Forskningsresultat per år
Forskningsresultat per år
Personlig profil
Vetenskapsgrenar
- 3112 Neurovetenskaper
- 3111 Biomedicinska vetenskaper
- 1184 Genetik, utvecklingsbiologi, fysiologi
Internationellt och inhemskt samarbete
Publikationer och projekt inom de senaste fem åren.
-
A novel SERPINA12 variant and first European patients with diffuse palmoplantar keratoderma
Brandt, E., Harjama, L., Elomaa, O., Saarela, J., Donner, K., Lappalainen, K., Kivirikko, S., Ranki, A., Kere, J., Kettunen, K. & Hannula-Jouppi, K., feb. 2024, I: Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology. 38, 2, s. 413-418 6 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil -
A recurrent ACTA1 amino acid change in mosaic form causes milder asymmetric myopathy
Lehtokari, V-L., Sagath, L., Davis, M., Ho, D., Kiiski, K., Kettunen, K., Demczko, M., Stein, R., Vatta, M., Winder, T. L., Shohet, A., Orenstein, N., Krcho, P., Bohuš, P., Huovinen, S., Udd, B., Pelin, K., Laing, N. G. & Wallgren-Pettersson, C., jan. 2024, I: Neuromuscular Disorders. 34, s. 32-40 9 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil -
Early-Onset Common Variable Immunodeficiency in a Patient with Heterozygous Variants in Interferon Response-Associated Genes TRAF3 and IRF4
Le, K. M., Mamia, N., Kaustio, M., Keskitalo, S., Kettunen, K., Kere, J., Varjosalo, M., Seppänen, M., Martelius, T., Saarela, J. & Grönholm, J., maj 2024, I: Clinical Immunology. 262, 3 s., 109991.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Mötesabstrakt › Peer review
-
A novel desmoplakin mutation causes dilated cardiomyopathy with palmoplantar keratoderma as an early clinical sign
Karvonen, V., Harjama, L., Heliö, K., Kettunen, K., Elomaa, O., Koskenvuo, J. W., Kere, J., Weckström, S., Holmström, M., Saarela, J., Ranki, A., Heliö, T. & Hannula-Jouppi, K., aug. 2022, I: Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology. 36, 8, s. 1349-1358 10 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil -
A novel partial de novo duplication of JARID2 gene causing a neurodevelopmental phenotype
Viitasalo, L., Kettunen, K., Kankainen, M., Niemelä, E. H. & Kiiski, K., nov. 2022, I: Molecular Genetics and Genomic Medicine. 10, 11, 8 s., 2037.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil
Projekter
- 2 Slutfört
-
Digital Health Revolution 2
Sallinen, R. J., Kaunisto, M., Kettunen, K. & Kallioniemi, O.
01/12/2016 → 31/03/2019
Projekt: Forskningsprojekt
-
Digital Health Revolution
Sallinen, R. J., Kallioniemi, O., Kettunen, K. & Kaunisto, M.
01/08/2014 → 30/11/2016
Projekt: Forskningsprojekt
Priser
-
Award for Nordic Obesity Excellence in Nordic Obesity Meeting, 2007.
Kettunen, Kaisa (!!Recipient), 2007
Pris: Pris och hedersbetygelser
-
Best poster in Eating behaviour and obesity ‐workshop and Neuroendocrinological regulation of food intake –course, 2006.
Kettunen, Kaisa (!!Recipient), 2006
Pris: Pris och hedersbetygelser
-
Suomen Endokrinologiyhdistys, Nuoren tutkijan palkinto 2004.
Kettunen, Kaisa (!!Recipient), 2004
Pris: Pris och hedersbetygelser
Aktiviteter
-
Nordic Alliance for Clinical Genomics (NACG), working group co-leader "Benchmarking, Harmonization and Standardization" (Extern organisation)
Kaisa Kettunen (Expert)
21 nov. 2018 → …Aktivitet: Medlemskapstyper › Medlemskap eller annan role i inhemsk/internationell kommitté, råd, styrelse
-
Nordic Alliance for Clinical Genomics (NACG) 6th Clincal Workshop
Kaisa Kettunen (Närvarande)
21 nov. 2018Aktivitet: Typer för deltagande i eller organisering av evenemang › Arrangemang av och deltagande i konferens/workshop/kurs/seminarium
-
Luento: Eksomisekvensointi harvinaissairauksien diagnostiikassa
Kaisa Kettunen (!!Speaker)
14 okt. 2016Aktivitet: Typer för tal eller presentation › !!Oral presentation
-
Luento: Germline mutation analysis of clinical samples
Kaisa Kettunen (!!Speaker)
6 juni 2016Aktivitet: Typer för tal eller presentation › !!Oral presentation
-
Insinöörityön ohjaus
Kaisa Kettunen (Handledare)
2016 → …Aktivitet: Examinationstyper › Handledning av annat kunskapsprov (pro gradu, licentiatavhandling)