Kristiina Avela

Publikationer

Forskningsresultat per år 2001 2015 2017 2019 2020 2021 2023 2024 2024

• 26 Artikel

Forskningsresultat per år

Forskningsresultat per år

Sökresultat

• 2024

  Mosaic KRAS Mutation in Schimmelpenning–Feuerstein–Mims Syndrome With Overlapping Oculoectodermal Syndrome and Encephalocraniocutaneous Lipomatosis Features

  Hyvönen, H., Kettunen, K., Avela, K., Kivirikko, S., Jeskanen, L., Suominen, S., Salminen, P. & Hannula-Jouppi, K., 7 dec. 2024, I: Pediatric Dermatology. 5 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Optical genome mapping unveils hidden structural variants in neurodevelopmental disorders

  Schrauwen, I., Rajendran, Y., Acharya, A., Öhman, S., Arvio, M., Paetau, R., Siren, A., Avela, K., Granvik, J., Leal, S. M., Määttä, T., Kokkonen, H. & Järvelä, I., 2024, I: Scientific Reports. 14, 1, 7 s., 11239.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil
• 2023

  Congenital hydrocephalus: new Mendelian mutations and evidence for oligogenic inheritance

  Jacquemin, V., Versbraegen, N., Duerinckx, S., Massart, A., Soblet, J., Perazzolo, C., Deconinck, N., Brischoux-Boucher, E., De Leener, A., Revencu, N., Janssens, S., Moorgat, S., Blaumeiser, B., Avela, K., Touraine, R., Abou Jaoude, I., Keymolen, K., Saugier-Veber, P., Lenaerts, T. & Abramowicz, M. & 1 andra, Pirson, I., 2 mars 2023, I: Human Genomics. 17, 1, 14 s., 16.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Jansen de Vries syndrome: Report of four new patients and review of the literature

  Tuiskula, A., Rahikkala, E., Kero, A., Haanpää, M. K. & Avela, K., aug. 2023, I: European Journal of Medical Genetics. 66, 8, 6 s., 104807.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Natural history and biomarkers of retinal dystrophy caused by the biallelic TULP1 variant c.148delG

  Majander, A., Sankila, E.-M., Falck, A., Vasara, L. K., Seitsonen, S., Kulmala, M., Haavisto, A.-K., Avela, K. & Turunen, J. A., mars 2023, I: Acta Ophthalmologica. 101, 2, s. 215-221 7 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil
• 2022

  Duplication/triplication mosaicism of EBF3 and expansion of the EBF3 neurodevelopmental disorder phenotype

  Ignatius, E., Puosi, R., Palomäki, M., Forsbom, N., Pohjanpelto, M., Alitalo, T., Anttonen, A.-K., Avela, K., Haataja, L., Carroll, C. J., Lönnqvist, T. & Isohanni, P., mars 2022, I: European Journal of Paediatric Neurology. 37, s. 1-7 7 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil
• 2021

  A family with partially penetrant multicentric carpotarsal osteolysis due to gonadal mosaicism: First reported case

  Narhi, A., Fernandes, A., Toiviainen-Salo, S., Harris, J., McInerney-Leo, A., Lazarus, S., Avela, K. & Duncan, E., aug. 2021, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 185, 8, s. 2477-2481 5 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• A novel MPLKIP-variant in three Finnish patients with non-photosensitive trichothiodystrophy type 4

  Strang-Karlsson, S., von Willebrand, M., Avela, K. & Wallgren-Pettersson, C., juni 2021, I: American journal of medical genetics. Part A. 185, 6, s. 1875-1882 8 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil
• 2020

  18q12.3-q21.1 microdeletion detected in the prenatally alcohol-exposed dizygotic twin with discordant fetal alcohol syndrome phenotype

  Kahila, H., Marjonen, H., Auvinen, P., Avela, K., Riikonen, R. & Kaminen-Ahola, N., apr. 2020, I: Molecular Genetics & Genomic Medicine. 8, 4, 9 s., 1192.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Mowat-Wilson syndrome: growth charts

  Ivanovski, I., Djuric, O., Broccoli, S., Caraffi, S. G., Accorsi, P., Adam, M. P., Avela, K., Badura-Stronka, M., Bayat, A., Clayton-Smith, J., Cocco, I., Cordelli, D. M., Cuturilo, G., Di Pisa, V., Garcia, J. D., Gastaldi, R., Giordano, L., Guala, A., Hoei-Hansen, C. & Inaba, M. & 33 andra, Iodice, A., Nielsen, J. E. K., Kuburovic, V., Lazalde-Medina, B., Malbora, B., Mizuno, S., Moldovan, O., Moller, R. S., Muschke, P., Otelli, V., Pantaleoni, C., Piscopo, C., Poch-Olive, M. L., Prpic, I., Reina, P. M., Raviglione, F., Ricci, E., Scarano, E., Simonte, G., Smigiel, R., Tanteles, G., Tarani, L., Trimouille, A., Valera, E. T., Vergano, S. S., Writzl, K., Callewaert, B., Savasta, S., Street, M. E., Iughetti, L., Bernasconi, S., Rossi, P. G. & Garavelli, L., 15 juni 2020, I: Orphanet journal of rare diseases. 15, 1, 12 s., 151.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil

• Recessive MYH3 variants cause "Contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1B" mimicking Escobar variant multiple pterygium syndrome

  Hakonen, A. H., Lehtonen, J., Kivirikko, S., Keski-Filppula, R., Moilanen, J., Kivisaari, R., Almusa, H., Jakkula, E., Saarela, J., Avela, K. & Aittomäki, K., nov. 2020, I: American journal of medical genetics. Part A. 182, 11, s. 2605-2610 6 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
• 2019

  Phenotypic spectrum associated with a CRADD founder variant underlying frontotemporal predominant pachygyria in the Finnish population

  Polla, D. L., Rahikkala, E., Bode, M. K., Määttä, T., Varilo, T., Loman, T., Philips, A. K., Kurki, M., Palotie, A., Körkkö, J., Avela, K., Jacquemin, V., Pirson, I., Abramowicz, M., de Brouwer, A. P. M., Kuismin, O., van Bokhoven, H. & Järvelä, I., aug. 2019, I: European Journal of Human Genetics. 27, 8, s. 1235-1243 9 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

• Rare SUZ12 variants commonly cause an overgrowth phenotype

  CAUSES Study, Cyrus, S. S., Cohen, A. S. A., Avela, K. & Gibson, W. T., dec. 2019, I: American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics. 181, 4, s. 532-547 16 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

• The genetic aetiology of retinal degeneration in children in Finland – new founder mutations identified

  Avela, K., Salonen-Kajander, R., Laitinen, A., Ramsden, S., Barton, S. & Rudanko, S.-L., dec. 2019, I: Acta ophthalmologica. 97, 8, s. 805-814 10 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

  Öppen tillgång

  Fil
• 2018

  A founder mutation in CERKL is a major cause of retinal dystrophy in Finland

  Avela, K., Sankila, E.-M., Seitsonen, S., Kuuluvainen, L., Barton, S., Gillies, S. & Aittomäki, K., mars 2018, I: Acta Ophthalmologica. 96, 2, s. 183-191 9 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
• 2017

  Exploring genome-wide DNA methylation patterns in Aicardi syndrome

  Piras, I. S., Mills, G., Llaci, L., Naymik, M., Ramsey, K., Belnap, N., Balak, C. D., Jepsen, W. M., Szelinger, S., Siniard, A. L., Lewis, C. R., LaFleur, M., Richholt, R. F., De Both, M. D., Avela, K., Rangasamy, S., Craig, D. W., Narayanan, V., Jarvela, I. & Huentelman, M. J. & 1 andra, Schrauwen, I., nov. 2017, I: Epigenomics. 9, 11, s. 1373-1386 14 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

• Poika, joka ei tunnistanut elefanttia : tapauksen ratkaisu

  Vasara, K., Avela, K. & Suomela, J., 2017, I: Suomen lääkärilehti. 72, 6, s. 362-364 3 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Professionell

  Öppen tillgång

  Fil
• 2016

  Rare novel variants in the ZIC3 gene cause X-linked heterotaxy

  Paulussen, A. D. C., Steyls, A., Vanoevelen, J., van Tienen, F. H. J., Krapels, I. P. C., Claes, G. R. F., Chocron, S., Velter, C., Tan-Sindhunata, G. M., Lundin, C., Valenzuela, I., Nagy, B., Bache, I., Maroun, L. L., Avela, K., Brunner, H. G., Smeets, H. J. M., Bakkers, J. & van den Wijngaard, A., dec. 2016, I: European Journal of Human Genetics. 24, 12, s. 1783-1791 9 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
• 2015

  Finnish Fanconi anemia mutations and hereditary predisposition to breast and prostate cancer

  Mantere, T., Haanpaa, M., Hanenberg, H., Schleutker, J., Kallioniemi, A., Kahkonen, M., Parto, K., Avela, K., Aittomaki, K., von Koskull, H., Hartikainen, J. M., Kosma, V.-M., Laasanen, S.-L., Mannermaa, A., Pylkas, K. & Winqvist, R., juli 2015, I: Clinical Genetics. 88, 1, s. 68-73 6 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

• Truncating Mutations in the Last Exon of NOTCH3 Cause Lateral Meningocele Syndrome

  Gripp, K. W., Robbins, K. M., Sobreira, N. L., Witmer, P. D., Bird, L. M., Avela, K., Makitie, O., Alves, D., Hogue, J. S., Zackai, E. H., Doheny, K. F., Stabley, D. L. & Sol-Church, K., feb. 2015, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 167A, 2, s. 271-281 11 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
• 2014

  Metaphyseal dysplasia with maxillary hypoplasia and brachydactyly in a Finnish woman: First confirmation of a duplication in RUNX2 as pathogenic variant

  Avela, K., Hirvinen, H., Ben Amor, M. & Rauch, F., 2014, I: European Journal of Medical Genetics. 57, 11-12, s. 617-620 4 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
• 2013

  The Finnish Disease Heritage Database (FinDis) Update-A Database for the Genes Mutated in the Finnish Disease Heritage Brought to the Next-Generation Sequencing Era

  Polvi, A., Linturi, H., Varilo, T., Anttonen, A.-K., Byrne, M., Fokkema, I. F. A. C., Almusa, H., Metzidis, A., Avela, K., Aula, P., Kestila, M. & Muilu, J., nov. 2013, I: Human mutation. 34, 11, s. 1458-1466 9 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
• 2012

  Frontotemporal pachygyria-Two new patients

  Avela, K., Toiviainen-Salo, S.-M., Karttunen-Lewandowski, P., Kauria, L., Valanne, L. & Salonen-Kajander, R., dec. 2012, I: European Journal of Medical Genetics. 55, 12, s. 753-757 5 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
• 2003

  Genomic structure and novel mutations in the TRIM37 gene in Mulibrey nanism

  Hamalainen, R., Avela, K., Kallijarvi, J., Lipsanen-Nyman, M. & Lehesjoki, A., nov. 2003, I: American Journal of Human Genetics. 73, 5, s. 578-578 1 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

• 2002

  The TRIM37 gene encodes a peroxisomal RING-B-box-coiled-coil protein: Classification of mulibrey nanism as a new peroxisomal disorder

  Kallijarvi, J., Avela, K., Lipsanen-Nyman, M., Ulmanen & Lehesjoki, A., maj 2002, I: American Journal of Human Genetics. 70, 5, s. 1215-1228 14 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

• 2001

  Comprehensive copy number and gene expression profiling of the 17q23 amplicon in human breast cancer

  Monni, O., Barlund, M., Mousses, S., Kononen, J., Sauter, G., Heiskanen, M., Paavola, P., Avela, K., Chen, Y., Bittner, M. & Kallioniemi, A., 8 maj 2001, I: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 98, 10, s. 5711-5716 6 s.

  Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review