The clinical picture of ERCC6L2 disease: from bone marrow failure to acute leukemia

Hakkarainen, M., Kaaja, I., Douglas, S. P. M., Vulliamy, T., Dokal, I., Soulier, J., Larcher, L., de Latour, R. P., Leblanc, T., de Fontbrune, F. S., Siitonen, T., Lohi, O., Hellstrom-Lindberg, E., Barbany, G., Tesi, B., Shimamura, A., Beier, F., Jackson, S., Kuperman, A. A. & Zaccai, T. F. & 9 andra, Tamary, H., Mecucci, C., Capolsini, I., Jahnukainen, K., Salmenniemi, U., Niinimäki, R., Varilo, T., Kilpivaara, O. & Wartiovaara-Kautto, U., 8 juni 2023, I: Blood. 141, 23, s. 2853-2866 14 s.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

A germline exome analysis reveals harmful POT1 variants in multiple myeloma patients and families

Hakkarainen, M., Koski, J. R., Heckman, C. A., Anttila, P., Silvennoinen, R., Lievonen, J., Kilpivaara, O. & Wartiovaara-Kautto, U., nov. 2022, I: eJHaem. 3, 4, s. 1352-1357 6 s.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Artikel › Vetenskaplig › Peer review

Germline variants drive myelodysplastic syndrome in young adults

Feurstein, S., Churpek, J. E., Walsh, T., Keel, S., Hakkarainen, M., Schroeder, T., Germing, U., Geyh, S., Heuser, M., Thol, F., Pohlkamp, C., Haferlach, T., Gao, J., Owen, C., Goehring, G., Schlegelberger, B., Verma, D., Krause, D. S., Gao, G. & Cronin, T. & 15 andra, Gulsuner, S., Lee, M., Pritchard, C. C., Subramanian, H. P., del Gaudio, D., Li, Z., Das, S., Kilpivaara, O., Wartiovaara-Kautto, U., Wang, E. S., Griffiths, E. A., Dohner, K., Dohner, H., King, M.-C. & Godley, L. A., aug. 2021, I: Leukemia. 35, 8, s. 2439-2444 6 s.

Forskningsoutput: Tidskriftsbidrag › Brev › Vetenskaplig