Inget foto på Helena Valta
  • Finland

20072019
Om du gjort några ändringar i Pure kommer de visas här snart.

Internationellt och inhemskt samarbete Publikationer och projekt inom de senaste fem åren.

Publikationer 2007 2019

Hypomorphic Mutations in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia

Chang, H. R., Cho, S. Y., Lee, J. H., Lee, E., Seo, J., Lee, H. R., Cavalcanti, D. P., Mäkitie, O., Valta, H., Girisha, K. M., Lee, C., Neethukrishna, K., Bhavani, G. S., Shukla, A., Nampoothiri, S., Phadkei, S. R., Park, M. J., Ikegawa, S., Wang, Z., Higgs, M. R. & 15 andraStewart, G. S., Jung, E., Lee, M-S., Park, J. H., Lee, E. A., Kim, H., Myung, K., Jeon, W., Lee, K., Kim, D., Kim, O-H., Choi, M., Lee, H-W., Kim, Y. & Cho, T-J., 7 mar 2019, I : American Journal of Human Genetics. 104, 3, s. 439-453 15 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Novel fibronectin mutations and expansion of the phenotype in spondylometaphyseal dysplasia with “corner fractures”

Costantini, A., Valta, H., Baratang, N. V., Yap, P., Bertola, D. R., Yamamoto, G. L., Kim, C. A., Chen, J., Wierenga, K. J., Fanning, E. A., Escobar, L., McWalter, K., McLaughlin, H., Willaert, R., Begtrup, A., Alm, J. J., Reinhardt, D. P., Mäkitie, O. & Campeau, P. M., 2019, I : Bone. 121, s. 163-171 9 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

A Wide Spectrum of Autoimmune Manifestations and Other Symptoms Suggesting Immune Dysregulation in Patients With Cartilage-Hair Hypoplasia

Vakkilainen, S., Mäkitie, R., Klemetti, P., Valta, H., Taskinen, M., Husebye, E. S. & Mäkitie, O., 25 okt 2018, I : Frontiers in Immunology. 9, 9 s., 2468.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Cinacalcet rectifies hypercalcemia in a patient with familial hypocalciuric hypercalcemia type 2 (FHH2) caused by a germline loss-of-function Gα11 mutation

Gorvin, C. M., Hannan, F. M., Cranston, T., Valta, H., Mäkitie, O., Schalin-Jäntti, C. & Thakker, R. V., jan 2018, I : Journal of Bone and Mineral Research. 33, 1, s. 32-41 10 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil
Öppen tillgång
Fil