Genome sequencing reveals <i>CCDC88A</i> variants in malformations of cortical development and immune dysfunction

Lehtonen, J., Hakonen, A. H., Hassinen, A., Lurås, S. I., Kaustio, M., Glumoff, V., Hinrichsen, F., Li, W., Sulonen, A.-M., Wickman, S., Almusa, H., Polso, M., Palomäki, M., Kivirikko, S., Avela, K., Heiskanen, K., Pietiäinen, V., Aittomäki, K. & Saarela, J., 22 maj 2025, I: Human Molecular Genetics. 19 s.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

Perinnölliset feokromosytooma-paraganglioomaoireyhtymät

Söderlund, S., Viukari, M., Leijon, H., Ahtiainen, V., Aittomäki, K. & Schalin-Jäntti, C., 2024, I: Duodecim. 140, 18, s. 1495-1505 11 s.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Översiktsartikel › Peer review

Rare Germline Variants in DNA Repair Genes Detected in BRCA-Negative Finnish Patients with Early-Onset Breast Cancer

Kurkilahti, V., Rathinakannan, V. S., Nynäs, E., Goel, N., Aittomäki, K., Nevanlinna, H., Fey, V., Kankuri-Tammilehto, M. & Schleutker, J., sep. 2024, I: Cancers. 16, 17, 2955.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

A FinnGen pilot clinical recall study for Alzheimer's disease

FinnGen, Julkunen, V., Schwarz, C., Kalapudas, J., Hallikainen, M., Piironen, A.-K., Mannermaa, A., Kujala, H., Laitinen, T., Kosma, V.-M., Paajanen, T. I., Kälviäinen, R., Hiltunen, M., Herukka, S.-K., Kärkkäinen, S., Kokkola, T., Urjansson, M., Perola, M., Palotie, A. & Vuoksimaa, E. & 44 andra, Runz, H., Mäkitie, A., Pitkäranta, A., Loukola, A., Punkka, E. J. T., Linna, M.-M., Carpen, O., Raivio, T., Aittomäki, K., Salminen, A., Aarnisalo, A., Gordin, D., Rice, D., Isometsä, E., Salminen, E., Joensuu, H., Kalliala, I., Mattson, J., Sinisalo, J., Koskela, J., Eklund, K., Hannula-Jouppi, K. S. E., Aaltonen, L., Taskinen, M.-R., Färkkilä, M., Raivio, M., Heikinheimo, O., Kauppi, P., Nieminen, P., Tienari, P., Pussinen, P., Pikkarainen, S., Ollila, T., Tuomi, T., Meretoja, T., Salo, T., Palotie, U., Åberg, F., Palotie, T., Hovatta, I., Arvas, M., Hyvärinen, K., Ritari, J. & Partanen, J., 3 aug. 2023, I: Scientific Reports. 13, 1, 15 s., 12641.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

A likelihood ratio approach for utilizing case-control data in the clinical classification of rare sequence variants: Application to BRCA1 and BRCA2

Zanti, M., O'Mahony, D. G., Parsons, M. T., Li, H., Dennis, J., Aittomäki, K., Andrulis, I. L., Anton-Culver, H., Aronson, K. J., Augustinsson, A., Becher, H., Bojesen, S. E., Bolla, M. K., Brenner, H., Brown, M. A., Buys, S. S., Canzian, F., Caputo, S. M., Castelao, J. E. & Chang-Claude, J. & 104 andra, Czene, K., Daly, M. B., De Nicolo, A., Devilee, P., Dörk, T., Dunning, A. M., Dwek, M., Eccles, D. M., Engel, C., Gareth Evans, D., Fasching, P. A., Gago-Dominguez, M., García-Closas, M., García-Sáenz, J. A., Gentry-Maharaj, A., Geurts-Giele, W. R. R., Giles, G. G., Glendon, G., Goldberg, M. S., Gómez Garcia, E. B., Göendert, M., Guénel, P., Hahnen, E., Haiman, C. A., Hall, P., Hamann, U., Harkness, E. F., Hogervorst, F. B. L., Hollestelle, A., Hoppe, R., Hopper, J. L., Houdayer, C., Houlston, R. S., Howell, A., Jakimovska, M., Jakubowska, A., Jernström, H., John, E. M., Kaaks, R., Kitahara, C. M., Koutros, S., Kraft, P., Kristensen, V. N., Lacey, J. V., Lambrechts, D., Léoné, M., Lindblom, A., Lubiski, J., Lush, M., Mannermaa, A., Manoochehri, M., Manoukian, S., Margolin, S., Martinez, M. E., Menon, U., Milne, R. L., Monteiro, A. N., Murphy, R. A., Neuhausen, S. L., Nevanlinna, H., Newman, W. G., Offit, K., Park, S. K., James, P., Peterlongo, P., Peto, J., Plaseska-Karanfilska, D., Punie, K., Radice, P., Rashid, M. U., Rennert, G., Romero, A., Rosenberg, E. H., Saloustros, E., Sandler, D. P., Schmidt, M. K., Schmutzler, R. K., Shu, X. O., Simard, J., Southey, M. C., Stone, J., Stoppa-Lyonnet, D., Tamimi, R. M., Tapper, W. J., Taylor, J. A., Teo, S. H., Teras, L. R., Terry, M. B., Thomassen, M., Troester, M. A., Vachon, C. M., Vega, A., Vreeswijk, M. P. G., Wang, Q., Wappenschmidt, B., Weinberg, C. R., Wolk, A., Zheng, W., Feng, B., Couch, F. J., Spurdle, A. B., Easton, D. F., Goldgar, D. E. & Michailidou, K., sep. 2023, I: Human mutation. 2023, 17 s., 9961341.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review