., Ha, G., Haase, K., Jerman, L., Ji, Y., Jolly, C., Lee, J., Lee-Six, H., Malikic, S., Mitchell, T. J., Morris, Q. D., Oesper, L., Peifer, M., Peto, M., Rosebrock, D., Rubanova, Y., Salcedo, A., Sengupta, S., Shi, R., Shin, S. J., Spiro, O., Vembu, S., Wintersinger, J. A., Yang, T-P., Yu, K., Zhu, H., Spellman, P. T., Weinstein, J. N., Chen, Y., Fujita, M., Han, L., Hasegawa, T., Komura, M., Li, J., Mizuno, S., Shimizu, E., Wang, Y., Xu, Y., Yamaguchi, R., Yang, F., Yang, Y., Yoon, C. J., Yuan, Y., Liang, H., Alawi, M., Borozan, I., Brewer, D. S., Cooper, C. S., Desai, N., Grundhoff, A., Iskar, M., Su, X., Zapatka, M., Lichter, P., Alsop, K., Bruxner, T. J. C., Christ, A. N., Cordner, S. M., Cowin, P. A., Drapkin, R., Fereday, S., George, J., Hamilton, A., Holmes, O., Hung, J. A., Kassahn, K. S., Kazakoff, S. H., Kennedy, C. J., Leonard, C. R., Mileshkin, L., Miller, D. K., Arnau, G. M., Mitchell, C., Newell, F., Nones, K., Patch, A-M., Quinn, M. C., Taylor, D. F., Thorne, H., Traficante, N., Vedururu, R., Waddell, N. M., Waring, P. M., Wood, S., Xu, Q., DeFazio, A., Anderson, M. J., Antonello, D., Barbour, A. P., Bassi, C., Bersani, S., Cataldo, I., Chantrill, L. A., Chiew, Y-E., Chou, A., Cingarlini, S., Cloonan, N., Corbo, V., Davi, M. V., Duthie, F. R., Gill, A. J., Graham, J. S., Harliwong, I., Jamieson, N. B., Johns, A. L., Kench, J. G., Landoni, L., Lawlor, R. T., Mafficini, A., Merrett, N. D., Miotto, M., Musgrove, E. A., Nagrial, A. M., Oien, K. A., Pajic, M., Pinese, M., Robertson, A. J., Rooman, I., Rusev, B. C., Samra, J. S., Scardoni, M., Scarlett, C. J., Scarpa, A., Sereni, E., Sikora, K. O., Simbolo, M., Taschuk, M. L., Toon, C. W., Vicentini, C., Wu, J., Zeps, N., Behren, A., Burke, H., Cebon, J., Dagg, R. A., De Paoli-Iseppi, R., Dutton-Regester, K., Field, M. A., Fitzgerald, A., Hersey, P., Jakrot, V., Johansson, P. A., Kakavand, H., Kefford, R. F., Lau, L. M. S., Long, G., Pickett, H. A., Pritchard, A. L., Pupo, G. M., Saw, R. P. M., Schramm, S-J., Shang, C. A., Shang, P., Spillane, A. J., Stretch, J. R., Tembe, V., Thompson, J. F., Vilain, R. E., Wilmott, J. S., Yang, J. Y., Hayward, N. K., Mann, G. J., Scolyer, R. A., Bartlett, J., Bavi, P., Chadwick, D. E., Chan-Seng-Yue, M., Cleary, S., Connor, A. A., Czajka, K., Denroche, R. E., Dhani, N. C., Eagles, J., Gallinger, S., Grant, R. C., Hedley, D., Hollingsworth, M. A., Jang, G. H., Johns, J., Kalimuthu, S., Liang, S-B., Lungu, I., Luo, X., Mbabaali, F., McPherson, T. A., Miller, J. K., Moore, M. J., Notta, F., Pasternack, D., Petersen, G. M., Roehrl, M. H. A., Sam, M., Selander, I., Serra, S., Shahabi, S., Thayer, S. P., Timms, L. E., Wilson, G. W., Wilson, J. M., Wouters, B. G., McPherson, J. D., Beck, T. A., Bhandari, V., Collins, C. C., Fleshner, N. E., Fox, N. S., Fraser, M., Heisler, L. E., Lalonde, E., Livingstone, J., Meng, A., Sabelnykova, V. Y., Shiah, Y-J., Van Der Kwast, T., Bristow, R. G., Ding, S., Fan, D., Li, L., Nie, Y., Xiao, X., Xing, R., Yang, S., Yu, Y., Zhou, Y., Banks, R. E., Bourque, G., Brennan, P., Letourneau, L., Riazalhosseini, Y., Scelo, G., Vasudev, N., Viksna, J., Lathrop, M., Tost, J., Ahn, S-M., Aparicio, S., Arnould, L., Aure, M. R., Bhosle, S. G., Birney, E., Borg, A., Boyault, S., Brinkman, A. B., Brock, J. E., Broeks, A., Borresen-Dale, A-L., Caldas, C., Chin, S-F., Davies, H., Desmedt, C., Dirix, L., Dronov, S., Ehinger, A., Eyfjord, J. E., Fatima, A., Foekens, J. A., Futreal, P. A., Garred, O., Giri, D. D., Glodzik, D., Grabau, D., Hilmarsdottir, H., Hooijer, G. K., Jacquemier, J., Jang, S. J., Jonasson, J. G., Jonkers, J., Kim, H-Y., King, T. A., Knappskog, S., Kong, G., Krishnamurthy, S., Lakhani, S. R., Langerod, A., Larsimont, D., Lee, H. J., Lee, J-Y., Lee, M. T. M., Lingjaerde, O. C., MacGrogan, G., Martens, J. W. M., O'Meara, S., Pauporte, I., Pinder, S., Pivot, X., Provenzano, E., Purdie, C. A., Ramakrishna, M., Ramakrishnan, K., Reis-Filho, J., Richardson, A. L., Ringner, M., Rodriguez, J. B., Rodriguez-Gonzalez, F. G., Romieu, G., Salgado, R., Sauer, T., Shepherd, R., Sieuwerts, A. M., Simpson, P. T., Smid, M., Sotiriou, C., Span, P. N., Stefansson, O. A., Stenhouse, A., Stunnenberg, H. G., Sweep, F., Tan, B. K. T., Thomas, G., Thompson, A. M., Tommasi, S., Treilleux, I., Tutt, A., Ueno, N. T., Van Laere, S., Van den Eynden, G. G., Vermeulen, P., Viari, A., Vincent-Salomon, A., Wong, B. H., Yates, L., Zou, X., van Deurzen, C. H. M., van de Vijver, M. J., van't Veer, L., Ammerpohl, O., Aukema, S., Bergmann, A. K., Bernhart, S. H., Borkhardt, A., Borst, C., Burkhardt, B., Claviez, A., Goebler, M. E., Haake, A., Haas, S., Hansmann, M., Hoell, J., Hummel, M., Karsch, D., Klapper, W., Kneba, M., Kreuz, M., Kube, D., Kueppers, R., Lenze, D., Loeffler, M., Lopez, C., Mantovani-Loeffler, L., Moeller, P., Ott, G., Radlwimmer, B., Richter, J., Rohde, M., Rosenstiel, P. C., Rosenwald, A., Schilhabel, M. B., Schreiber, S., Stadler, P. F., Staib, P., Stilgenbauer, S., Sungalee, S., Szczepanowski, M., Toprak, U. H., Truemper, L. H. P., Wagener, R., Zenz, T., Hovestadt, V., von Kalle, C., Kool, M., Korshunov, A., Landgraf, P., Lehrach, H., Northcott, P. A., Pfister, S. M., Reifenberger, G., Warnatz, H-J., Wolf, S., Yaspo, M-L., Assenov, Y., Gerhauser, C., Minner, S., Schlomm, T., Simon, R., Sauter, G., Sueltmann, H., Biswas, N. K., Maitra, A., Majumder, P. P., Sarin, R., Barbi, S., Bonizzato, G., Cantu, C., Dei Tos, A. P., Fassan, M., Grimaldi, S., Luchini, C., Malleo, G., Marchegiani, G., Milella, M., Paiella, S., Pea, A., Pederzoli, P., Ruzzenente, A., Salvia, R., Sperandio, N., Arai, Y., Hama, N., Hiraoka, N., Hosoda, F., Nakamura, H., Ojima, H., Okusaka, T., Totoki, Y., Urushidate, T., Fukayama, M., Ishikawa, S., Katai, H., Katoh, H., Komura, D., Rokutan, H., Saito-Adachi, M., Suzuki, A., Taniguchi, H., Tatsuno, K., Ushiku, T., Yachida, S., Yamamoto, S., Aikata, H., Arihiro, K., Ariizumi, S., Chayama, K., Furuta, M., Gotoh, K., Hayami, S., Hirano, S., Kawakami, Y., Maejima, K., Nakamura, T., Nakano, K., Ohdan, H., Sasaki-Oku, A., Tanaka, H., Ueno, M., Yamamoto, M., Yamaue, H., Choo, S. P., Cutcutache, I., Khuntikeo, N., Ong, C. K., Pairojkul, C., Popescu, I., Ahn, K. S., Aymerich, M., Lopez-Guillermo, A., Lopez-Otin, C., Puente, X. S., Campo, E., Amary, F., Baumhoer, D., Behjati, S., Bjerkehagen, B., Futreal, P. A., Myklebost, O., Pillay, N., Tarpey, P., Tirabosco, R., Zaikova, O., Flanagan, A. M., Boultwood, J., Bowen, D. T., Cazzola, M., Green, A. R., Hellstrom-Lindberg, E., Malcovati, L., Nangalia, J., Papaemmanuil, E., Vyas, P., Ang, Y., Barr, H., Beardsmore, D., Eldridge, M., Gossage, J., Grehan, N., Hanna, G. B., Hayes, S. J., Hupp, T. R., Khoo, D., Lagergren, J., Lovat, L. B., MacRae, S., O'Donovan, M., O'Neill, J. R., Parsons, S. L., Preston, S. R., Puig, S., Roques, T., Sanders, G., Sothi, S., Tavare, S., Tucker, O., Turkington, R., Underwood, T. J., Welch, I., Fitzgerald, R. C., Berney, D. M., De Bono, J. S., Cahill, D., Camacho, N., Dennis, N. M., Dudderidge, T., Edwards, S. E., Fisher, C., Foster, C. S., Ghori, M., Gill, P., Gnanapragasam, V. J., Gundem, G., Hamdy, F. C., Hawkins, S., Hazell, S., Howat, W., Isaacs, W. B., Karaszi, K., Kay, J. D., Khoo, V., Kote-Jarai, Z., Kremeyer, B., Kumar, P., Lambert, A., Leongamornlert, D. A., Livni, N., Lu, Y-J., Luxton, H. J., Marsden, L., Massie, C. E., Matthews, L., Mayer, E., McDermott, U., Merson, S., Neal, D. E., Ng, A., Nicol, D., Ogden, C., Rowe, E. W., Shah, N. C., Thomas, S., Thompson, A., Verrill, C., Visakorpi, T., Warren, A. Y., Whitaker, H. C., Zhang, H., van As, N., Eeles, R. A., Abeshouse, A., Agrawal, N., Akbani, R., Al Ahmadie, H., Albert, M., Aldape, K., Ally, A., Appelbaum, E. L., Armenia, J., Asa, S., Auman, J. T., Balasundaram, M., Balu, S., Barnholtz-Sloan, J., Bathe, O. F., Baylin, S. B., Benz, C., Berchuck, A., Berrios, M., Bigner, D., Birrer, M., Bodenheimer, T., Boice, L., Bootwalla, M. S., Bosenberg, M., Bowlby, R., Boyd, J., Broaddus, R. R., Brock, M., Brooks, D., Bullman, S., Caesar-Johnson, S. J., Carey, T. E., Carlsen, R., Cerfolio, R., Chandan, V. S., Chen, H-W., Cherniack, A. D., Chien, J., Cho, J., Chuah, E., Cibulskis, C., Cope, L., Cordes, M. G., Curley, E., Czerniak, B., Danilova, L., Davis, I. J., Defreitas, T., Demchok, J. A., Dhalla, N., Dhir, R., Doddapaneni, H., El-Naggar, A., Felau, I., Ferguson, M. L., Finocchiaro, G., Fong, K. M., Frazer, S., Friedman, W., Fronick, C. C., Fulton, L. A., Gabriel, S. B., Gao, J., Gehlenborg, N., Gershenwald, J. E., Ghossein, R., Giama, N. H., Gibbs, R. A., Gomez, C., Govindan, R., Hayes, D. N., Hegde, A. M., Heiman, D., Heins, Z., Hepperla, A. J., Holbrook, A., Holt, R. A., Hoyle, A. P., Hruban, R. H., Hu, J., Huang, M., Huntsman, D., Huse, J., Donahue, C. A. I., Ittmann, M., Jayaseelan, J. C., Jefferys, S. R., Jones, C. D., Jones, S. J. M., Juhl, H., Kang, K. J., Karlan, B., Kasaian, K., Kebebew, E., Kim, H. K., Korchina, V., Kundra, R., Lai, P. H., Lander, E., Le, X., Lee, D., Levine, D. A., Lewis, L., Ley, T., Li, H. I., Lin, P., Linehan, W. M., Liu, F. F., Lu, Y., Lype, L., Ma, Y., Maglinte, D. T., Mardis, E. R., Marks, J., Marra, M. A., Matthew, T. J., Mayo, M., McCune, K., Meier, S. R., Meng, S., Mieczkowski, P. A., Mikkelsen, T., Miller, C. A., Mills, G. B., Moore, R. A., Morrison, C., Mose, L. E., Moser, C. D., Mungall, A. J., Mungall, K., Mutch, D., Muzny, D. M., Myers, J., Newton, Y., Noble, M. S., O'Donnell, P., O'Neill, B. P., Ochoa, A., Park, J-W., Parker, J. S., Pass, H., Pastore, A., Pennell, N. A., Perou, C. M., Petrelli, N., Potapova, O., Rader, J. S., Ramalingam, S., Rathmell, W. K., Reuter, V., Reynolds, S. M., Ringel, M., Roach, J., Roberts, L. R., Robertson, A. G., Sadeghi, S., Saller, C., Sanchez-Vega, F., Schadendorf, D., Schein, J. E., Schmidt, H. K., Schultz, N., Seethala, R., Senbabaoglu, Y., Shelton, T., Shi, Y., Shih, J., Shmulevich, I., Shriver, C., Signoretti, S., Simons, J., Singer, S., Sipahimalani, P., Skelly, T. J., McCune, K. S., Socci, N. D., Soloway, M. G., Sood, A. K., Tam, A., Tan, D., Tarnuzzer, R., Thiessen, N., Thompson, R. H., Thorne, L. B., Tsao, M., Umbricht, C., Van Den Berg, D. J., Van Meir, E. G., Veluvolu, U., Voet, D., Wang, L., Weinberger, P., Weisenberger, D. J., Wigle, D., Wilkerson, M. D., Wilson, R. K., Winterhoff, B., Wiznerowicz, M., Wong, T., Wong, W., Xi, L., Yau, C., Zhang, H., Zhang, H. & Zhang, J., 6 feb. 2020, I: Nature. 578, 7793, s. 82-+ 50 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Population-scale proteome variation in human induced pluripotent stem cells

  HipSci Consortiurn, 10 aug. 2020, I: eLife. 9, 22 s., 57390.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil
• 2018

  Molecular and functional variation in iPSC-derived sensory neurons

  HIPSCI Consortium, jan. 2018, I: Nature Genetics. 50, 1, s. 54-+ 11 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
• 2017

  Common genetic variation drives molecular heterogeneity in human iPSCs

  Kilpinen, H., Goncalves, A., Leha, A., Afzal, V., Alasoo, K., Ashford, S., Bala, S., Bensaddek, D., Casale, F. P., Ulley, O. J. C., Danecek, P., Faulconbridge, A., Harrison, P. W., Kathuria, A., McCarthy, D., McCarthy, S. A., Meleckyte, R., Memari, Y., Moens, N., Soares, F., & 23 andraMann, A., Streeter, I., Agu, C. A., Alderton, A., Nelson, R., Harper, S., Patel, M., White, A., Patel, S. R., Clarke, L., Halai, R., Kirton, C. M., Kolb-Kokocinski, A., Beales, P., Birney, E., Danovi, D., Lamond, A. I., Ouwehand, W. H., Vallier, L., Watt, F. M., Durbin, R., Stegle, O. & Gaffney, D. J., 15 juni 2017, I: Nature. 546, 7658, s. 370-+ 23 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
• 2015

  Mondo-Mlx Mediates Organismal Sugar Sensing through the Gli-Similar Transcription Factor Sugarbabe

  Mattila, J., Havula, E., Suominen, E., Teesalu, M., Surakka, I., Hynynen, R., Kilpinen, H., Vaananen, J., Hovatta, I., Kakela, R., Ripatti, S., Sandmann, T. & Hietakangas, V., 13 okt. 2015, I: Cell Reports. 13, 2, s. 350-364 15 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Population Variation and Genetic Control of Modular Chromatin Architecture in Humans

  Waszak, S. M., Delaneau, O., Gschwind, A. R., Kilpinen, H., Raghav, S. K., Witwicki, R. M., Orioli, A., Wiederkehr, M., Panousis, N. I., Yurovsky, A., Romano-Palumbo, L., Planchon, A., Bielser, D., Padioleau, I., Udin, G., Thurnheer, S., Hacker, D., Hernandez, N., Reymond, A., Deplancke, B., & 1 andraDermitzakis, E. T., 27 aug. 2015, I: Cell. 162, 5, s. 1039-1050 12 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
• 2014

  Allele-specific regulation of DISC1 expression by miR-135b-5p

  Rossi, M., Kilpinen, L. H., Muona, M., Surakka, I., Ingle, C., Lahtinen, J., Hennah, W., Ripatti, S. & Hovatta, I., juni 2014, I: European Journal of Human Genetics. 22, 6, s. 840-843 4 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

• Common variant at 16p11.2 conferring risk of psychosis

  Steinberg, S., de Jong, S., Mattheisen, M., Costas, J., Demontis, D., Jamain, S., Pietiläinen, O. P. H., Lin, K., Papiol, S., Huttenlocher, J., Sigurdsson, E., Vassos, E., Giegling, I., Breuer, R., Fraser, G., Walker, N., Melle, I., Djurovic, S., Agartz, I., Tuulio-Henriksson, A., & 32 andraSuvisaari, J., Lönnqvist, J., Paunio, T., Olsen, L., Hansen, T., Ingason, A., Pirinen, M., Strengman, E., Hougaard, D. M., Orntoft, T., Didriksen, M., Hollegaard, M. V., Nordentoft, M., Abramova, L., Kaleda, V., Arrojo, M., Sanjuan, J., Arango, C., Etain, B., Bellivier, F., Meary, A., Schuerhoff, F., Szoke, A., Ribolsi, M., Magni, V., Siracusano, A., Sperling, S., Rehnstrom, K., Kilpinen, L. H., Palotie, A., GROUP & Wellcome Trust Case Control Consor, jan. 2014, I: Molecular Psychiatry. 19, 1, s. 108-114 7 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

• Identification and removal of low-complexity sites in allele-specific analysis of ChIP-seq data

  Waszak, S. M., Kilpinen, H., Gschwind, A. R., Orioli, A., Raghav, S. K., Witwicki, R. M., Migliavacca, E., Yurovsky, A., Lappalainen, T., Hernandez, N., Reymond, A., Dermitzakis, E. T. & Deplancke, B., 15 jan. 2014, I: Bioinformatics. 30, 2, s. 165-171 7 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

• Synaptic, transcriptional and chromatin genes disrupted in autism

  De Rubeis, S., He, X., Goldberg, A. P., Poultney, C. S., Samocha, K., Cicek, A. E., Kou, Y., Liu, L., Fromer, M., Walker, S., Singh, T., Klei, L., Kosmicki, J., Fu, S-C., Aleksic, B., Biscaldi, M., Bolton, P. F., Brownfeld, J. M., Cai, J., Campbell, N. G., & 34 andraCarracedo, A., Chahrour, M. H., Chiocchetti, A. G., Coon, H., Crawford, E. L., Crooks, L., Curran, S. R., Dawson, G., Duketis, E., Fernandez, B. A., Gallagher, L., Geller, E., Guter, S. J., Hill, R. S., Ionita-Laza, I., Gonzalez, P. J., Kilpinen, H., Klauck, S. M., Kolevzon, A., Lee, I., Lei, J., Lehtimaeki, T., Lin, C-F., Ma'ayan, A., Marshall, C. R., McInnes, A. L., Neale, B., Owen, M. J., Palotie, A., Daly, M. J., DDD Study, Homozygosity Mapping Collaborative, UK10K Consortium & Autism Sequencing Consortium, 13 nov. 2014, I: Nature. 515, 7526, s. 209-U119 16 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
• 2013

  Coordinated Effects of Sequence Variation on DNA Binding, Chromatin Structure, and Transcription

  Kilpinen, H., Waszak, S. M., Gschwind, A. R., Raghav, S. K., Witwicki, R. M., Orioli, A., Migliavacca, E., Wiederkehr, M., Gutierrez-Arcelus, M., Panousis, N. I., Yurovsky, A., Lappalainen, T., Romano-Palumbo, L., Planchon, A., Bielser, D., Bryois, J., Padioleau, I., Udin, G., Thurnheer, S., Hacker, D., & 6 andraCore, L. J., Lis, J. T., Hernandez, N., Reymond, A., Deplancke, B. & Dermitzakis, E. T., 8 nov. 2013, I: Science. 342, 6159, s. 744-747 4 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

• How next-generation sequencing is transforming complex disease genetics

  Kilpinen, H. & Barrett, J. C., jan. 2013, I: Trends in Genetics. 29, 1, s. 23-30 8 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Översiktsartikel › Peer review

• Reelin Associated With Restricted and Stereotyped Behavior Based on Principal Component Analysis on Autism Diagnostic Interview-Revised

  Roine, U., Ripatti, S., Rehnström, K., Roine, T., Kilpinen, H., Surakka, I., Wedenoja, J., Ylisaukko-oja, T., Kempas, E. I., Wessman, J., Moilanen, I., Mattila, M-L., Kielinen, M., Jussila, K. K., Suomalainen, S., Pulkkinen, E., Wendt, L. V. & Peltonen, L., 2013, I: Autism - Open Access. 3, 1, 9 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil
• 2012

  Genetic and epigenetic contribution to complex traits

  Kilpinen, H. & Dermitzakis, E. T., 15 okt. 2012, I: Human Molecular Genetics. 21, s. R24-R28 5 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
• 2009

  Linkage and linkage disequilibrium scan for autism loci in an extended pedigree from Finland

  Kilpinen, H., Ylisaukko-oja, T., Rehnström, K., Gaal, E., Turunen, J. A., Kempas, E., Wendt von, L., Varilo, T. & Peltonen, L., 2009, I: Human Molecular Genetics. 18, 15, s. 2912-2921 10 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
• 2008

  Association of DISC1 with autism and Asperger syndrome

  Kilpinen, H., Ylisaukko-oja, T., Hennah, W., Palo, O., Varilo, T., Vanhala, R., Nieminen- von Wendt, T., Wendt, L. V., Paunio, T. & Peltonen, L., 2008, I: Molecular Psychiatry. 13, 2, s. 187-196 10 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

• Mitochondrial Aspartate/Glutamate Carrier SLC25A12 Gene Is Associated With Autism

  Turunen, J. A., Rehnstrom, K., Kilpinen, H., Kuokkanen, M., Kempas, E. & Ylisaukko-oja, T., juni 2008, I: Autism Research. 1, 3, s. 189-192 4 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
• 2007

  Association of distinct allelic haplotypes of DISC1 with psychotic and bipolar spectrum disorders and with underlying cognitive impairments

  Palo, O., Antila, M., Silander, K., Hennah, W., Kilpinen, H., Soronen, P., Tuulio-Henriksson, A., Kieseppä, T., Partonen, T., Lönnqvist, J., Peltonen, L. & Paunio, T., 2007, I: Human Molecular Genetics. 16, 20, s. 3517-3528 12 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

• Families with the risk allele of DISC1 reveal a link between schizophrenia and another component of the same molecular pathway, NDE1

  Hennah, W., Tomppo, L., Hiekkalinna, T., Palo, O., Kilpinen, H., Ekelund, J., Tuulio-Henriksson, A., Silander, K., Partonen, T., Paunio, T., Terwilliger, J. D., Lönnqvist, J. & Peltonen, L., 2007, I: Human Molecular Genetics. 16, 5, s. 453-462 10 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
• 2006

  Association analysis of SLC25A12 and EN2 in the Finnish families with autism-spectrum disorders

  Turunen, J., Ylisaukko-oja, T., Kilpinen, H., Rehnstrom, K., Kempas, E., Vanhala, R., Wendt, T. N., von Wendt, L. & Peltonen, L., 5 okt. 2006, I: American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics. 141B, 7, s. 766-766 1 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Mötesabstrakt › Peer review

• Haplotype association studies of the DISC1 gene in Finnish bipolar families

  Palo, O. M., Hennah, W., Kilpinen, H., Silander, K., Soronen, P., Antila, M., Tuulio-Henriksson, A., Kieseppa, T., Partonen, T., Lonnqvist, J., Peltonen, L. & Paunio, T., 5 okt. 2006, I: American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics. 141B, 7, s. 696-696 1 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Mötesabstrakt › Peer review
• 2005

  Two biologically interacting genes, DISC1 and NDE1, associate with schizophrenia and visual working memory functions: [Abstract, XIII World Congress on Psychiatric Genetics 2005]

  Hennah, W., Tuulio-Henriksson, A., Paunio, T., Ekelund, J., Kilpinen, H., Palo, O. M., Silander, K., Partonen, T., Lönnqvist, J. & Peltonen, L., 2005, I: American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics. 138B, 1, s. 123-123 1 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig