Forskningsresultat per år
Forskningsresultat per år
Internationellt och inhemskt samarbete
Publikationer och projekt inom de senaste fem åren.
-
A splice site variant in MADD affects hormone expression in pancreatic β cells and pituitary gonadotropes
Pulli, K., Saarimäki-Vire, J., Ahonen, P., Liu, X., Ibrahim, H., Chandra, V., Santambrogio, A., Wang, Y., Vaaralahti, K., Iivonen, A-P., Känsäkoski, J., Tommiska, J., Kemkem, Y., Varjosalo, M., Vuoristo, S., Andoniadou, C. L., Otonkoski, T. & Raivio, T., 22 maj 2024, I: JCI INSIGHT. 9, 10, 23 s., e167598.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil -
Human pluripotent stem cell-derived cells endogenously expressing follicle-stimulating hormone receptors: modeling the function of an inactivating receptor mutation
Lundin, K., Sepponen, K., Väyrynen, P., Liu, X., Yohannes, D. A., Survila, M., Ghimire, B., Känsäkoski, J., Katayama, S., Partanen, J., Vuoristo, S., Paloviita, P., Rahman, N., Raivio, T., Luiro, K., Huhtaniemi, I., Varjosalo, M., Tuuri, T. & Tapanainen, J. S., 29 apr. 2022, I: Molecular Human Reproduction. 28, 5, 13 s., 012.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil -
Familial central precocious puberty: two novel MKRN3 mutations
Varimo, T., Iivonen, A-P., Känsäkoski, J., Wehkalampi, K., Hero, M., Vaaralahti, K., Miettinen, P. J., Niedziela, M. & Raivio, T., 2021, I: Pediatric Research. 90, s. 431-535 5 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil -
Loss-of-Function Variants in TBC1D32 Underlie Syndromic Hypopituitarism
Hietamäki, J., Gregory, L. C., Ayoub, S., Iivonen, A-P., Vaaralahti, K., Liu, X., Brandstack, N., Buckton, A. J., Laine, T., Känsäkoski, J., Hero, M., Miettinen, P. J., Varjosalo, M., Wakeling, E., Dattani, M. T. & Raivio, T., 1 juni 2020, I: Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 105, 6, s. 1748-1758 11 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil -
Neuron-Derived Neurotrophic Factor Is Mutated in Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism
Messina, A., Pulli, K., Santini, S., Acierno, J., Kansakoski, J., Cassatella, D., Xu, C., Casoni, F., Malone, S. A., Ternier, G., Conte, D., Sidis, Y., Tommiska, J., Vaaralahti, K., Dwyer, A., Gothilf, Y., Merlo, G. R., Santoni, F., Niederlander, N. J., Giacobini, P., & 2 andra, 2 jan. 2020, I: American Journal of Human Genetics. 106, 1, s. 58-70 13 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil