Om du gjort några ändringar i Pure kommer de visas här snart.

Personlig profil

Utbildning / akademisk kvalifikation

FM

Externa befattningar

Doctoral Candidate, Folkhälsan Research Centre, Folkhälsan Institute of Genetics

Vetenskapsgrenar

  • 1184 Genetik, utvecklingsbiologi, fysiologi

Internationellt och inhemskt samarbete Publikationer och projekt inom de senaste fem åren.

Publikationer 2017 2019

A nebulin super-repeat panel reveals stronger actin binding toward the ends of the super-repeat region

Laitila, J., Lehtonen, J., Lehtokari, V-L., Sagath, L., Wallgren-Pettersson, C., Grönholm, M. & Pelin, K., jan 2019, I : Muscle & Nerve. 59, 1, s. 116-121 6 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Dominantly inherited distal nemaline/cap myopathy caused by a large deletion in the nebulin gene

Kiiski, K. J., Lehtokari, V-L., Vihola, A. K., Laitila, J. M., Huovinen, S., Sagath, L. J., Evilä, A. E., Paetau, A. E., Sewry, C. A., Hackman, P. B., Pelin, K. B., Wallgren-Pettersson, C. & Udd, B., feb 2019, I : Neuromuscular Disorders. 29, 2, s. 97-107 11 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

An Extended Targeted Copy Number Variation Detection Array Including 187 Genes for the Diagnostics of Neuromuscular Disorders

Sagath, L., Lehtokari, V-L., Välipakka, S., Udd, B., Wallgren-Pettersson, C., Pelin, K. & Kiiski, K., 2018, I : Journal of Neuromuscular Diseases. 5, 3, s. 307-314 8 s.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

New mutations found by Next-Generation Sequencing screening of Spanish patients with Nemaline Myopathy

Moreau-Le Lan, S., Aller, E., Calabria, I., Gonzalez-Tarancon, L., Cardona-Gay, C., Martinez-Matilla, M., Aparisi, M. J., Selles, J., Sagath, L., Pitarch, I., Muelas, N., Cervera, J. V., Millan, J. M. & Pedrola, L., 5 dec 2018, I : PLoS One. 13, 12, 12 s., 0207296.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil

Copy number variation analysis increases the diagnostic yield in muscle diseases

Välipakka, S., Savarese, M., Johari, M., Sagath, L., Arumilli, M., Kiiski, K., Saenz, A., Lopez de Munain, A., Cobo, A-M., Pelin, K., Udd, B. & Hackman, P., dec 2017, I : Neurology Genetics. 3, 6, 5 s., 204.

Forskningsoutput: TidskriftsbidragArtikelVetenskapligPeer review

Öppen tillgång
Fil