Om du gjort några ändringar i Pure kommer de visas här snart.

Internationellt och inhemskt samarbete Publikationer och projekt inom de senaste fem åren.

Publikationer 2001 2019

Phenotypic spectrum associated with a CRADD founder variant underlying frontotemporal predominant pachygyria in the Finnish population

Polla, D. L., Rahikkala, E., Bode, M. K., Määttä, T., Varilo, T., Loman, T., Philips, A. K., Kurki, M., Palotie, A., Körkkö, J., Avela, K., Jacquemin, V., Pirson, I., Abramowicz, M., de Brouwer, A. P. M., Kuismin, O., van Bokhoven, H. & Järvelä, I., aug 2019, I : European Journal of Human Genetics. 27, 8, s. 1235-1243 9 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

A founder mutation in CERKL is a major cause of retinal dystrophy in Finland

Avela, K., Sankila, E-M., Seitsonen, S., Kuuluvainen, L., Barton, S., Gillies, S. & Aittomäki, K., mar 2018, I : Acta Ophthalmologica. 96, 2, s. 183-191 9 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Exploring genome-wide DNA methylation patterns in Aicardi syndrome

Piras, I. S., Mills, G., Llaci, L., Naymik, M., Ramsey, K., Belnap, N., Balak, C. D., Jepsen, W. M., Szelinger, S., Siniard, A. L., Lewis, C. R., LaFleur, M., Richholt, R. F., De Both, M. D., Avela, K., Rangasamy, S., Craig, D. W., Narayanan, V., Jarvela, I., Huentelman, M. J. & 1 andraSchrauwen, I., nov 2017, I : Epigenomics. 9, 11, s. 1373-1386 14 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Poika, joka ei tunnistanut elefanttia : tapauksen ratkaisu

Vasara, K., Avela, K. & Suomela, J., 2017, I : Suomen lääkärilehti. 72, 6, s. 362-364 3 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelProfessionell

Öppen tillgång
Fil

Rare novel variants in the ZIC3 gene cause X-linked heterotaxy

Paulussen, A. D. C., Steyls, A., Vanoevelen, J., van Tienen, F. H. J., Krapels, I. P. C., Claes, G. R. F., Chocron, S., Velter, C., Tan-Sindhunata, G. M., Lundin, C., Valenzuela, I., Nagy, B., Bache, I., Maroun, L. L., Avela, K., Brunner, H. G., Smeets, H. J. M., Bakkers, J. & van den Wijngaard, A., dec 2016, I : European Journal of Human Genetics. 24, 12, s. 1783-1791 9 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review