Forskningsprestation per år
Internationellt och inhemskt samarbete
Publikationer och projekt inom de senaste fem åren.
Publikationer 1998 2019
Characterization of an X-chromosome-linked telomere biology disorder in females with DKC1 mutation
Hirvonen, E. A. M., Peuhkuri, S., Norberg, A., Degerman, S., Hannula-Jouppi, K., Välimaa, H., Kilpivaara, O. & Wartiovaara-Kautto, U., jan 2019, I : Leukemia. 33, 1, s. 275-278 4 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Immune cell phenotype and functional defects in Netherton syndrome
Eränkö, E., Ilander, M., Tuomiranta, M., Mäkitie, A., Lassila, T., Kreutzman, A., Klemetti, P., Mustjoki, S., Hannula-Jouppi, K. & Ranki, A., 26 nov 2018, I : Orphanet journal of rare diseases. 13, 10 s., 213.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgång
Fil
Silver-Russell syndrome and human growth: genetic and epigenetic studies
Muurinen, M., 2018, Helsinki : Helsingin yliopisto. 84 s.Forskningsoutput: Avhandling › Doktorsavhandling › Samling av artiklar
Hypomethylation of HOXA4 promoter is common in Silver-Russell syndrome and growth restriction and associates with stature in healthy children
Muurinen, M., Hannula-Jouppi, K., Reinius, L. E., Soderhall, C., Merid, K., Bergstrom, A., Melen, E., Pershagen, G., Lipsanen-Nyman, M., Greco, D. & Kere, J., 16 nov 2017, I : Scientific Reports. 7, 11 s., 15693.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgång
Fil
Intrafamily and Interfamilial Phenotype Variation and Immature Immunity in Patients With Netherton Syndrome and Finnish SPINK5 Founder Mutation
Hannula-Jouppi, K., Laasanen, S-L., Ilander, M., Furio, L., Tuomiranta, M., Marttila, R., Jeskanen, L., Häyry, V., Kanerva, M., Kivirikko, S., Tuomi, M-L., Heikkila, H., Mustjoki, S., Hovnanian, A. & Ranki, A., apr 2016, I : Jama dermatology. 152, 4, s. 435-442 8 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgång
Priser
The Endocrine Society and Pfizer, Inc. International Award for Excellence in Published Clinical Research in the Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 2009: Clinically Distinct Epigenetic Subgoups in Silver-Russell Syndrome: The Degree of H19 Hypomethylation Associates with Phenotype Severity and Genital and Skeletal Anomalies
Katariina Sara Eriikka Hannula-Jouppi (!!Recipient), 2009
Pris: Pris och hedersbetygelser
Aktiviteter 2001 2007
Medical Science Monitor (Tidskrift)
Katariina Sara Eriikka Hannula-Jouppi (Referentgranskare)2007 → …
Aktivitet: Typer för peer review av output och redaktionsarbete › Referentgranskning av manuskript
Pediatric Research (Tidskrift)
Katariina Sara Eriikka Hannula-Jouppi (Referentgranskare)2007 → …
Aktivitet: Typer för peer review av output och redaktionsarbete › Referentgranskning av manuskript
Orphanet journal of rare diseases (Tidskrift)
Katariina Sara Eriikka Hannula-Jouppi (Referentgranskare)2006 → …
Aktivitet: Typer för peer review av output och redaktionsarbete › Referentgranskning av manuskript
American journal of medical genetics (Tidskrift)
Katariina Sara Eriikka Hannula-Jouppi (Referentgranskare)2006 → …
Aktivitet: Typer för peer review av output och redaktionsarbete › Referentgranskning av manuskript
Väitöskirja
Katariina Sara Eriikka Hannula-Jouppi (Bihandledare)jan 2005 → feb 2009
Aktivitet: Examinationstyper › Handledare eller bihandledare av doktorsavhandling
Press / media
The axon guidance receptor geme ROBO1 is a candidate gene fir developmental dyslexia. PLOS Genetics 2005
Katariina Sara Eriikka Hannula-Jouppi
01/01/2005
1 mediabidrag
Press/media: !!Press / Media
The axon guidance receptor gene ROBO1 is a candidate gene for developmental dyslexia. PLOS Genetics 2005
Katariina Sara Eriikka Hannula-Jouppi
01/01/2005
1 mediabidrag
Press/media: !!Press / Media