Forskningsresultat per år
Forskningsresultat per år
Internationellt och inhemskt samarbete
Publikationer och projekt inom de senaste fem åren.
-
Dental and craniofacial manifestations in sponastrime dysplasia- An observational study
Arponen, H., Valta, H. & Mäkitie, O., juni 2025, I: Bone. 195, 8 s., 117469.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil -
Genetic spectrum of prenatally diagnosed skeletal dysplasias in a Finnish patient cohort
Rajala, K., Kasanen, E., Toiviainen-Salo, S., Valta, H., Mäkitie, O., Stefanovic, V. & Tanner, L., 2022, I: Prenatal Diagnosis. 42, 12, s. 1525-1537 13 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgång -
NovelRPL13Variants and Variable Clinical Expressivity in a Human Ribosomopathy With Spondyloepimetaphyseal Dysplasia
Costantini, A., Alm, J. J., Tonelli, F., Valta, H., Huber, C., Tran, A. N., Daponte, V., Kirova, N., Kwon, Y.-U., Bae, J. Y., Chung, W. Y., Tan, S., Sznajer, Y., Nishimura, G., Nareoja, T., Warren, A. J., Cormier-Daire, V., Kim, O.-H., Forlino, A. & Cho, T.-J. & 1 andra, , feb. 2021, I: Journal of Bone and Mineral Research. 36, 2, s. 283-297 15 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil -
Oligogenic Inheritance of Monoallelic TRIP11, FKBP10, NEK1, TBX5, and NBAS Variants Leading to a Phenotype Similar to Odontochondrodysplasia
Costantini, A., Valta, H., Suomi, A.-M., Mäkitie, O. & Taylan, F., 2 juni 2021, I: Frontiers in Genetics. 12, 8 s., 680838.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil -
Positive airway pressure therapy for obstructive sleep apnea in patients with Osteogenesis imperfecta: a prospective pilot study
Arponen, H., Bachour, A., Bäck, L., Valta, H., Mäkitie, A., Mäkitie, O. & Waltimo-Siren, J., 11 jan. 2021, I: BMC Musculoskeletal Disorders. 22, 1, 8 s., 61.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil