Forskningsresultat per år
Forskningsresultat per år
Internationellt och inhemskt samarbete
Publikationer och projekt inom de senaste fem åren.
-
NEB mutations disrupt the super-relaxed state of myosin and remodel the muscle metabolic proteome in nemaline myopathy
Ranu, N., Laitila, J., Dugdale, H. F., Mariano, J., Kolb, J. S., Wallgren-Pettersson, C., Witting, N., Vissing, J., Vilchez, J. J., Fiorillo, C., Zanoteli, E., Auranen, M., Jokela, M., Tasca, G., Claeys, K. G., Voermans, N. C., Palmio, J., Huovinen, S., Moggio, M., Beck, T. N., & 3 andra, 17 dec. 2022, I: Acta Neuropathologica Communications. 10, 1, 14 s., 185.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil -
Recent advances in nemaline myopathy
Laitila, J. & Wallgren-Pettersson, C., okt. 2021, I: Neuromuscular Disorders. 31, 10, s. 955-967 13 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Översiktsartikel › Peer review
Öppen tillgångFil -
Nebulin nemaline myopathy recapitulated in a compound heterozygous mouse model with both a missense and a nonsense mutation in Neb
Laitila, J. M., McNamara, E. L., Wingate, C. D., Goullee, H., Ross, J. A., Taylor, R. L., van der Pijl, R., Griffiths, L. M., Harries, R., Ravenscroft, G., Clayton, J. S., Sewry, C., Lawlor, M. W., Ottenheijm, C. A. C., Bakker, A. J., Ochala, J., Laing, N. G., Wallgren-Pettersson, C., Pelin, K. & Nowak, K. J., 17 feb. 2020, I: Acta Neuropathologica Communications. 8, 1, 19 s., 18.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil -
A nebulin super-repeat panel reveals stronger actin binding toward the ends of the super-repeat region
Laitila, J., Lehtonen, J., Lehtokari, V-L., Sagath, L., Wallgren-Pettersson, C., Grönholm, M. & Pelin, K., jan. 2019, I: Muscle & Nerve. 59, 1, s. 116-121 6 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
-
Cullin-3 dependent deregulation of ACTN1 represents a pathogenic mechanism in nemaline myopathy
Blondelle, J., Tallapaka, K., Seto, J. T., Ghassemian, M., Clark, M., Laitila, J. M., Bournazos, A., Singer, J. D. & Lange, S., 16 maj 2019, I: JCI INSIGHT. 4, 10, 19 s., 125665.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Projekter
- 1 Aktiv
-
Nemaline myopathy and other neuromuscular disorders
Wallgren-Pettersson, C., Pelin, K., Lehtokari, V., Hanif, M., Marttila, M., Kiiski, K. & Laitila, J.
01/01/1985 → …
Projekt: Forskningsprojekt