Personlig profil

Vetenskapsgrenar

  • 3111 Biomedicinska vetenskaper

Internationellt och inhemskt samarbete

Publikationer och projekt inom de senaste fem åren.
  • A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes

    Genome Aggregation Database Consortium, Chen, S., Francioli, L. C., Goodrich, J. K., Färkkilä, M., Groop, L., Holi, M. M., Kaprio, J., Koskinen, S., Palotie, A., Ripatti, S., Suvisaari, J., Tuomi, T., Vartiainen, E., Wessman, M., Daly, M. J. & Neale, B. M., 4 jan. 2024, I: Nature. 625, 7993, s. 92-100 27 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

  • Inferring compound heterozygosity from large-scale exome sequencing data

    gnomAD Project Consortium, Guo, M. H., Francioli, L. C., Stenton, S. L., Goodrich, J. K., Watts, N. A., Singer-Berk, M., Groopman, E., Darnowsky, P. W., Solomonson, M., Baxter, S., Tiao, G., Neale, B. M., Hirschhorn, J. N., Rehm, H. L., Daly, M. J., O'Donnell-Luria, A., Karczewski, K. J., MacArthur, D. G. & Samocha, K. E. & 13 andra, Palotie, A., Färkkilä, M., Kaprio, J., Groop, L., Ripatti, S., Tuomi, T., Wessman, M., Holi, M. M., Kallela, M., Koskinen, S., Vartiainen, E., Salomaa, V. & Suvisaari, J., 2024, I: Nature Genetics. 56, 1, s. 152–161 18 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

  • Genetic insights into resting heart rate and its role in cardiovascular disease

    van de Vegte, Y., Eppinga, R. P., van der Ende, M. Y., Hagemeijer, Y., Mahendran, Y. V., Salfati, E. Y., Smith, A. E., Tan, V., Arking, D. V., Ntalla, I., Appel, E. A., Schurmann, C., Brody, J., Rueedi, R., Polasek, O., Sveinbjornsson, G., Lecoeur, C., Ladenvall, C., Zhao, J. H. & Isaacs, A. & 172 andra, Wang, L., Luan, J., Hwang, S.-J., Mononen, N. U., Auro, K. F., Jackson, A., Bielak, L., Zeng, L., Shah, N., Nethander, M., Campbell, A., Rankinen, T., Pechlivanis, S., Qi, L., Zhao, W., Rizzi, F., Tanaka, T., Robino, A., Cocca, M., Lange, L., Mueller-Nurasyid, M., Roselli, C. E., Zhang, W., Kleber, M. J., Guo, X., Lin, H. E., Pavani, F., Galesloot, T., Noordam, R. E., Milaneschi, Y., Schraut, K., den Hoed, M., Degenhardt, F. E., Trompet, S., van den Berg, M., Pistis, G., Tham, Y.-C. S., Weiss, S. L., Sim, X. J., Li, H. M., van der Most, P., Nolte, I., Lyytikaeinen, L.-P. R., Said, M. A., Witte, D., Iribarren, C. M., Launer, L. S., Ring, S., de Vries, P., Sever, P. P., Linneberg, A., Bottinger, E. M., Padmanabhan, S., Psaty, B., Sotoodehnia, N., Kolcic, I., Roshandel, D. D., Paterson, A. O., Arnar, D. F., Gudbjartsson, D., Holm, H., Balkau, B. T., Silva, C. H., Newton-Cheh, C., Nikus, K., Salo, P. L., Mohlke, K. A., Peyser, P., Schunkert, H., Lorentzon, M., Lahti, J., Rao, D. C., Cornelis, M. D., Faul, J. A., Smith, J., Stolarz-Skrzypek, K., Bandinelli, S., Concas, M. P., Sinagra, G., Meitinger, T., Waldenberger, M. F., Sinner, M., Strauch, K. E., Delgado, G. D., Taylor, K., Yao, J., Foco, L., Melander, O., de Graaf, J., de Mutsert, R., de Geus, E. J. C., Johansson, A. K., Joshi, P. K., Lind, L., Franke, A. W., Macfarlane, P. V., Tarasov, K., Tan, N. B., Felix, S., Tai, E.-S. Q., Quek, D., Snieder, H., Ormel, J., Ingelsson, M., Lindgren, C. P., Morris, A. T., Raitakari, O., Hansen, T., Assimes, T., Gudnason, V. J., Timpson, N. C., Morrison, A. B., Munroe, P. P., Strachan, D., Grarup, N., Loos, R. J. F. R., Heckbert, S., Vollenweider, P., Hayward, C., Stefansson, K., Froguel, P., Groop, L. J., Wareham, N. M., van Duijn, C. F., Feitosa, M. J., O'Donnell, C., Kaehoenen, M., Perola, M., Boehnke, M., Kardia, S. L. R., Erdmann, J., Palmer, C. N. A., Ohlsson, C. J., Porteous, D. G., Eriksson, J., Bouchard, C., Moebus, S., Kraft, P. R., Weir, D., Cusi, D., Ferrucci, L., Ulivi, S., Girotto, G., Correa, A., Kaeaeb, S., Peters, A. C., Chambers, J. S., Kooner, J., Maerz, W. I., Rotter, J. A., Hicks, A., Smith, J. G., Kiemeney, L. A. L. M. O., Mook-Kanamori, D., Penninx, B. W. J. H., Gyllensten, U. F., Wilson, J., Burgess, S., Sundstroem, J., Lieb, W., Jukema, J. W., Eijgelsheim, M., Lakatta, E. L. M., Cheng, C.-Y., Doerr, M., Wong, T.-Y., Sabanayagam, C. J., Oldehinkel, A., Riese, H., Lehtimaeki, T., Verweij, N. & van der Harst, P., 2 aug. 2023, I: Nature Communications. 14, 1, 21 s., 4646.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

    Öppen tillgång
    Fil
  • Genome-wide association study and functional characterization identifies candidate genes for insulin-stimulated glucose uptake

    Williamson, A., Norris, D. M., Yin, X., Broadaway, K. A., Moxley, A. H., Vadlamudi, S., Wilson, E. P., Jackson, A. U., Ahuja, V., Andersen, M. K., Arzumanyan, Z., Bonnycastle, L. L., Bornstein, S. R., Bretschneider, M. P., Buchanan, T. A., Chang, Y.-C., Chuang, L.-M., Chung, R.-H., Clausen, T. D. & Damm, P. & 95 andra, Delgado, G. E., de Mello, V. D., Dupuis, J., Dwivedi, O. P., Erdos, M. R., Silva, L. F., Frayling, T. M., Gieger, C., Goodarzi, M. O., Guo, X., Gustafsson, S., Hakaste, L., Hammar, U., Hatem, G., Herrmann, S., Hojlund, K., Horn, K., Hsueh, W. A., Hung, Y.-J., Hwu, C.-M., Jonsson, A., Karhus, L. L., Kleber, M. E., Kovacs, P., Lakka, T. A., Lauzon, M., Lee, I.-T., Lindgren, C. M., Lindström, J., Linneberg, A., Liu, C.-T., Luan, J., Aly, D. M., Mathiesen, E., Moissl, A. P., Morris, A. P., Narisu, N., Perakakis, N., Peters, A., Prasad, R. B., Rodionov, R. N., Roll, K., Rundsten, C. F., Sarnowski, C., Savonen, K., Scholz, M., Sharma, S., Stinson, S. E., Suleman, S., Tan, J., Taylor, K. D., Uusitupa, M., Vistisen, D., Witte, D. R., Walther, R., Wu, P., Xiang, A. H., Zethelius, B., Ahlqvist, E., Bergman, R. N., Chen, Y.-D. I., Collins, F. S., Fall, T., Florez, J. C., Fritsche, A., Grallert, H., Groop, L., Hansen, T., Koistinen, H. A., Komulainen, P., Laakso, M., Lind, L., Loeffler, M., Marz, W., Meigs, J. B., Raffel, L. J., Rauramaa, R., Rotter, J. I., Schwarz, P. E. H., Stumvoll, M., Sundstrom, J., Toenjes, A., Tuomi, T., Tuomilehto, J., Wagner, R., Barroso, I., Walker, M., Grarup, N., Boehnke, M., Wareham, N. J., Mohlke, K. L., Wheeler, E., O'Rahilly, S., Fazakerley, D. J. & Langenberg, C., juni 2023, I: Nature Genetics. 55, s. 973–983 32 s.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

  • Genome-wide mRNA profiling in urinary extracellular vesicles reveals stress gene signature for diabetic kidney disease

    Dwivedi, O. P., Barreiro, K., Käräjämäki, A., Valo, E., Giri, A. K., Prasad, R. B., Roy, R. D., Thorn, L. M., Rannikko, A., Holthöfer, H., Gooding, K. M., Sourbron, S., Delic, D., Gomez, M. F., Groop, P.-H., Tuomi, T., Forsblom, C., Groop, L. & Puhka, M., 19 maj 2023, I: iScience. 26, 5, 25 s., 106686.

    Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

    Öppen tillgång
    Fil