20002020
Om du gjort några ändringar i Pure kommer de visas här snart.

Personlig profil

Vetenskapsgrenar

  • 3111 Biomedicinska vetenskaper

Internationellt och inhemskt samarbete Publikationer och projekt inom de senaste fem åren.

Publikationer 2000 2020

  • 46 Artikel
  • 1 Konferensartikel
  • 1 Doktorsavhandling

Neuron-Derived Neurotrophic Factor Is Mutated in Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism

Messina, A., Pulli, K., Santini, S., Acierno, J., Kansakoski, J., Cassatella, D., Xu, C., Casoni, F., Malone, S. A., Ternier, G., Conte, D., Sidis, Y., Tommiska, J., Vaaralahti, K., Dwyer, A., Gothilf, Y., Merlo, G. R., Santoni, F., Niederlander, N. J., Giacobini, P. & 2 andra, Raivio, T. & Pitteloud, N., 2 jan 2020, I : American Journal of Human Genetics. 106, 1, s. 58-70 13 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Two missense mutations in KCNQ1 cause pituitary hormone deficiency and maternally inherited gingival fibromatosis

Tommiska, J., Känsäkoski, J., Skibsbye, L., Vaaralahti, K., Liu, X., Lodge, E. J., Tang, C., Yuan, L., Fagerholm, R., Kanters, J. K., Lahermo, P., Kaunisto, M., Keski-Filppula, R., Vuoristo, S., Pulli, K., Ebeling, T., Valanne, L., Sankila, E-M., Kivirikko, S., Lääperi, M. & 15 andra, Casoni, F., Giacobini, P., Phan-Hug, F., Buki, T., Tena-Sempere, M., Pitteloud, N., Veijola, R., Lipsanen-Nyman, M., Kaunisto, K., Mollard, P., Andoniadou, C. L., Hirsch, J. A., Varjosalo, M., Jespersen, T. & Raivio, T., 3 nov 2017, I : Nature Communications. 8, 11 s., 1289.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Childhood growth in boys with congenital hypogonadotropic hypogonadism

Varimo, T., Hero, M., Laitinen, E-M., Miettinen, P., Tommiska, J., Känsäkoski, J., Juul, A. & Raivio, T., maj 2016, I : Pediatric Research. 79, 5, s. 705-709 5 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång

Complete androgen insensitivity syndrome caused by a deep intronic pseudoexon-activating mutation in the androgen receptor gene

Känsäkoski, J., Jaaskelainen, J., Jaaskelainen, T., Tommiska, J., Saarinen, L., Lehtonen, R., Hautaniemi, S., Frilander, M. J., Palvimo, J. J., Toppari, J. & Raivio, T., 9 sep 2016, I : Scientific Reports. 6, 7 s., 32819.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Gonadotropin-releasing hormone receptor mutations in ageing men

Tommiska, J., Kansakoski, J., Pitteloud, N., Wu, F. & Raivio, T., jan 2016, I : Clinical Endocrinology. 84, 1, s. 150-151 3 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskaplig