Forskningsresultat per år
Forskningsresultat per år
Personlig profil
Vetenskapsgrenar
- 3123 Kvinno- och barnsjukdomar
Internationellt och inhemskt samarbete
Publikationer och projekt inom de senaste fem åren.
-
Identification of GLI1 and KIAA0825 Variants in Two Families with Postaxial Polydactyly
Ahmad, S., Ali, M. Z., Muzammal, M., Khan, A. U., Ikram, M., Muurinen, M., Hussain, S., Loid, P., Khan, M. A. & Mäkitie, O., apr. 2023, I: Genes. 14, 4, 13 s., 869.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgång -
Biallelic KIF24 Variants Are Responsible for a Spectrum of Skeletal Disorders Ranging From Lethal Skeletal Ciliopathy to Severe Acromesomelic Dysplasia
Reilly, M. L., ul Ain, N., Muurinen, M., Tata, A., Huber, C., Simon, M., Ishaq, T., Shaw, N., Rusanen, S., Pekkinen, M., Hogler, W., Knapen, M. F. C. M., van den Born, M., Saunier, S., Naz, S., Cormier-Daire, V., Benmerah, A. & Mäkitie, O., sep. 2022, I: Journal of Bone and Mineral Research. 37, 9, s. 1642-1652 11 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil -
Case report: A novel de novo IGF2 missense variant in a Finnish patient with Silver-Russell syndrome
Loid, P., Lipsanen-Nyman, M., Ala-Mello, S., Hannula-Jouppi, K., Kere, J., Mäkitie, O. & Muurinen, M., 4 okt. 2022, I: Frontiers in pediatrics. 10, 6 s., 969881.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil -
Mosaic Deletions of Known Genes Explain Skeletal Dysplasias With High and Low Bone Mass
Muurinen, M., Taylan, F., Tournis, S., Eisfeldt, J., Balanika, A., Vastardis, H., Ala-Mello, S., Mäkitie, O. & Costantini, A., aug. 2022, I: JBMR plus. 6, 8, 9 s., 10660.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review
Öppen tillgångFil -
New gene discoveries in skeletal diseases with short stature
Costantini, A., Muurinen, M. H. & Mäkitie, O., maj 2021, I: Endocrine Connections. 10, 5, s. R160-R174 15 s.Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Översiktsartikel › Peer review
Öppen tillgångFil