Forskningsresultat per år
Forskningsresultat per år
Publikationer
- 26 Artikel
- 26 resultat
Sökresultat
-
2024
Mosaic KRAS Mutation in Schimmelpenning–Feuerstein–Mims Syndrome With Overlapping Oculoectodermal Syndrome and Encephalocraniocutaneous Lipomatosis Features
Hyvönen, H., Kettunen, K., Avela, K., Kivirikko, S., Jeskanen, L., Suominen, S., Salminen, P. & Hannula-Jouppi, K., 7 dec. 2024, I: Pediatric Dermatology. 5 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil -
Optical genome mapping unveils hidden structural variants in neurodevelopmental disorders
Schrauwen, I., Rajendran, Y., Acharya, A., Öhman, S., Arvio, M., Paetau, R., Siren, A., Avela, K., Granvik, J., Leal, S. M., Määttä, T., Kokkonen, H. & Järvelä, I., 2024, I: Scientific Reports. 14, 1, 7 s., 11239.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil -
2023
Congenital hydrocephalus: new Mendelian mutations and evidence for oligogenic inheritance
Jacquemin, V., Versbraegen, N., Duerinckx, S., Massart, A., Soblet, J., Perazzolo, C., Deconinck, N., Brischoux-Boucher, E., De Leener, A., Revencu, N., Janssens, S., Moorgat, S., Blaumeiser, B., Avela, K., Touraine, R., Abou Jaoude, I., Keymolen, K., Saugier-Veber, P., Lenaerts, T. & Abramowicz, M. & 1 andra, , 2 mars 2023, I: Human Genomics. 17, 1, 14 s., 16.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil -
Jansen de Vries syndrome: Report of four new patients and review of the literature
Tuiskula, A., Rahikkala, E., Kero, A., Haanpää, M. K. & Avela, K., aug. 2023, I: European Journal of Medical Genetics. 66, 8, 6 s., 104807.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil -
Natural history and biomarkers of retinal dystrophy caused by the biallelic TULP1 variant c.148delG
Majander, A., Sankila, E.-M., Falck, A., Vasara, L. K., Seitsonen, S., Kulmala, M., Haavisto, A.-K., Avela, K. & Turunen, J. A., mars 2023, I: Acta Ophthalmologica. 101, 2, s. 215-221 7 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil -
2022
Duplication/triplication mosaicism of EBF3 and expansion of the EBF3 neurodevelopmental disorder phenotype
Ignatius, E., Puosi, R., Palomäki, M., Forsbom, N., Pohjanpelto, M., Alitalo, T., Anttonen, A.-K., Avela, K., Haataja, L., Carroll, C. J., Lönnqvist, T. & Isohanni, P., mars 2022, I: European Journal of Paediatric Neurology. 37, s. 1-7 7 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil -
2021
A family with partially penetrant multicentric carpotarsal osteolysis due to gonadal mosaicism: First reported case
Narhi, A., Fernandes, A., Toiviainen-Salo, S., Harris, J., McInerney-Leo, A., Lazarus, S., Avela, K. & Duncan, E., aug. 2021, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 185, 8, s. 2477-2481 5 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil -
A novel MPLKIP-variant in three Finnish patients with non-photosensitive trichothiodystrophy type 4
Strang-Karlsson, S., von Willebrand, M., Avela, K. & Wallgren-Pettersson, C., juni 2021, I: American journal of medical genetics. Part A. 185, 6, s. 1875-1882 8 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil -
2020
18q12.3-q21.1 microdeletion detected in the prenatally alcohol-exposed dizygotic twin with discordant fetal alcohol syndrome phenotype
Kahila, H., Marjonen, H., Auvinen, P., Avela, K., Riikonen, R. & Kaminen-Ahola, N., apr. 2020, I: Molecular Genetics & Genomic Medicine. 8, 4, 9 s., 1192.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil -
Mowat-Wilson syndrome: growth charts
Ivanovski, I., Djuric, O., Broccoli, S., Caraffi, S. G., Accorsi, P., Adam, M. P., Avela, K., Badura-Stronka, M., Bayat, A., Clayton-Smith, J., Cocco, I., Cordelli, D. M., Cuturilo, G., Di Pisa, V., Garcia, J. D., Gastaldi, R., Giordano, L., Guala, A., Hoei-Hansen, C. & Inaba, M. & 33 andra, , 15 juni 2020, I: Orphanet journal of rare diseases. 15, 1, 12 s., 151.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil -
Recessive MYH3 variants cause "Contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1B" mimicking Escobar variant multiple pterygium syndrome
Hakonen, A. H., Lehtonen, J., Kivirikko, S., Keski-Filppula, R., Moilanen, J., Kivisaari, R., Almusa, H., Jakkula, E., Saarela, J., Avela, K. & Aittomäki, K., nov. 2020, I: American journal of medical genetics. Part A. 182, 11, s. 2605-2610 6 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
-
2019
Phenotypic spectrum associated with a CRADD founder variant underlying frontotemporal predominant pachygyria in the Finnish population
Polla, D. L., Rahikkala, E., Bode, M. K., Määttä, T., Varilo, T., Loman, T., Philips, A. K., Kurki, M., Palotie, A., Körkkö, J., Avela, K., Jacquemin, V., Pirson, I., Abramowicz, M., de Brouwer, A. P. M., Kuismin, O., van Bokhoven, H. & Järvelä, I., aug. 2019, I: European Journal of Human Genetics. 27, 8, s. 1235-1243 9 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
-
Rare SUZ12 variants commonly cause an overgrowth phenotype
CAUSES Study, Cyrus, S. S., Cohen, A. S. A., Avela, K. & Gibson, W. T., dec. 2019, I: American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics. 181, 4, s. 532-547 16 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
-
The genetic aetiology of retinal degeneration in children in Finland – new founder mutations identified
Avela, K., Salonen-Kajander, R., Laitinen, A., Ramsden, S., Barton, S. & Rudanko, S.-L., dec. 2019, I: Acta ophthalmologica. 97, 8, s. 805-814 10 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil -
2018
A founder mutation in CERKL is a major cause of retinal dystrophy in Finland
Avela, K., Sankila, E.-M., Seitsonen, S., Kuuluvainen, L., Barton, S., Gillies, S. & Aittomäki, K., mars 2018, I: Acta Ophthalmologica. 96, 2, s. 183-191 9 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
-
2017
Exploring genome-wide DNA methylation patterns in Aicardi syndrome
Piras, I. S., Mills, G., Llaci, L., Naymik, M., Ramsey, K., Belnap, N., Balak, C. D., Jepsen, W. M., Szelinger, S., Siniard, A. L., Lewis, C. R., LaFleur, M., Richholt, R. F., De Both, M. D., Avela, K., Rangasamy, S., Craig, D. W., Narayanan, V., Jarvela, I. & Huentelman, M. J. & 1 andra, , nov. 2017, I: Epigenomics. 9, 11, s. 1373-1386 14 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
-
Poika, joka ei tunnistanut elefanttia : tapauksen ratkaisu
Vasara, K., Avela, K. & Suomela, J., 2017, I: Suomen lääkärilehti. 72, 6, s. 362-364 3 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Professionell
Öppen tillgångFil -
2016
Rare novel variants in the ZIC3 gene cause X-linked heterotaxy
Paulussen, A. D. C., Steyls, A., Vanoevelen, J., van Tienen, F. H. J., Krapels, I. P. C., Claes, G. R. F., Chocron, S., Velter, C., Tan-Sindhunata, G. M., Lundin, C., Valenzuela, I., Nagy, B., Bache, I., Maroun, L. L., Avela, K., Brunner, H. G., Smeets, H. J. M., Bakkers, J. & van den Wijngaard, A., dec. 2016, I: European Journal of Human Genetics. 24, 12, s. 1783-1791 9 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
-
2015
Finnish Fanconi anemia mutations and hereditary predisposition to breast and prostate cancer
Mantere, T., Haanpaa, M., Hanenberg, H., Schleutker, J., Kallioniemi, A., Kahkonen, M., Parto, K., Avela, K., Aittomaki, K., von Koskull, H., Hartikainen, J. M., Kosma, V.-M., Laasanen, S.-L., Mannermaa, A., Pylkas, K. & Winqvist, R., juli 2015, I: Clinical Genetics. 88, 1, s. 68-73 6 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
-
Truncating Mutations in the Last Exon of NOTCH3 Cause Lateral Meningocele Syndrome
Gripp, K. W., Robbins, K. M., Sobreira, N. L., Witmer, P. D., Bird, L. M., Avela, K., Makitie, O., Alves, D., Hogue, J. S., Zackai, E. H., Doheny, K. F., Stabley, D. L. & Sol-Church, K., feb. 2015, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 167A, 2, s. 271-281 11 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
-
2014
Metaphyseal dysplasia with maxillary hypoplasia and brachydactyly in a Finnish woman: First confirmation of a duplication in RUNX2 as pathogenic variant
Avela, K., Hirvinen, H., Ben Amor, M. & Rauch, F., 2014, I: European Journal of Medical Genetics. 57, 11-12, s. 617-620 4 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
-
2013
The Finnish Disease Heritage Database (FinDis) Update-A Database for the Genes Mutated in the Finnish Disease Heritage Brought to the Next-Generation Sequencing Era
Polvi, A., Linturi, H., Varilo, T., Anttonen, A.-K., Byrne, M., Fokkema, I. F. A. C., Almusa, H., Metzidis, A., Avela, K., Aula, P., Kestila, M. & Muilu, J., nov. 2013, I: Human mutation. 34, 11, s. 1458-1466 9 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
-
2012
Frontotemporal pachygyria-Two new patients
Avela, K., Toiviainen-Salo, S.-M., Karttunen-Lewandowski, P., Kauria, L., Valanne, L. & Salonen-Kajander, R., dec. 2012, I: European Journal of Medical Genetics. 55, 12, s. 753-757 5 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
-
2003
Genomic structure and novel mutations in the TRIM37 gene in Mulibrey nanism
Hamalainen, R., Avela, K., Kallijarvi, J., Lipsanen-Nyman, M. & Lehesjoki, A., nov. 2003, I: American Journal of Human Genetics. 73, 5, s. 578-578 1 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
-
2002
The TRIM37 gene encodes a peroxisomal RING-B-box-coiled-coil protein: Classification of mulibrey nanism as a new peroxisomal disorder
Kallijarvi, J., Avela, K., Lipsanen-Nyman, M., Ulmanen & Lehesjoki, A., maj 2002, I: American Journal of Human Genetics. 70, 5, s. 1215-1228 14 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
-
2001
Comprehensive copy number and gene expression profiling of the 17q23 amplicon in human breast cancer
Monni, O., Barlund, M., Mousses, S., Kononen, J., Sauter, G., Heiskanen, M., Paavola, P., Avela, K., Chen, Y., Bittner, M. & Kallioniemi, A., 8 maj 2001, I: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 98, 10, s. 5711-5716 6 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review