A missense variant in IFT122 associated with a canine model of retinitis pigmentosa

Kaukonen, M., Pettinen, I-T., Wickstrom, K., Arumilli, M., Donner, J., Juhola, I-J., Holopainen, S., Turunen, J. A., Yoshihara, M., Kere, J. & Lohi, H., nov. 2021, I: Human Genetics. 140, s. 1569–1579 11 s.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

A Missense Variant in the Bardet-Biedl Syndrome 2 Gene (BBS2) Leads to a Novel Syndromic Retinal Degeneration in the Shetland Sheepdog

Hitti-Malin, R. J., Burmeister, L. M., Lingaas, F., Kaukonen, M., Pettinen, I., Lohi, H., Sargan, D. & Mellersh, C. S., nov. 2021, I: Genes. 12, 11, 19 s., 1771.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

Clinical and Genetic Findings in 28 American Cocker Spaniels with Aural Ceruminous Gland Hyperplasia and Ectasia

Kaimio, M., Malkamäki, S., Kaukonen, M., Ahonen, S., Hytönen, M. K., Rantala, M., Lohi, H., Saijonmaa-Koulumies, L. & Laitinen-Vapaavuori, O., maj 2021, I: Journal of Comparative Pathology. 185, s. 30-44 15 s.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

Multi-omic analyses in Abyssinian cats with primary renal amyloid deposits

99 Lives Consortium, Genova, F. & Hytönen, M. K., 16 apr. 2021, I: Scientific Reports. 11, 14 s., 8339.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

A deletion in GDF7 is associated with a heritable forebrain commissural malformation concurrent with ventriculomegaly and interhemispheric cysts in cats

Yu, Y., Creighton, E. K., Buckley, R. M., Lyons, L. A., Buckley, R. M., Aberdein, D., Alves, P. C., Barsh, G. S., Bellone, R. R., Bergström, T. F., Boyko, A. R., Brockman, J. A., Casal, M. L., Castelhano, M. G., Distl, O., Dodman, N. H., Ellinwood, N. M., Fogle, J. E., Forman, O. P., Garrick, D. J. & 36 andra, Ginns, E. I., Häggström, J., Harvey, R. J., Hasegawa, D., Haase, B., Helps, C. R., Hernandez, I., Hytönen, M. K., Kaukonen, M., Kaelin, C. B., Kosho, T., Leclerc, E., Lear, T. L., Leeb, T., Li, R. H. L., Lohi, H., Longeri, M., Magnuson, M. A., Malik, R., Mane, S. P., Munday, J. S., Murphy, W. J., Pedersen, N. C., Peterson-Jones, S. M., Rothschild, M. F., Rusbridge, C., Shapiro, B., Stern, J. A., Swanson, W. F., Terio, K. A., Todhunter, R. J., Warren, W. C., Wilcox, E. A., Wildschutte, J. H., Yu, Y. & Lyons, L. A., juni 2020, I: Genes. 11, 6, 15 s., 672.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review