Foto på Lauri Aaltonen
  • PL 63 (Haartmaninkatu 8)

    00014

    Finland

  • PL 63 (Haartmaninkatu 8), B514b2

    HELSINGIN YLIOPISTO

    Finland

  • Viikinkaari 5, Biocenter 2

    00790 Helsinki

    Finland

1992 …2019
Om du gjort några ändringar i Pure kommer de visas här snart.

Publikationer 1992 2019

2013

Diagnostic Cancer Genome Sequencing and the Contribution of Germline Variants

Kilpivaara, O. & Aaltonen, L. A., 29 mar 2013, I : Science. 339, 6127, s. 1559-1562 4 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragÖversiktsartikelVetenskapligPeer review

Eleven Candidate Susceptibility Genes for Common Familial Colorectal Cancer

Gylfe, A. E., Katainen, R., Kondelin, J., Tanskanen, T., Cajuso Pons, T., Hänninen, U., Taipale, J., Taipale, M., Renkonen-Sinisalo, L., Järvinen, H., Mecklin, J-P., Kilpivaara, O., Pitkänen, E., Vahteristo, P., Tuupanen, S., Karhu, A. & Aaltonen, L. A., 18 okt 2013, I : PLoS Genetics. 9, 10, 8 s., e1003876.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Exome sequencing in diagnostic evaluation of colorectal cancer predisposition in young patients

Tanskanen, T., Gylfe, A. E., Katainen, R., Taipale, M., Renkonen-Sinisalo, L., Mecklin, J-P., Järvinen, H., Tuupanen, S., Kilpivaara, O., Vahteristo, P. & Aaltonen, L. A., jun 2013, I : Scandinavian Journal of Gastroenterology. 48, 6, s. 672-678 7 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Familial Isolated Pituitary Adenomas (FIPA) and the Pituitary Adenoma Predisposition due to Mutations in the Aryl Hydrocarbon Receptor Interacting Protein (AIP) Gene

Beckers, A., Aaltonen, L. A., Daly, A. F. & Karhu, A., apr 2013, I : Endocrine Reviews. 34, 2, s. 239-277 39 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragÖversiktsartikelVetenskapligPeer review

High Familial Risk in Nodular Lymphocyte-Predominant Hodgkin Lymphoma

Saarinen, S., Pukkala, E., Vahteristo, P., Makinen, M. J., Franssila, K. & Aaltonen, L. A., 1 mar 2013, I : Journal of Clinical Oncology. 31, 7, s. 938-943 6 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

HOXB13 G84E Mutation in Finland: Population-Based Analysis of Prostate, Breast, and Colorectal Cancer Risk

Laitinen, V. H., Wahlfors, T., Saaristo, L., Rantapero, T., Pelttari, L. M., Kilpivaara, O., Laasanen, S-L., Kallioniemi, A., Nevanlinna, H., Aaltonen, L., Vessella, R. L., Auvinen, A., Visakorpi, T., Tammela, T. L. J. & Schleutker, J., mar 2013, I : Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention. 22, 3, s. 452-460 9 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Identification of Candidate Oncogenes in Human Colorectal Cancers With Microsatellite Instability

Gylfe, A. E., Kondelin, J., Turunen, M., Ristolainen, H., Katainen, R., Pitkänen, E., Kaasinen, E., Rantanen, V., Tanskanen, T., Varjosalo, M., Lehtonen, H., Palin, K., Taipale, M., Taipale, J., Renkonen-Sinisalo, L., Järvinen, H., Bohm, J., Mecklin, J-P., Ristimäki, A., Kilpivaara, O. & 4 andraTuupanen, S., Karhu, A., Vahteristo, P. & Aaltonen, L. A., sep 2013, I : Gastroenterology. 145, 3, s. 540-+ 26 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Lessons from Functional Analysis of Genome-Wide Association Studies

Sur, I., Tuupanen, S., Whitington, T., Aaltonen, L. A. & Taipale, J., 15 jul 2013, I : Cancer Research. 73, 14, s. 4180-4184 5 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragÖversiktsartikelVetenskapligPeer review

MED12 exon 2 mutations in histopathological uterine leiomyoma variants

Mäkinen, N., Vahteristo, P., Kämpjärvi, K., Arola, J., Butzow, R. & Aaltonen, L. A., nov 2013, I : European Journal of Human Genetics. 21, 11, s. 1300-1303 4 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Nationwide Registry-Based Analysis of Cancer Clustering Detects Strong Familial Occurrence of Kaposi Sarcoma

Kaasinen, E., Aavikko, M., Vahteristo, P., Patama, T., Li, Y., Saarinen, S., Kilpivaara, O., Pitkänen, E., Knekt, P., Laaksonen, M., Lehtonen, R., Artama, M., Aaltonen, L. A. & Pukkala, E., 24 jan 2013, I : PLoS One. 8, 1, s. Article Number: e55209 7 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Prevalence of Germline PTEN, BMPR1A, SMAD4, STK11, and ENG Mutations in Patients With Moderate- Load Colorectal Polyps

Ngeow, J., Heald, B., Rybicki, L. A., Orloff, M. S., Chen, J. L., Liu, X., Yerian, L., Willis, J., Lehtonen, H. J., Lehtonen, R., Mester, J. L., Moline, J., Burke, C. A., Church, J., Aaltonen, L. A. & Eng, C., jun 2013, I : Gastroenterology. 144, 7, s. 1402-U149 13 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Primary mediastinal large B-cell lymphoma segregating in a family: exome sequencing identifies MLL as a candidate predisposition gene

Saarinen, S., Kaasinen, E., Karjalainen-Lindsberg, M., Vesanen, K., Aavikko, M., Katainen, R., Taskinen, M., Kytola, S., Leppä, S. M., Hietala, M., Vahteristo, P. & Aaltonen, L. A., 25 apr 2013, I : Blood. 121, 17, s. 3428-3430 3 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Trilateral Retinoblastoma in a Patient With Peutz-Jeghers Syndrome

Raizis, A. M., Van Mater, D., Aaltonen, L. A., Lohmann, D., Cheale, M. S., Bickley, V. M., George, P. M., Zhou, Y. & Rosoff, P. M., maj 2013, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 161A, 5, s. 1096-1100 5 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

2012

A Finnish founder mutation in RAD51D: analysis in breast, ovarian, prostate, and colorectal cancer

Pelttari, L. M., Kiiski, J., Nurminen, R., Kallioniemi, A., Schleutker, J., Gylfe, A., Aaltonen, L. A., Leminen, A., Heikkilä, P., Blomqvist, C., Butzow, R., Aittomäki, K. & Nevanlinna, H., 2012, I : Journal of Medical Genetics. 49, 7, s. 429-432 4 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Analysis of a Finnish family confirms RHBDF2 mutations as the underlying factor in tylosis with esophageal cancer

Saarinen, S., Vahteristo, P., Lehtonen, R., Aittomäki, K., Launonen, V., Kiviluoto, T. & Aaltonen, L. A., sep 2012, I : Familial Cancer. 11, 3, s. 525-528 4 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Brush border Myosin Ia has tumor suppressor activity in the intestine

Mazzolini, R., Dopeso, H., Mateo-Lozano, S., Chang, W., Rodrigues, P., Bazzocco, S., Alazzouzi, H., Landolfi, S., Hernandez-Losa, J., Andretta, E., Alhopuro, P., Espin, E., Armengol, M., Tabernero, J., Ramon y Cajal, S., Kloor, M., Gebert, J., Mariadason, J. M., Schwartz, S., Aaltonen, L. A. & 2 andraMooseker, M. S. & Arango, D., 31 jan 2012, I : Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 109, 5, s. 1530-1535 6 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Candidate driver genes in microsatellite-unstable colorectal cancer

Alhopuro, P. P., Sammalkorpi, H. P., Niittymäki, I., Biström, M., Raitila, A., Saharinen, J. M. N., Nousiainen, K. J., Lehtonen, H., Heliövaara, E., Puhakka, J., Tuupanen, S., Sousa, S., Seruca, R., Ferreira, A. M., Hofstra, R. M. W., Mecklin, J-P., Järvinen, H., Ristimäki, A., Orntoft, T. F., Hautaniemi, S. & 3 andraArango, D., Karhu, A. I. & Aaltonen, L. A., 2012, I : International Journal of Cancer. 130, 7, s. 1558–1566 9 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Characterization of the colorectal cancer-associated enhancer MYC-335 at 8q24: the role of rs67491583

Tuupanen, S., Yan, J., Turunen, M., Gylfe, A. E., Kaasinen, E., Li, L., Eng, C., Culver, D. A., Kalady, M. F., Pennison, M. J., Pasche, B., Manne, U., de la Chapelle, A., Hampel, H., Henderson, B. E., Le Marchand, L., Hautaniemi, S., Askhtorab, H., Smoot, D., Sandler, R. S. & 6 andraKeku, T., Kupfer, S. S., Ellis, N. A., Haiman, C. A., Taipale, J. & Aaltonen, L. A., 2012, I : Cancer Genetics. 205, 1-2, s. 25-33 9 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Common variation near CDKN1A, POLD3 and SHROOM2 influences colorectal cancer risk

Dunlop, M. G., Dobbins, S. E., Farrington, S. M., Jones, A. M., Palles, C., Whiffin, N., Tenesa, A., Spain, S., Broderick, P., Ooi, L-Y., Domingo, E., Smillie, C., Henrion, M., Frampton, M., Martin, L., Grimes, G., Gorman, M., Semple, C., Ma, Y. P., Barclay, E. & 31 andraPrendergast, J., Cazier, J-B., Olver, B., Penegar, S., Lubbe, S., Chander, I., Carvajal-Carmona, L. G., Ballereau, S., Lloyd, A., Vijayakrishnan, J., Zgaga, L., Rudan, I., Theodoratou, E., Starr, J. M., Deary, I., Kirac, I., Kovacevic, D., Aaltonen, L. A., Renkonen-Sinisalo, L., Mecklin, J-P., Matsuda, K., Nakamura, Y., Okada, Y., Gallinger, S., Duggan, D. J., Conti, D., Newcomb, P., Hopper, J., Jenkins, M. A., Schumacher, F. & Swedish Low-Risk Colorectal Canc, Coin Collaborative Grp, Colorectal Tumour Gene Identificat, 2012, I : Nature Genetics. 44, 7, s. 770-U197 9 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Identification of Lynch Syndrome Among Patients With Colorectal Cancer

EPICOLON Consortium, 17 okt 2012, I : JAMA : The Journal of the American Medical Association. 308, 15, s. 1555-1565 11 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Loss of SUFU Function in Familial Multiple Meningioma

Aavikko, M., Li, S-P., Saarinen, S., Alhopuro, P., Kaasinen, E., Morgunova, E., Li, Y., Vesanen, K., Smith, M. J., Evans, D. G. R., Pöyhönen, M., Kiuru, A., Auvinen, A., Aaltonen, L. A., Taipale, J. & Vahteristo, P., 7 sep 2012, I : American Journal of Human Genetics. 91, 3, s. 520-526 7 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

MED12 exon 2 mutations in common and histopathological variants of uterine leiomyoma and leiomyosarcoma

Makinen, N., Arola, J., Vahteristo, P., Lehtonen, H. J., Heinonen, H., Butzow, R. & Aaltonen, L. A., okt 2012, I : Histopathology. 61, s. 101-101 1 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragMötesabstraktForskningPeer review

Mice Lacking a Myc Enhancer That Includes Human SNP rs6983267 Are Resistant to Intestinal Tumors

Sur, I. K., Hallikas, O., Vähärautio, A. V., Yan, J., Turunen, M., Enge, M., Taipale, M., Karhu, A., Aaltonen, L. A. & Taipale, J., 7 dec 2012, I : Science. 338, 6112, s. 1360-1363 4 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Refinement of the associations between risk of colorectal cancer and polymorphisms on chromosomes 1q41 and 12q13.13

Spain, S. L., Carvajal-Carmona, L. G., Howarth, K. M., Jones, A. M., Su, Z., Cazier, J-B., Williams, J., Aaltonen, L. A., Pharoah, P., Kerr, D. J., Cheadle, J., Li, L., Casey, G., Vodicka, P., Sieber, O., Lipton, L., Gibbs, P., Martin, N. G., Montgomery, G. W., Young, J. & 11 andraBaird, P. N., Morreau, H., van Wezel, T., Ruiz-Ponte, C., Fernandez-Rozadilla, C., Carracedo, A., Castells, A., Castellvi-Bel, S., Dunlop, M., Houlston, R. S. & Tomlinson, I. P. M., 15 feb 2012, I : Human Molecular Genetics. 21, 4, s. 934-946 13 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Rule-based induction method for haplotype comparison and identification of candidate disease loci

Karinen, S. H., Saarinen, S., Lehtonen, R. J., Rastas, P., Vahteristo, P. M., Aaltonen, L. A. & Hautaniemi, S., 2012, I : Genome medicine. 4, 3, s. 21

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Screening of Finnish RAD51C founder mutations in prostate and colorectal cancer patients

Pelttari, L. M., Nurminen, R., Gylfe, A., Aaltonen, L. A., Schleutker, J. & Nevanlinna, H., 23 nov 2012, I : BMC Cancer. 12, Article Number: 552, 4 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Segregation of a Missense Variant in Enteric Smooth Muscle Actin gamma-2 With Autosomal Dominant Familial Visceral Myopathy

Lehtonen, H. J., Sipponen, T., Tojkander, S., Karikoski, R., Jarvinen, H., Laing, N. G., Lappalainen, P., Aaltonen, L. A. & Tuupanen, S., dec 2012, I : Gastroenterology. 143, 6, s. 1482-+ 13 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Somatic MED12 mutations in uterine leiomyosarcoma and colorectal cancer

Kämpjärvi, K., Mäkinen, N., Kilpivaara, O., Arola, J., Heinonen, H-R., Bohm, J., Abdel-Wahab, O., Lehtonen, H. J., Pelttari, L. M., Mehine, M., Schrewe, H., Nevanlinna, H., Levine, R. L., Hokland, P., Bohling, T., Mecklin, J-P., Butzow, R., Aaltonen, L. A. & Vahteristo, P., 6 nov 2012, I : British Journal of Cancer. 107, 10, s. 1761-1765 5 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Strong family history of uterine leiomyomatosis warrants fumarate hydratase mutation screening

Tolvanen, J., Uimari, O., Ryynanen, M., Aaltonen, L. A. & Vahteristo, P., 2012, I : Human Reproduction. 27, 6, s. 1865-1869 5 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Villin Expression Is Frequently Lost in Poorly Differentiated Colon Cancer

Arango, D., Al-Obaidi, S., Williams, D. S., Dopeso, H., Mazzolini, R., Corner, G., Byun, D-S., Carr, A. A., Murone, C., Toegel, L., Zeps, N., Aaltonen, L. A., Iacopetta, B. & Mariadason, J. M., 2012, I : The American Journal of Pathology. 180, 4, s. 1509-1521 13 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

2011

Aberrant succination of proteins in fumarate hydratase-deficient mice and HLRCC patients is a robust biomarker of mutation status

Bardella, C., El-Bahrawy, M., Frizzell, N., Adam, J., Ternette, N., Hatipoglu, E., Howarth, K., O'Flaherty, L., Roberts, I., Turner, G., Taylor, J., Giaslakiotis, K., Macaulay, V. M., Harris, A. L., Chandra, A., Lehtonen, H. J., Launonen, V., Aaltonen, L. A., Pugh, C. W., Mihai, R. & 6 andraTrudgian, D., Kessler, B., Baynes, J. W., Ratcliffe, P. J., Tomlinson, I. P. & Pollard, P. J., 2011, I : Journal of Pathology. 225, 1, s. 4-11 8 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Analysis of KLHDC8B in familial nodular lymphocyte predominant Hodgkin lymphoma

Saarinen, S., Vahteristo, P., Launonen, V., Franssila, K., Kivirikko, S., Lehtonen, R., Bain, B. J., Bauduer, F., Unal, A., Aaltonen, L. A. & Aittomaki, K., 2011, I : British Journal of Haematology. 154, 3, s. 413-415 4 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Downregulation of the hedgehog receptor PTCH1 in colorectal serrated adenocarcinomas is not caused by PTCH1 mutations

Stefanius, K., Kantola, T., Tuomisto, A., Vahteristo, P., Karttunen, T. J., Aaltonen, L. A., Makinen, M. J. & Karhu, A., 2011, I : Virchows Archiv. 458, 2, s. 213-219 7 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Exome sequencing reveals germline NPAT mutation as a candidate risk factor for Hodgkin lymphoma

Saarinen, S., Aavikko, M., Aittomaki, K., Launonen, V., Lehtonen, R., Franssila, K., Lehtonen, H. J., Kaasinen, E., Broderick, P., Tarkkanen, J., Bain, B. J., Bauduer, F., Unal, A., Swerdlow, A. J., Cooke, R., Makinen, M. J., Houlston, R., Vahteristo, P. & Aaltonen, L. A., 2011, I : Blood. 118, 3, s. 493-498 6 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

High frequency of TTK mutations in microsatellite-unstable colorectal cancer and evaluation of their effect on spindle assembly checkpoint

Niittymaki, I., Gylfe, A., Laine, L., Laakso, M., Lehtonen, H. J., Kondelin, J., Tolvanen, J., Nousiainen, K., Pouwels, J., Jarvinen, H., Nuorva, K., Mecklin, J-P., Makinen, M., Ristimaki, A., Orntoft, T. F., Hautaniemi, S., Karhu, A., Kallio, M. J. & Aaltonen, L. A., 2011, I : Carcinogenesis. 32, 3, s. 305-311 7 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

KSHV-Initiated Notch Activation Leads to Membrane-Type-1MatrixMetalloproteinase-Dependent Lymphatic Endothelial-to-Mesenchymal Transition

Cheng, F., Pekkonen, P. M., Laurinavicius, S., Sugiyama, N., Henderson, S., Günther, T., Rantanen, V., Kaivanto, E., Aavikko, M., Sarek, G., Hautaniemi, S., Biberfeld, P., Aaltonen, L. A., Grundhoff, A., Boshoff, C., Alitalo, K., Lehti, K. & Ojala, P., 2011, I : Cell Host & Microbe. 10, 6, s. 577-590 14 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

KSHV-Initiated Notch Activation Leads to Membrane-Type-1 Matrix Metalloproteinase-Dependent Lymphatic Endothelial-to-Mesenchymal Transition

Cheng, F., Pekkonen, P., Laurinavicius, S., Sugiyama, N., Henderson, S., Guenther, T., Rantanen, V., Kaivanto, E., Aavikko, M., Sarek, G., Hautaniemi, S., Biberfeld, P., Aaltonen, L., Grundhoff, A., Boshoff, C., Alitalo, K., Lehti, K. & Ojala, P. M., 2011, I : Cell Host & Microbe. 10, 6, s. 577-590 14 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

MED12, the Mediator Complex Subunit 12 Gene, Is Mutated at High Frequency in Uterine Leiomyomas

Mäkinen, N., Mehine, M., Tolvanen, J., Kaasinen, E., Li, Y., Lehtonen, H. J., Gentile, M., Yan, J., Enge, M., Taipale, M., Aavikko, M., Katainen, R., Virolainen, E., Böhling, T., Koski, T. A., Launonen, V., Sjöberg, J., Taipale, J., Vahteristo, P. & Aaltonen, L. A., 2011, I : Science Progress. 334, 6053, s. 252-255 4 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

MED12 exon 2 mutations are common in uterine leiomyomas from South African patients

Mäkinen, N., Heinonen, H-R., Moore, S., Tomlinson, I. P. M., van der Spuy, Z. M. & Aaltonen, L. A., dec 2011, I : Oncotarget. 2, 12, s. 966-969 4 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Multiple Common Susceptibility Variants near BMP Pathway Loci GREM1, BMP4, and BMP2 Explain Part of the Missing Heritability of Colorectal Cancer

Tomlinson, I. P. M., Carvajal-Carmona, L. G., Dobbins, S. E., Tenesa, A., Jones, A. M., Howarth, K., Palles, C., Broderick, P., Jaeger, E. E. M., Farrington, S., Lewis, A., Prendergast, J. G. D., Pittman, A. M., Theodoratou, E., Olver, B., Walker, M., Penegar, S., Barclay, E., Whiffin, N., Martin, L. & 31 andraBallereau, S., Lloyd, A., Gorman, M., Lubbe, S., Howie, B., Marchini, J., Ruiz-Ponte, C., Fernandez-Rozadilla, C., Castells, A., Carracedo, A., Castellvi-Bel, S., Duggan, D., Conti, D., Cazier, J-B., Campbell, H., Sieber, O., Lipton, L., Gibbs, P., Martin, N. G., Montgomery, G. W., Young, J., Baird, P. N., Gallinger, S., Newcomb, P., Hopper, J., Jenkins, M. A., Aaltonen, L. A., Kerr, D. J., Cheadle, J., Pharoah, P. & CORGI Collaborators, COGENT Consortium, EPICOLON Consortium, 2011, I : PLoS Genetics. 7, 6, s. e1002105 11 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Mutations in BRIP1 confer high risk of ovarian cancer

Rafnar, T., Gudbjartsson, D. F., Sulem, P., Jonasdottir, A., Sigurdsson, A., Jonasdottir, A., Besenbacher, S., Lundin, P., Stacey, S. N., Gudmundsson, J., Magnusson, O. T., le Roux, L., Orlygsdottir, G., Helgadottir, H. T., Johannsdottir, H., Gylfason, A., Tryggvadottir, L., Jonasson, J. G., de Juan, A., Ortega, E. & 25 andraRamon-Cajal, J. M., Garcia-Prats, M. D., Mayordomo, C., Panadero, A., Rivera, F., Aben, K. K. H., van Altena, A. M., Massuger, L. F. A. G., Aavikko, M., Kujala, P. M., Staff, S., Aaltonen, L. A., Olafsdottir, K., Bjornsson, J., Kong, A., Salvarsdottir, A., Saemundsson, H., Olafsson, K., Benediktsdottir, K. R., Gulcher, J., Masson, G., Kiemeney, L. A., Mayordomo, J. I., Thorsteinsdottir, U. & Stefansson, K., 2011, I : Nature Genetics. 43, 11, s. 1104-U91 6 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

No evidence of RET germline mutations in familial pituitary adenoma

Heliovaara, E., Tuupanen, S., Ahlsten, M., Hodgson, S., de Menis, E., Kuismin, O., Izatt, L., Gardner, R. J. M., Gundogdu, S., Lucassen, A., Arola, J., Tuomisto, A., Makinen, M., Karhu, A. & Aaltonen, L. A., 2011, I : Journal of Molecular Endocrinology. 46, 1, s. 1-8 8 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Systematic search for enhancer elements and somatic allelic imbalance at seven low-penetrance colorectal cancer predisposition loci

Niittymäki, I., Tuupanen, S., Li, Y., Järvinen, H., Mecklin, J-P., Tomlinson, I. P. M., Houlston, R. S., Karhu, A. & Aaltonen, L. A., 2011, I : BMC Medical Genetics. 12, 6 s., 23.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

The MDM2 Promoter SNP285C/309G Haplotype Diminishes Sp1 Transcription Factor Binding and Reduces Risk for Breast and Ovarian Cancer in Caucasians

Knappskog, S., Bjornslett, M., Myklebust, L. M., Huijts, P. E. A., Vreeswijk, M. P., Edvardsen, H., Guo, Y., Zhang, X., Yang, M., Ylisaukko-oja, S. K., Alhopuro, P., Arola, J., Tollenaar, R. A. E. M., van Asperen, C. J., Seynaeve, C., Staalesen, V., Chrisanthar, R., Lokkevik, E., Salvesen, H. B., Evans, D. G. & 13 andraNewman, W. G., Lin, D., Aaltonen, L. A., Borresen-Dale, A-L., Tell, G. S., Stoltenberg, C., Romundstad, P., Hveem, K., Lillehaug, J. R., Vatten, L., Devilee, P., Dorum, A. & Lonning, P. E., 2011, I : Cancer Cell. 19, 2, s. 273-282 10 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Variants in the Netrin-1 Receptor UNC5C Prevent Apoptosis and Increase Risk of Familial Colorectal Cancer

Coissieux, M-M., Tomsic, J., Castets, M., Hampel, H., Tuupanen, S., Andrieu, N., Comeras, I., Drouet, Y., Lasset, C., Liyanarachchi, S., Mazelin, L., Puisieux, A., Saurin, J-C., Scoazec, J-Y., Wang, Q., Aaltonen, L., Tanner, S. M., de la Chapelle, A., Bernet, A. & Mehlen, P., 2011, I : Gastroenterology. 141, 6, s. 2039-2046 8 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Äyräpään palkinto 2011 Juha Kerelle

Puolakkainen, P., Aaltonen, L. & Alitalo, K., 2011, I : Duodecim. 127, 1, s. 94-95 2 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelProfessionell

2010

A large-scale meta-analysis to refine colorectal cancer risk estimates associated with MUTYH variants

Theodoratou, E., Campbell, H., Tenesa, A., Houlston, R., Webb, E., Lubbe, S., Broderick, P., Gallinger, S., Croitoru, E. M., Jenkins, M. A., Win, A. K., Cleary, S. P., Koessler, T., Pharoah, P. D., Kuery, S., Bezieau, S., Buecher, B., Ellis, N. A., Peterlongo, P., Offit, K. & 12 andraAaltonen, L. A., Enholm, S., Lindblom, A., Zhou, X-L., Tomlinson, I. P., Moreno, V., Blanco, I., Capella, G., Barnetson, R., Porteous, M. E., Dunlop, M. G. & Farrington, S. M., 2010, I : British Journal of Cancer. 103, 12, s. 1875-1884 10 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Allelic Variation at the 8q23.3 Colorectal Cancer Risk Locus Functions as a Cis-Acting Regulator of EIF3H

Pittman, A. M., Naranjo, S., Jalava, S. E., Twiss, P., Ma, Y., Olver, B., Lloyd, A., Vijayakrishnan, J., Qureshi, M., Broderick, P., van Wezel, T., Morreau, H., Tuupanen, S., Aaltonen, L. A., Eva Alonso, M., Manzanares, M., Gavilan, A., Visakorpi, T., Luis Gomez-Skarmeta, J. & Houlston, R. S., 2010, I : PLoS Genetics. 6, 9 , s. e1001126 9 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Clinical Characteristics and Therapeutic Responses in Patients with Germ-Line AIP Mutations and Pituitary Adenomas: An International Collaborative Study

Daly, A. F., Tichomirowa, M. A., Petrossians, P., Heliövaara, E., Jaffrain-Rea, M-L., Barlier, A., Naves, L. A., Ebeling, T., Karhu, A., Raappana, A., Cazabat, L., De Menis, E., Fajardo Montanana, C., Raverot, G., Weil, R. J., Sane, T., Maiter, D., Neggers, S., Yaneva, M., Tabarin, A. & 43 andraVerrua, E., Eloranta, E., Murat, A., Vierimaa, O., Salmela, P. I., Emy, P., Toledo, R. A., Isabel Sabate, M., Villa, C., Popelier, M., Salvatori, R., Jennings, J., Ferrandez Longas, A., Labarta Aizpun, J. I., Georgitsi, M., Paschke, R., Ronchi, C., Välimäki, M., Saloranta, C., De Herder, W., Cozzi, R., Guitelman, M., Magri, F., Lagonigro, M. S., Halaby, G., Corman, V., Hagelstein, M-T., Vanbellinghen, J-F., Barra, G. B., Gimenez-Roqueplo, A-P., Cameron, F. J., Borson-Chazot, F., Holdaway, I., Toledo, S. P. A., Stalla, G. K., Spada, A., Zacharieva, S., Bertherat, J., Brue, T., Bours, V., Chanson, P., Aaltonen, L. A. & Beckers, A., 2010, I : Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 95, 11, s. E373-E383 11 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

COGENT (COlorectal cancer GENeTics): an international consortium to study the role of polymorphic variation on the risk of colorectal cancer

Tomlinson, I. P. M., Dunlop, M., Campbell, H., Zanke, B., Gallinger, S., Hudson, T., Koessler, T., Pharoah, P. D., Niittymäki, I., Tuupanen, S., Aaltonen, L. A., Hemminki, K., Lindblom, A., Forsti, A., Sieber, O., Lipton, L., van Wezel, T., Morreau, H., Wijnen, J. T., Devilee, P. & 31 andraMatsuda, K., Nakamura, Y., Castellvi-Bel, S., Ruiz-Ponte, C., Castells, A., Carracedo, A., Ho, J. W. C., Sham, P., Hofstra, R. M. W., Vodicka, P., Brenner, H., Hampe, J., Schafmayer, C., Tepel, J., Schreiber, S., Volzke, H., Lerch, M. M., Schmidt, C. A., Buch, S., Moreno, V., Villanueva, C. M., Peterlongo, P., Radice, P., Echeverry, M. M., Velez, A., Carvajal-Carmona, L., Scott, R., Penegar, S., Broderick, P., Tenesa, A. & Houlston, R. S., 2010, I : British Journal of Cancer. 102, 2, s. 447-454 8 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review