Juha Matti Karjalainen

Publikationer

Forskningsresultat per år 2013 2020 2021 2022 2023 2025

• 46 Artikel
• 1 Mötesabstrakt
• 1 Brev

Forskningsresultat per år

Forskningsresultat per år

Sökresultat

• 2025

  Translational genomics of osteoarthritis in 1,962,069 individuals

  ArcOGEN Consortium, ARGO Consortium, DBDS Genomic Consortium, Estonian Biobank Research Team, FinnGen, Genes & Health Research Team, HUNT All-In Pain, Million Veteran Program, Regeneron Genetics Center, Hatzikotoulas, K., Southam, L., Stefansdottir, L., Karjalainen, J., Lemmelä, S., Daly, M. & Palotie, A., 9 apr. 2025, I: Nature. 26 s., 30.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång
• 2024

  Cardiovascular Significance and Genetics of Epicardial and Pericardial Adiposity

  FinnGen, Rämö, J. T., Kany, S., Hou, C. R., Friedman, S. F., Roselli, C., Nauffal, V., Koyama, S., Karjalainen, J., Maddah, M., Palotie, A., Ellinor, P. T. & Pirruccello, J. P., 2024, I: JAMA cardiology. 9, 5, s. 418-427 9 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

• Distinct genetic liability profiles define clinically relevant patient strata across common diseases

  Schizophrenia Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium, Trastulla, L., Eriksson, J., Karjalainen, J., Lönnqvist, J., Palotie, A., Paunio, T. & Pietiläinen, O., dec. 2024, I: Nature Communications. 15, 1, 5534.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• High incidence and geographic distribution of cleft palate in Finland are associated with the IRF6 gene

  FinnGen, Estonian Biobank Research Team, Rahimov, F., Nieminen, P., Kumari, P., Juuri, E., Nikopensius, T., Paraiso, K., German, J., Karvanen, A., Kals, M., Elnahas, A. G., Karjalainen, J., Kurki, M., Palotie, A., Heliövaara, A., Esko, T., Jukarainen, S., Palta, P. & Ganna, A. & 10 andra, Patni, A. P., Mar, D., Bomsztyk, K., Mathieu, J., Ruohola-Baker, H., Visel, A., Fakhouri, W. D., Schutte, B. C., Cornell, R. A. & Rice, D. P., dec. 2024, I: Nature Communications. 15, 1, 14 s., 9568.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Inherited infertility: Mapping loci associated with impaired female reproduction

  FinnGen, Ruotsalainen, S., Karjalainen, J., Kurki, M., Lahtela, E., Pirinen, M., Riikonen, J., Ritari, J., Tammi, S., Partanen, J., Laivuori, H., Palotie, A., Heyne, H., Daly, M. & Widen, E., 5 dec. 2024, I: American Journal of Human Genetics. 111, 12, s. 2789-2798 10 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Novel loci and biomedical consequences of iron homoeostasis variation

  DBDS Genomic Consortium, FinnGen Consortium, Allara, E., Bell, S., Wang, F., Palotie, A., Daly, M., Mäkelä, T. P., Kaprio, J., Perola, M., Partanen, J., Raivio, T., Ripatti, S., Carpén, O., Raivio, M., Tienari, P., Partanen, J., Färkkilä, M., Koskela, J. & Pikkarainen, S. & 87 andra, Eklund, K., Mars, N., Kauppi, P., Vaura, F., Gordin, D., Sinisalo, J., Taskinen, M.-R., Tuomi, T., Hiltunen, T., Reeve, M. P., Ruotsalainen, S., Meretoja, T., Joensuu, H., Mattson, J., Salminen, E., Karihtala, P., Pitkänen, E., Turunen, J. A., Ollila, T., Karjalainen, J., Hannula-Jouppi, K., Pussinen, P., Salminen, A., Salo, T., Rice, D., Nieminen, P., Palotie, U., Laivuori, H., Kurra, V., Heikinheimo, O., Kalliala, I., Aaltonen, L., Djousse, L., Cho, K., Inouye, M., Burgess, S., Benyamin, B., Oexle, K., Swinkels, D. W., Stefansson, K., Magnusson, M., Ganna, A., Gaziano, M., Ivey, K., Danesh, J., Pereira, A., Wood, A. M., Butterworth, A. S., Di Angelantonio, E., Kivinen, K., Tukiainen, T., Ollila, H., Saarentaus, E., Åberg, F., Kurki, M., Havulinna, A., Mehtonen, J., Palta, P., Hassan, S., Della Briotta Parolo, P., Lemmelä, S., Liu, A., Lehisto, A., Llorens, V., Heyne, H., Rämö, J., Rodosthenous, R., Strausz, S., Lee, J., Kajanne, R., Aavikko, M., Cooper, H., Öller, D., Leinonen, R., Lahtela, L. E., Kaunisto, M., Kilpeläinen, E., Sipilä, T. P., Dada, O. A., Ghazal, A., Kytölä, A., Weldatsadik, R., Donner, K. M., Luo, S., Padmanabhuni, S. S., Hovatta, I. & Mäkitie, A., 2024, I: Communications Biology. 7, 1, 17 s., 1631.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Oral and non-oral lichen planus show genetic heterogeneity and differential risk for autoimmune disease and oral cancer

  FinnGen, Reeve, M. P., Vehviläinen, M., Luo, S., Ritari, J., Karjalainen, J., Gracia-Tabuenca, J., Mehtonen, J., Padmanabhuni, S. S., Kolosov, N., Artomov, M., Siirtola, H., Olilla, H. M., Graham, D., Partanen, J., Xavier, R. J., Daly, M. J., Ripatti, S., Salo, T. & Siponen, M., 6 juni 2024, I: American Journal of Human Genetics. 111, 6, s. 1047-1060 14 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil
• 2023

  Deficit of homozygosity among 1.52 million individuals and genetic causes of recessive lethality

  DBDS Genomic Consortium, Oddsson, A., Sulem, P., Sveinbjornsson, G., Karjalainen, J. M. & Daly, M., 10 juni 2023, I: Nature Communications. 14, 1, 15 s., 3453.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Evidence of a causal effect of genetic tendency to gain muscle mass on uterine leiomyomata

  Sliz, E., Tyrmi, J. S., Rahmioglu, N., Zondervan, K. T., Becker, C. M., Uimari, O., Kettunen, J., Palotie, A., Daly, M., Riley-Gills, B., Jacob, H., Paul, D., Matakidou, A., Platt, A., Runz, H., John, S., Okafo, G., Lawless, N., Salminen-Mankonen, H. & Plenge, R. & 306 andra, Maranville, J., McCarthy, M., Ehm, M. G., Auro, K., Longerich, S., Fox, C., Malarstig, A., Klinger, K., Chatelain, C., Gossel, M., Estrada, K., Graham, R., Yang, R., O'Donnell, C., Mäkelä, T. P., Kaprio, J., Virolainen, P., Hakanen, A., Kilpi, T., Perola, M., Partanen, J., Pitkäranta, A., Raivio, T., Serpi, R., Laitinen, T., Kosma, V.-M., Laukkanen, J., Hautalahti, M., Tuovila, O., Pakkanen, R., Waring, J., Riley-Gillis, B., Rahimov, F., Tachmazidou, I., Chen, C.-Y., Ding, Z., Jung, M., Biswas, S., Pendergrass, R., Pulford, D., Raghavan, N., Huertas-Vazquez, A., Sul, J.-H., Hu, X., Hedman, A., Rivas, M., Waterworth, D., Renaud, N., Obeidat, M., Ripatti, S., Schleutker, J., Arvas, M., Carpen, O., Hinttala, R., Mannermaa, A., Aalto-Setala, K., Kahonen, M., Mäkelä, J., Kalviainen, R., Julkunen, V., Soininen, H., Remes, A., Hiltunen, M., Peltola, J., Raivio, M., Tienari, P., Rinne, J., Kallionpaa, R., Partanen, J., Abbasi, A., Ziemann, A., Smaoui, N., Lehtonen, A., Eaton, S., Lahdenpera, S., Bowers, N., Teng, E., Xu, F., Addis, L., Eicher, J., Li, Q. S., He, K., Khramtsova, E., Färkkilä, M., Koskela, J., Pikkarainen, S., Jussila, A., Kaukinen, K., Blomster, T., Kiviniemi, M., Voutilainen, M., Lu, T., McCarthy, L., Hart, A., Guan, M., Miller, J., Kalpala, K., Miller, M., Eklund, K., Palomaki, A., Isomaki, P., Pirila, L., Kaipiainen-Seppanen, O., Huhtakangas, J., Mars, N., Lertratanakul, A., Hochfeld, M., Gordillo, J. E., Farias, F., Bing, N., Pelkonen, M., Kauppi, P., Kankaanranta, H., Harju, T., Lahesmaa, R., Lassi, G., Chen, H., Betts, J., Mishra, R., Mouded, M., Ngo, D., Niiranen, T., Vaura, F., Salomaa, V., Metsarinne, K., Aittokallio, J., Hernesniemi, J., Gordin, D., Sinisalo, J., Taskinen, M.-R., Tuomi, T., Elliott, A., Reeve, M. P., Ruotsalainen, S., Challis, B., Chu, A., Reilly, D., Mendelson, M., Parkkinen, J., Meretoja, T., Joensuu, H., Mattson, J., Salminen, E., Auranen, A., Karihtala, P., Auvinen, P., Elenius, K., Pitkänen, E., Popovic, R., Schutzman, J., Kulkarni, D., Porello, A., Loboda, A., Lehtonen, H., McDonough, S., Vuoti, S., Kaarniranta, K., Turunen, J. A., Ollila, T., Uusitalo, H., Karjalainen, J., Liu, M., Loomis, S., Strauss, E., Chen, H., Tasanen, K., Huilaja, L., Hannula-Jouppi, K., Salmi, T., Peltonen, S., Koulu, L., Choy, D., Wu, Y., Pussinen, P., Salminen, A., Salo, T., Rice, D., Nieminen, P., Palotie, U., Siponen, M., Suominen, L., Mäntylä, P., Gursoy, U., Anttonen, V., Sipila, K., Laivuori, H., Kurra, V., Kotaniemi-Talonen, L., Heikinheimo, O., Kalliala, I., Aaltonen, L., Jokimaa, V., Vaarasmaki, M., Morin-Papunen, L., Niinimaki, M., Piltonen, T., Kivinen, K., Widen, E., Tukiainen, T., Välimäki, N., Laakkonen, E., Silven, H., Arffman, R., Savukoski, S., Laisk, T., Pujol, N., Kumar, J., Hovatta, I., Isometsä, E., Ollila, H., Suvisaari, J., Als, T. D., Mäkitie, A., Bizaki-Vallaskangas, A., Toppila-Salmi, S., Willberg, T., Saarentaus, E., Aarnisalo, A., Rahikkala, E., Aittomaki, K., Åberg, F., Kurki, M., Havulinna, A., Mehtonen, J., Palta, P., Hassan, S., Parolo, P. D. B., Zhou, W., Maasha, M., Lemmela, S., Liu, A., Lehisto, A., Ganna, A., Llorens, V., Heyne, H., Rämö, J., Rodosthenous, R., Strausz, S., Palotie, T., Palin, K., Garcia-Tabuenca, J., Siirtola, H., Kiiskinen, T., Lee, J., Tsuo, K., Kristiansson, K., Hyvärinen, K., Ritari, J., Pylkas, K., Karjalainen, M., Mantere, T., Kangasniemi, E., Heikkinen, S., Pitkanen, N., Lessard, S., Chatelain, C., Terho, P., Wahlfors, T., Punkka, E., Siltanen, S., Kuopio, T., Jalanko, A., Shen, H.-Y., Kajanne, R., Aavikko, M., Palin, H., Linna, M.-M., Kanai, M., Zheng, Z., Lahtela, L. E., Kaunisto, M., Kilpeläinen, E., Sipila, T. P., Dada, O. A., Ghazal, A., Kytölä, A., Weldatsadik, R., Donner, K., Loukola, A., Laiho, P., Sistonen, T., Kaiharju, E., Laukkanen, M., Jarvensivu, E., Lahteenmaki, S., Mannikko, L., Wong, R., Toivola, A., Brunfeldt, M., Mattsson, H., Koskelainen, S., Hiekkalinna, T., Paajanen, T., Pärn, K., Kals, M., Luo, S., Padmanabhuni, S. S., Niemi, M., Gracia-Tabuenca, J., Helminen, M., Luukkaala, T., Vahatalo, I., Tammerluoto, J., Smith, S., Southerington, T. & Lehto, P., 1 feb. 2023, I: Nature Communications. 14, 542, 14 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• FinnGen provides genetic insights from a well-phenotyped isolated population

  FinnGen, Kurki, M. I., Karjalainen, J., Palta, P., Sipilä, T. P., Kristiansson, K., Donner, K. M., Reeve, M. P., Laivuori, H., Aavikko, M., Kaunisto, M. A., Loukola, A., Mattsson, H., Laiho, P., Della Briotta Parolo, P., Lehisto, A. A., Mars, N., Rämö, J., Kiiskinen, T. & Heyne, H. O. & 63 andra, Rüeger, S., Lemmelä, S., Zhou, W., Ruotsalainen, S., Pärn, K., Hiekkalinna, T., Koskelainen, S., Paajanen, T., Llorens, V., Gracia-Tabuenca, J., Auro, K., Carpen, O., Dada, O. A., Eklund, K., Färkkilä, M., Ganna, A., Ghazal, A., Hovatta, I., Joensuu, H., Julkunen, V., Kajanne, R., Kaprio, J., Kettunen, J., Kilpeläinen, E., Kurra, V., Laukkanen, J., Liu, A., Mäkelä, J., Mäkitie, A., Meretoja, T., Niemi, M. E. K., Niemi, M., Niiranen, T., Ollila, H. M., Palomäki, A., Palotie, T., Partanen, J., Pelkonen, M., Pitkäranta, A., Punkka, E., Pussinen, P., Rodosthenous, R., Saarentaus, E., Salminen, A., Salminen, E., Shen, H.-Y., Silander, K., Soini, S., Tienari, P., Toppila-Salmi, S., Tukiainen, T., Tuomi, T., Turunen, J. A., Vaura, F., Havulinna, A. S., Perola, M., Ripatti, S., Jalanko, A., Laitinen, T., Mäkelä, T. P., Daly, M. J., Palotie, A. & Kanai, M., 19 jan. 2023, I: Nature. 613, 7944, s. 508-+ 20 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Genetic predictors of lifelong medication-use patterns in cardiometabolic diseases

  FinnGen, Kiiskinen, T., Helkkula, P., Krebs, K., Karjalainen, J., Saarentaus, E., Mars, N., Lehisto, A., Zhou, W., Cordioli, M., Jukarainen, S., Rämö, J. T., Mehtonen, J., Veerapen, K., Räsänen, M., Ruotsalainen, S., Maasha, M., Niiranen, T., Tuomi, T. & Salomaa, V. & 12 andra, Kurki, M., Pirinen, M., Palotie, A., Daly, M., Ganna, A., Havulinna, A. S., Milani, L., Ripatti, S., Arvas, M., Hyvärinen, K., Ritari, J. & Partanen, J., jan. 2023, I: Nature Medicine. 29, 1, s. 209–218 28 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Genetic Risk Factors Associated With Preeclampsia and Hypertensive Disorders of Pregnancy

  FINNPEC Study Grp, Estonian Biobank Research Team, FinnGen, Tyrmi, J. S., Kaartokallio, T., Lokki, A. I., Jääskeläinen, T., Kortelainen, E., Ruotsalainen, S., Karjalainen, J., Ripatti, S., Kivioja, A., Laisk, T., Kettunen, J., Pouta, A., Kivinen, K., Kajantie, E., Heinonen, S., Kere, J. & Laivuori, H. & 8 andra, Kaprio, J., Mäkitie, A., Tienari, P., Hovatta, I., Arvas, M., Hyvärinen, K., Ritari, J. & Partanen, J., juli 2023, I: JAMA cardiology. 8, 7, s. 674-683 10 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Genome-Wide Association Study Identifies 4 Novel Risk Loci for Small Intestinal Neuroendocrine Tumors Including a Missense Mutation in LGR5

  FinnGen, Giri, A. K., Aavikko, M., Wartiovaara, L., Lemmetyinen, T., Karjalainen, J., Mehtonen, J., Palin, K., Välimäki, N., Tamlander, M., Saikkonen, R., Karhu, A., Morgunova, E., Sun, B., Runz, H., Palta, P., Luo, S., Joensuu, H., Mäkelä, T. P. & Kostiainen, I. & 9 andra, Schalin-Jäntti, C., Palotie, A., Aaltonen, L. A., Ollila, S., Daly, M. J., Arvas, M., Hyvärinen, K., Ritari, J. & Partanen, J., okt. 2023, I: Gastroenterology. 165, 4, s. 861-873 13 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Genome-wide association study of varicose veins identifies a protective missense variant in GJD3 enriched in the Finnish population

  FinnGen, Helkkula, P., Hassan, S., Saarentaus, E., Vartiainen, E. A. H., Ruotsalainen, S., Leinonen, J., Palotie, A., Karjalainen, J. M., Kurki, M. I., Ripatti, S., Tukiainen, T., Arvas, M., Hyvärinen, K., Ritari, J. & Partanen, J., 18 jan. 2023, I: Communications Biology. 6, 1, 12 s., 71.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Genome-wide screen of otosclerosis in population biobanks: 27 loci and shared associations with skeletal structure

  FinnGen, Rämö, J. T., Kiiskinen, T., Seist, R., Krebs, K., Kanai, M., Karjalainen, J., Kurki, M., Hämäläinen, E., Häppölä, P. S., Havulinna, A. S., Hautakangas, H., Mägi, R., Palta, P., Esko, T., Metspalu, A., Pirinen, M. J., Karczewski, K. J., Ripatti, S. & Milani, L. M. & 8 andra, Stankovic, K., Mäkitie, A., Daly, M., Palotie, A., Arvas, M., Hyvärinen, K., Ritari, J. & Partanen, J., 18 jan. 2023, I: Nature Communications. 14, 1, 14 s., 157.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Global Biobank analyses provide lessons for developing polygenic risk scores across diverse cohorts

  BBJ, BioMe, BioVU, Canadian Partnership for Tomorrow's Health/OHS, China Kadoorie Biobank Collaborative Group, Colorado Center for Personalized Medicine, deCODE Genetics, ESTBB, FinnGen, Generation Scotland, Genes & Health, LifeLines, Mass General Brigham Biobank, Michigan Genomics Initiative, QIMR Berghofer Biobank, Taiwan Biobank, The HUNT Study, UCLA ATLAS Community Health Initiative, UKBB & Wang, Y. & 12 andra, Lopera, E., Kerminen, S., Karjalainen, J., Kurki, M., Partanen, J. J., Palta, P., Ganna, A., Koskela, J. T., Palotie, A. V., Daly, M. J., Neale, B. M. & Kaprio, J., 11 jan. 2023, I: Cell genomics. 3, 1, 18 s., 100241.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Inflammatory and infectious upper respiratory diseases associate with 41 genomic loci and type 2 inflammation

  FinnGen, Saarentaus, E. C., Karjalainen, J. T., Rämö, J. T., Kiiskinen, T., Havulinna, A., Mehtonen, J., Hautakangas, H., Ruotsalainen, S., Tamlander, M., Mars, N., Toppila-Salmi, S., Pirinen, M., Kurki, M., Ripatti, S., Daly, M., Palotie, T., Mäkitie, A., Palotie, A. & Arvas, M. & 3 andra, Hyvärinen, K., Ritari, J. & Partanen, J., 18 jan. 2023, I: Nature Communications. 14, 1, 15 s., 83.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Mono- and biallelic variant effects on disease at biobank scale

  FinnGen, Heyne, H. O., Karjalainen, J., Karczewski, K. J., Lemmelä, S. M., Zhou, W., Havulinna, A. S., Kurki, M., Rehm, H. L., Palotie, A., Daly, M. J., Arvas, M., Hyvärinen, K., Ritari, J. & Partanen, J., 19 jan. 2023, I: Nature. 613, 7944, s. 519-+ 19 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Narcolepsy risk loci outline role of T cell autoimmunity and infectious triggers in narcolepsy

  FinnGen, Ollila, H. M., Sharon, E., Lin, L., Partinen, M., Perola, M., Palotie, A., Kytölä, A., Ganna, A., Jalanko, A., Liu, A., Lehisto, A., Ghazal, A., Kilpeläinen, E., Widen, E., Saarentaus, E., Pitkänen, E., Ollila, H. M., Laivuori, H. & Heyne, H. & 41 andra, Shen, H.-Y., Kaprio, J., Rämö, J., Karjalainen, J. M., Mehtonen, J. M. F., Pitkänen, J., Pärn, K., Donner, K., Kivinen, K., Lahtela, L. E., Niemi, M. E., Kaunisto, M., Mars, N., Dada, O. A., Della Briotta Parolo, P., Palta, P., Weldatsadik, R., Kajanne, R., Rodosthenous, R., Ripatti, S., Ruotsalainen, S., Strausz, S. J., Hassan, S., Padmanabhuni, S. S., Luo, S., Lemmelä, S., Tukiainen, T., Sipilä, T., Kiiskinen, T., Llorens, V., Daly, M., Lee, J., Kurki, M. I., Havulinna, A., Mäkitie, A., Tienari, P., Hovatta, I., Arvas, M., Hyvärinen, K., Ritari, J. & Partanen, J., 15 maj 2023, I: Nature Communications. 14, 1, 13 s., 2709.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil
• 2022

  Comprehensive genome-wide association study of different forms of hernia identifies more than 80 associated loci

  IPSYCH Grp, FinnGen Consortium, Fadista, J., Skotte, L., Karjalainen, J., Abner, E., Sorensen, E., Ullum, H., Werge, T., Esko, T., Milani, L., Palotie, A., Daly, M., Melbye, M., Feenstra, B. & Geller, F., 9 juni 2022, I: Nature Communications. 13, 1, 11 s., 3200.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Efficient and accurate frailty model approach for genome-wide survival association analysis in large-scale biobanks

  FinnGen, Dey, R., Zhou, W., Kiiskinen, T., Havulinna, A., Elliott, A., Karjalainen, J., Kurki, M., Qin, A., Lee, S., Palotie, A., Neale, B., Daly, M. & Lin, X., 16 sep. 2022, I: Nature Communications. 13, 1, 13 s., 5437.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Genetic risk factors have a substantial impact on healthy life years

  Jukarainen, S., Kiiskinen, T., Kuitunen, S., Havulinna, A. S., Karjalainen, J., Cordioli, M., Rämö, J. T., Mars, N., Samocha, K. E., Ollila, H. M., Pirinen, M. & Ganna, A., sep. 2022, I: Nature Medicine. 28, s. 1893–1901 27 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Global Biobank Meta-analysis Initiative: Powering genetic discovery across human disease

  deCODE Genetics, Estonian Biobank, FinnGen, Generation Scotland, Genes & Health Research Team, LifeLines, Mass General Brigham Biobank, Michigan Genomics Initiative, National Biobank of Korea, Penn Medicine BioBank, Qatar Biobank, The QSkin Sun and Health Study, Taiwan Biobank, The HUNT Study, UCLA ATLAS Community Health Initiative, Uganda Genome Resource, UK Biobank, Biobank of the Americas, BioBank Japan Project & BioMe & 17 andra, BioVU, CanPath - Ontario Health Study, China Kadoorie Biobank Collaborative Group, Colorado Center for Personalized Medicine, Zhou, W., Kanai, M., Wu, K. H. H., Surakka, I., Partanen, J. J., Karjalainen, J., Kurki, M., Palta, P., Ganna, A., Koskela, J. T., Palotie, A. V., Daly, M. J. & Neale, B. M., 12 okt. 2022, I: Cell genomics. 2, 10, 19 s., 100192.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Inframe insertion and splice site variants in MFGE8 associate with protection against coronary atherosclerosis

  Estonian Biobank Research Team, BioBank Japan Project, FinnGen, Ruotsalainen, S. E., Surakka, I., Mars, N., Karjalainen, J., Kurki, M., Kanai, M., Krebs, K., Graham, S., Mishra, P. P., Mishra, B. H., Sinisalo, J., Palta, P., Lehtimäki, T., Raitakari, O., Milani, L., Okada, Y. & Palotie, A. & 5 andra, Widen, E., Daly, M. J., Ripatti, S., Tienari, P. & Kaprio, J., 17 aug. 2022, I: Communications Biology. 5, 1, s. 802 16 s., 802.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Meta-analysis fine-mapping is often miscalibrated at single-variant resolution

  Global Biobank Meta-analysis Initiative, Kanai, M., Elzur, R., Zhou, W., Partanen, J. J., Karjalainen, J., Kurki, M., Palta, P., Ganna, A., Koskela, J. T., Palotie, A. V., Daly, M. J. & Neale, B. M., 14 dec. 2022, I: Cell genomics. 2, 12, 100210.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Whole-genome sequencing reveals host factors underlying critical COVID-19

  The GenOMICC Investigators, 23andMe Investigators, The COVID-19 Human Genetics Initiative, Kousathanas, A., Pairo-Castineira, E., Rawlik, K., Karjalainen, J., Cordioli, M., Donner, K. M., Kivinen, K., Palotie, A., Ripatti, S., Ruotsalainen, S., Kaunisto, M., Niemi, M. E. K., Pigazzini, S., Daly, M. J., Ganna, A., Koskelainen, S. & Kristiansson, K. & 2 andra, Koskelainen, S. & Perola, M., 7 juli 2022, I: Nature. 607, 7917, s. 97-+ 34 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil
• 2021

  A cross-population atlas of genetic associations for 220 human phenotypes

  Sakaue, S., Kanai, M., Tanigawa, Y., Karjalainen, J., Kurki, M., Koshiba, S., Narita, A., Konuma, T., Yamamoto, K., Akiyama, M., Ishigaki, K., Suzuki, A., Suzuki, K., Obara, W., Yamaji, K., Takahashi, K., Asai, S., Takahashi, Y., Suzuki, T. & Shinozaki, N. & 26 andra, Yamaguchi, H., Minami, S., Murayama, S., Yoshimori, K., Nagayama, S., Obata, D., Higashiyama, M., Masumoto, A., Koretsune, Y., Ito, K., Terao, C., Yamauchi, T., Komuro, I., Kadowaki, T., Tamiya, G., Yamamoto, M., Nakamura, Y., Kubo, M., Murakami, Y., Yamamoto, K., Kamatani, Y., Palotie, A., Rivas, M. A., Daly, M. J., Matsuda, K. & Okada, Y., okt. 2021, I: Nature Genetics. 53, 10, s. 1415-+ 28 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

• ANGPTL8 protein-truncating variant associated with lower serum triglycerides and risk of coronary disease

  Helkkula, P., Kiiskinen, T., Havulinna, A. S., Karjalainen, J., Koskinen, S., Salomaa, V., Daly, M., Palotie, A., Surakka, I. & Ripatti, S., apr. 2021, I: PLoS Genetics. 17, 4, 18 s., 1009501.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Chromosome Xq23 is associated with lower atherogenic lipid concentrations and favorable cardiometabolic indices

  Nhlbi Trans-Omics Precision Med To, Natarajan, P., Pampana, A., Graham, S. E., Ruotsalainen, S. E., Perry, J. A., de Vries, P. S., Broome, J. G., Palotie, A., Ripatti, S., Daly, M., Kaprio, J., Pulkki, K., Ripatti, S., Kettunen, J., Laaksonen, R., Rinne, J., Pikkarainen, S., Eklund, K. & Kauppi, P. & 30 andra, Sinisalo, J., Taskinen, M.-R., Tuomi, T., Joensuu, H., Meretoja, T., Aaltonen, L., Turunen, J., Seitsonen, S., Hannula-Jouppi, K., Jalanko, A., Kajanne, R., Lyhs, U., Kaunisto, M., Kurki, M., Karjalainen, J., Havulinna, A., Palta, P., Parolo, P. D. B., Harju, J., Lehisto, A., Ganna, A., Llorens, V., Koskinen, M., Heikkinen, S., Loukola, A., Donner, K., Nunez-Fontarnau, J., Brein, G., Laivuori, H. & Kiiskinen, T., 12 apr. 2021, I: Nature Communications. 12, 1, 14 s., 2182.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Genetic analyses identify widespread sex-differential participation bias

  FinnGen Study, 23andMe Research Team, iPSYCH Consortium, Pirastu, N., Cordioli, M., Nandakumar, P., Mignogna, G., Parolo, P. D. B., Karjalainen, J. & Ganna, A., maj 2021, I: Nature Genetics. 53, 5, s. 663-+ 18 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Genetic analysis of obstructive sleep apnoea discovers a strong association with cardiometabolic health

  FinnGen research group, Strausz, S., Ruotsalainen, S., Ollila, H. M., Karjalainen, J., Kiiskinen, T., Reeve, M., Kurki, M., Mars, N., Havulinna, A. S., Luonsi, E., Mansour-Aly, D., Ahlqvist, E., Teder-Laving, M., Palta, P., Groop, L., Magi, R., Mäkitie, A., Salomaa, V. & Bachour, A. & 4 andra, Tuomi, T., Palotie, A., Palotie, T. & Ripatti, S., 1 maj 2021, I: European Respiratory Journal. 57, 5, 17 s., 2003091.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Genome-wide meta-analysis identifies 127 open-angle glaucoma loci with consistent effect across ancestries

  NEIGHBORHOOD Consortium, ANZRAG Consortium, FinnGen Study, BioBank Japan Project, UK Biobank Eye Vision Consortium, GIGA Study Grp, 23 Me Res Team, Gharahkhani, P., Jorgenson, E., Karjalainen, J., Palotie, A. & Loukola, A., 24 feb. 2021, I: Nature Communications. 12, 1, 16 s., 1258.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Mapping the human genetic architecture of COVID-19

  Covid 19 Host Genetics Initiative, 23andMe COVID-19 Team, Norwegian SARS-CoV-2 Study Grp, Humanitas COVID-19 Task Force, Humanitas Gavazzeni COVID-19 Task, FHoGID, RegCOVID, P-PredictUs, SeroCOVID, CRiPSI, Genes & Hlth Res Team, UCLA Hlth ATLAS Data Mart Working, Niemi, M. E. K., Karjalainen, J., Liao, R. G., Neale, B. M., Daly, M. J., Ganna, A., Pathak, G. A. & Andrews, S. J. & 39 andra, Kanai, M., Marttila, M., Karjalainen, J., Mehtonen, J., Niemi, M. E. K., Cordioli, M., Ganna, A., Nakanishi, T., Kaunisto, M., Marttila, M., Marttila, M., Nakanishi, T., Cordioli, M., Pigazzini, S., Nakanishi, T., Li, R., Ganna, A., Niemi, M. E. K., Cordioli, M., Pigazzini, S., Karjalainen, J., Perola, M., Donner, K., Kivinen, K., Palotie, A., Kaunisto, M., Niemi, M. E. K., Cordioli, M., Pigazzini, S., Niemi, M. E. K., Cordioli, M., Pigazzini, S., Niemi, M. E. K., Cordioli, M., Pigazzini, S., Ding, Y., Nakanishi, T., Daly, M. J. & Neale, B. M., dec. 2021, I: Nature. 600, 7889, s. 472–477 36 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Mendelian randomization highlights insomnia as a risk factor for pain diagnoses

  FinnGen, Broberg, M., Karjalainen, J. & Ollila, H. M., juli 2021, I: Sleep. 44, 7, 8 s., 025.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Shared genetic etiology between idiopathic pulmonary fibrosis and COVID-19 severity

  Fadista, J., Kraven, L. M., Karjalainen, J., Andrews, S. J., Geller, F., Baillie, J. K., Wain, L., Jenkins, R. G. & Feenstra, B., mars 2021, I: EBioMedicine. 65, 8 s., 103277.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Using symptom-based case predictions to identify host genetic factors that contribute to COVID-19 susceptibility

  Lifelines COVID-19 Cohort Study, Covid 19 Host Genetics Initiative, van Blokland, I., Lanting, P., Ori, A. P. S., Ganna, A., Karjalainen, J. & Franke, L. H., 2021, I: PLoS One. 16, 8, 18 s., 0255402.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil
• 2020

  A missense variant in Mitochondrial Amidoxime Reducing Component 1 gene and protection against liver disease

  Emdin, C. A., Haas, M. E., Khera, A. V., Aragam, K., Chaffin, M., Klarin, D., Hindy, G., Jiang, L., Wei, W.-Q., Feng, Q., Karjalainen, J., Havulinna, A., Kiiskinen, T., Bick, A., Ardissino, D., Wilson, J. G., Schunkert, H., McPherson, R., Watkins, H. & Elosua, R. & 22 andra, Bown, M. J., Samani, N. J., Baber, U., Erdmann, J., Gupta, N., Danesh, J., Saleheen, D., Chang, K.-M., Vujkovic, M., Voight, B., Damrauer, S., Lynch, J., Kaplan, D., Serper, M., Tsao, P., Program, M. V., Mercader, J., Hanis, C., Daly, M., Denny, J., Gabriel, S. & Kathiresan, S., 13 apr. 2020, I: PLoS Genetics. 16, 4, 16 s., 1008629.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• GWAS of thyroid stimulating hormone highlights pleiotropic effects and inverse association with thyroid cancer

  Zhou, W., Brumpton, B., Kabil, O., Gudmundsson, J., Thorleifsson, G., Weinstock, J., Zawistowski, M., Nielsen, J. B., Chaker, L., Medici, M., Teumer, A., Naitza, S., Sanna, S., Schultheiss, U. T., Cappola, A., Karjalainen, J., Kurki, M., Oneka, M., Taylor, P. & Fritsche, L. G. & 36 andra, Graham, S. E., Wolford, B. N., Overton, W., Rasheed, H., Haug, E. B., Gabrielsen, M. E., Skogholt, A. H., Surakka, I., Smith, G. D., Pandit, A., Roychowdhury, T., Hornsby, W. E., Jonasson, J. G., Senter, L., Liyanarachchi, S., Ringel, M. D., Xu, L., Kiemeney, L. A., He, H., Netea-Maier, R. T., Mayordomo, J., Plantinga, T. S., Hrafnkelsson, J., Hjartarson, H., Sturgis, E. M., Palotie, A., Daly, M., Citterio, C. E., Arvan, P., Brummett, C. M., Boehnke, M., de la Chapelle, A., Stefansson, K., Hveem, K., Willer, C. J. & Asvold, B. O., 7 aug. 2020, I: Nature Communications. 11, 1, 13 s., 3981.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Inherited myeloproliferative neoplasm risk affects haematopoietic stem cells

  Bao, E. L., Nandakumar, S. K., Liao, X., Bick, A. G., Karjalainen, J. M., Tabaka, M., Gan, O. I., Havulinna, A., Kiiskinen, T., Lareau, C. A., de Lapuente Portilla, A. L., Li, B., Emdin, C. A., Codd, V., Nelson, C. P., Walker, C. J., Churchhouse, C., de la Chapelle, A., Klein, D. E. & Nilsson, B. & 18 andra, Wilson, P. W. F., Cho, K., Pyarajan, S., Gaziano, J. M., Samani, N. J., FinnGen, 23andMe Research Team, Regev, A., Palotie, A., Neale, B. M., Dick, J. E., Natarajan, P., O'Donnell, C. J., Daly, M. J., Miliyavsky, M., Kathiresan, S., Sankaran, V. G. & Pärn, K., 14 okt. 2020, I: Nature. 586, 7831, s. 769–775 7 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

• Polygenic and clinical risk scores and their impact on age at onset and prediction of cardiometabolic diseases and common cancers

  Mars, N., Koskela, J. T., Ripatti, P., Kiiskinen, T. T. J., Havulinna, A. S., Lindbohm, J. V., Ahola-Olli, A., Kurki, M., Karjalainen, J., Palta, P., Project, F., Neale, B. M., Daly, M., Salomaa, V., Palotie, A., Widén, E. & Ripatti, S., 7 apr. 2020, I: Nature Medicine. 26, 4, s. 549-557 9 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Rare protein-altering variants in ANGPTL7 lower intraocular pressure and protect against glaucoma

  Tanigawa, Y., Wainberg, M., Karjalainen, J., Kiiskinen, T., Venkataraman, G., Lemmelä, S., Turunen, J. A., Graham, R. R., Havulinna, A. S., Perola, M., Palotie, A., Project, F., Daly, M. J. & Rivas, M. A., 5 maj 2020, I: PLoS Genetics. 16, 5, 20 s., 1008682.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Trans-biobank analysis with 676,000 individuals elucidates the association of polygenic risk scores of complex traits with human lifespan

  Sakaue, S., Kanai, M., Karjalainen, J., Akiyama, M., Kurki, M., Matoba, N., Takahashi, A., Hirata, M., Kubo, M., Matsuda, K., Murakami, Y., Daly, M. J., Kamatani, Y. & Okada, Y., apr. 2020, I: Nature Medicine. 26, 4, s. 542–548 19 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

• Transcript expression-aware annotation improves rare variant interpretation

  Genome Aggregation Database Prod T, Genome Aggregation Database Consor, Cummings, B. B., Karczewski, K. J., Kosmicki, J. A., Karjalainen, J., Daly, M. J., MacArthur, D. G., Färkkilä, M., Holi, M. M., Kallela, M., Kaprio, J., Palotie, A., Tuomi, T., Wessman, M. & Ripatti, S., 28 maj 2020, I: Nature. 581, 7809, s. 452-+ 11 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil
• 2019

  Genetic architecture of human plasma lipidome and its link to cardiovascular disease

  FinnGen Project, 24 sep. 2019, I: Nature Communications. 10, 1, 14 s., 4329.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil
• 2018

  Genomic Dissection of Bipolar Disorder and Schizophrenia, Including 28 Subphenotypes

  Psychiat Genomics Consortium, Psychiat Genomics Consortium, Psychosis Endophenotypes Inter, Wellcome Trust Case Control , Ruderfer, D. M., Daly, M. J., Eriksson, J., Karjalainen, J., Lonnqvist, J., Meier, S., Neale, B. M., Palotie, A., Paunio, T., Pirinen, M., Rautanen, A. & Suvisaari, J., 14 juni 2018, I: Cell. 173, 7, s. 1705–1715.e1–e12 27 s., ARTN 1715.e16.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
• 2013

  GWAS of 126,559 Individuals Identifies Genetic Variants Associated with Educational Attainment

  Rietveld, C. A., Medland, S. E., Derringer, J., Yang, J., Esko, T., Martin, N. W., Westra, H.-J., Shakhbazov, K., Abdellaoui, A., Agrawal, A., Albrecht, E., Alizadeh, B. Z., Amin, N., Bamard, J., Baumeister, S. E., Benke, K. S., Bielak, L. F., Boatman, J. A., Boyle, P. A. & Davies, G. & 31 andra, De Leeuw, C., Eklund, N., Evans, D. S., Ferhmann, R., Fischer, K., Gieger, C., Gjessing, H. K., Haegg, S., Harris, J. R., Hayward, C., Holzapfel, C., Ibrahim-Verbaas, C. A., Ingelsson, E., Jacobsson, B., Joshi, P. K., Jugessur, A., Kaakinen, M., Karjalainen, J., Lahti, J., Nuotio, M.-L., Eriksson, J. G., Kaprio, J., Latvala, A., Palotie, A., Perola, M., Räikkönen, K., Ripatti, S., Sarin, A.-P., Surakka, I., Widen, E. & LifeLines Cohort Study, 21 juni 2013, I: Science. 340, 6139, s. 1467-1471 5 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review