Forskningsresultat per år
Forskningsresultat per år
- 20 resultat
Sökresultat
-
2022
The Finnish genetic heritage in 2022 - from diagnosis to translational research
Uusimaa, J., Kettunen, J., Varilo, T., Järvelä, I., Kallijärvi, J., Kääriäinen, H., Laine, M., Lapatto, R., Myllynen, P., Niinikoski, H., Rahikkala, E., Suomalainen, A., Tikkanen, R., Tyynismaa, H., Vieira, P., Zarybnicky, T., Sipilä, P., Kuure, S. & Hinttala, R., 1 okt. 2022, I: Disease Models & Mechanisms. 15, 10, 18 s., dmm049490.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Översiktsartikel › Peer review
Öppen tillgångFil -
2020
Suomalainen tautiperintö laajenee - aivojen paksupoimuisuutta aiheuttava CRADD-geenin mutaatio on rikastunut väestöömme
Järvelä, I., Rahikkala, E., Bode, M. K., Varilo, T. & Norio, R., 2020, I: Duodecim. 136, 1, s. 37-42 6 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Översiktsartikel › Peer review
Öppen tillgångFil -
2013
Kehitysvammaisuuden ja autismin geenitutkimusten nykytilanne
Järvelä, I., 22 feb. 2013, I: Suomen lääkärilehti. 68, 8, s. 575-579a 6 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Översiktsartikel › Peer review
-
2011
Avokulmaglaukooman geenitutkimuksen nykytilanne Suomessa
Forsman, E., Lemmelä, S., Puska, P. & Järvelä, I., 2011, I: Duodecim. 127, 14, s. 1426-31 5 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Översiktsartikel › Peer review
-
2007
Musikaalisuus aivotutkimusten valossa
Seppänen, M. & Järvelä, I., 2007, I: Psykologia. 42, 5, s. 350-363 14 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Översiktsartikel › Peer review
-
2006
Aspergers syndrom: medikalisering eller en medicinsk entitet att tas på allvar?
Wendt von, L., Järvelä, I., Tani, P., Avellan, A., Rehnström, K., Paavonen, J., Autti, T. & Nieminen-von Wendt, T., 2006, I: Finska Läkaresällskapets Handlingar. 166, 2, s. 55-61 7 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Översiktsartikel › Peer review
-
2004
Genetic testing of adult-type hypolactasia (primary lactose malabsorption) in clinical practice
Järvelä, I., 2004, I: Klinisk biokemi i Norden.. 6, s. 8-11Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Översiktsartikel › Peer review
-
Laktoosin imeytymishäiriön geenitestin soveltuvuus lasten ja nuorten tutkimiseen: [katsausartikkeli]
Kolho, K.-L., Rasinperä, H., Järvelä, I. & Savilahti, E., 2004, I: Suomen lääkärilehti. 59, s. 3627-3629Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Översiktsartikel › Peer review
-
2003
Geenitestit - miksi, kenelle, miten ja missä?
Orpana, A. & Järvelä, I., 2003, I: Suomen lääkärilehti. 58, s. 4707-4709Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Översiktsartikel › Peer review
-
Prenatal diagnosis of congenital nephrotic syndrome (CNF, NPHS1)
Kestila, M. & Jarvela, I., 2003, I: Prenatal Diagnosis. 23, s. 323-324 2 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Översiktsartikel › Peer review
-
2002
Charting the effects of antioxidant therapy in the diseased brain: Focus on "Vitamin E deficiency and metabolic deficits in neuronal ceroid lipofuscinosis described by bioinformatics"
Jarvela, I. & Glueck, S. B., 2002, I: Physiological Genomics. 11, s. 183-184 2 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Översiktsartikel › Peer review
-
Laktoosin imeytymishäiriö ja sen diagnostiikka: [katsausartikkeli]
Savilahti, E. & Järvelä, I., 2002, I: Suomen lääkärilehti. 43, s. 4337-4341Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Översiktsartikel › Peer review
-
1997
DNA diagnosis and identification of carriers of infantile and juvenile neuronal ceroid lipofuscinoses
Syvanen, A. C., Jarvela, I., Paunio, T. & Vesa, J., 1997, I: Neuropediatrics. 28, s. 63-66 4 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Översiktsartikel › Peer review
-
Strategy for mutation detection in CLN3: Characterisation of two Finnish mutations
Munroe, P. B., ORawe, A. M., Mitchison, H. M., Jarvela, I. E., Santavuori, P., Lerner, T. J., Taschner, P. E. M., Gardiner, R. M. & Mole, S. E., 1997, I: Neuropediatrics. 28, s. 15-17 3 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Översiktsartikel › Peer review
-
1993
LINKAGE ANALYSIS OF LATE-INFANTILE NEURONAL CEROID-LIPOFUSCINOSIS (CLN2) USING MARKERS ON CHROMOSOME-16P
WILLIAMS, R., MITCHISON, H., MCKAY, T., JARVELA, I. & GARDINER, R. M., 1993, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 16, s. 342-344 3 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Översiktsartikel › Peer review
-
REFINED ASSIGNMENT OF THE INFANTILE NEURONAL CEROID-LIPOFUSCINOSIS (INCL) LOCUS AT 1P32 AND THE CURRENT STATUS OF PRENATAL AND CARRIER DIAGNOSTICS
HELLSTEN, E., VESA, J., JARVELA, I., MAKELA, T. P., SANTAVUORI, P. & PELTONEN, L., 1993, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 16, s. 335-338 4 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Översiktsartikel › Peer review
-
Refined genetic mapping of juvenileonset neuronal ceroid-lipofuscinosis on chromosome 16
Mitchisson, H. M., Williams, R. E., McKay, T. R., Callen, D. F., Thompson, A. D., Mulley, J. C., Stallings, R. L., Hildebrand, C. E., Moyzis, R. K., Järvelä, I., Peltonen, L., Haines, J., Sutherland, G. R. & Gardiner, R. M., 1993, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 16, s. 339-341Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Översiktsartikel › Peer review
-
1992
MOLECULAR-GENETICS OF NEURONAL CEROID LIPOFUSCINOSES
JARVELA, I., VESA, J., SANTAVUORI, P., HELLSTEN, E. & PELTONEN, L., 1992, I: Pediatric Research. 32, s. 645-648 4 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Översiktsartikel › Peer review
-
1991
Geeninpaikannus selvittää neuronaalisten seroidilipofuskinoosien perussyyt: [pääkirjoitus]
Järvelä, I., Santavuori, P., Rapola, J. & Palotie, L., 1991, I: Duodecim. 107, s. 632-635Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Översiktsartikel › Peer review
-
Neuronal ceroid lipofuscinoses: unfolding the genetic defect
Rapola, J. M., Järvelä, I. & Peltonen, L., 1991, I: Fetal and Pediatric Pathology (Print Edition). 11, s. 799-806Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Översiktsartikel › Peer review