A deep intronic splice-altering AIRE variant causes APECED syndrome through antisense oligonucleotide-targetable pseudoexon inclusion

Ochoa, S., Hsu, A. P., Oler, A. J., Kumar, D., Chauss, D., van Hamburg, J. P., van Laar, G. G., Oikonomou, V., Ganesan, S., Ferré, E. M. N., Schmitt, M. M., DiMaggio, T., Barber, P., Constantine, G. M., Rosen, L. B., Auwaerter, P. G., Gandhi, B., Miller, J. L., Eisenberg, R. & Rubinstein, A. & 29 andra, Schussler, E., Balliu, E., Shashi, V., Neth, O., Olbrich, P., Le, K. M., Mamia, N., Laakso, S., Nevalainen, P. I., Grönholm, J., Seppänen, M. R. J., Boon, L., Uzel, G., Franco, L. M., Heller, T., Winer, K. K., Ghosh, R., Seifert, B. A., Walkiewicz, M., Notarangelo, L. D., Zhou, Q., Askentijevich, I., Gahl, W., Dalgard, C. L., Perera, L., Afzali, B., Tas, S. W., Holland, S. M. & Lionakis, M. S., 18 sep. 2024, I: Science translational medicine. 16, 765, 16 s., eadk0845.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

Characterization of immune cell populations of cutaneous neurofibromas in neurofibromatosis 1

Kallionpää, R. A., Peltonen, S., Le, K. M., Martikkala, E., Jääskeläinen, M., Fazeli, E., Riihilä, P., Haapaniemi, P., Rokka, A., Salmi, M., Leivo, I. & Peltonen, J., jan. 2024, I: Laboratory Investigation. 104, 1, 13 s., 100285.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

Early-Onset Common Variable Immunodeficiency in a Patient with Heterozygous Variants in Interferon Response-Associated Genes TRAF3 and IRF4

Le, K. M., Mamia, N., Kaustio, M., Keskitalo, S., Kettunen, K., Kere, J., Varjosalo, M., Seppänen, M., Martelius, T., Saarela, J. & Grönholm, J., maj 2024, I: Clinical Immunology. 262, 3 s., 109991.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Mötesabstrakt › Peer review

Characterization of Expanded Gamma Delta T Cells from Atypical X-SCID Patient Reveals Preserved Function and IL2RG-Mediated Signaling

Tuovinen, E. A., Pöysti, S., Hamdan, F., Le, K. M., Keskitalo, S., Turunen, T., Minier, L., Mamia, N., Heiskanen, K., Varjosalo, M., Cerullo, V., Kere, J., Seppänen, M. R. J., Hänninen, A. & Grönholm, J., feb. 2023, I: Journal of Clinical Immunology. 43, 2, s. 358–370 13 s.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review